La drépanocytose est la maladie du sang héréditaire la plus fréquente aux États-Unis. Environ 100 000 Américains sont atteints de cette maladie.
Aux États-Unis, la drépanocytose est plus répandue chez les Afro-Américains. Environ un Afro-Américain sur 12 et environ un Hispano-Américain sur 100 sont porteurs du trait drépanocytaire, ce qui signifie qu’ils sont porteurs de la maladie.
La drépanocytose est causée par une mutation du gène de l’hémoglobine-Bêta qui se trouve sur le chromosome 11. L’hémoglobine transporte l’oxygène des poumons vers d’autres parties du corps. Les globules rouges avec une hémoglobine normale (hémoglobine-A) sont lisses et ronds et glissent dans les vaisseaux sanguins.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose, des molécules d’hémoglobine anormales – hémoglobine S – se collent les unes aux autres et forment de longues structures en forme de tige. Ces structures font que les globules rouges deviennent rigides, prenant une forme de faucille. Leur forme fait que ces globules rouges s’entassent, provoquant des blocages et endommageant les organes et les tissus vitaux.
Les globules falciformes sont détruits rapidement dans le corps des personnes atteintes de la maladie, ce qui provoque une anémie. C’est cette anémie qui donne à la maladie son nom commun – l’anémie falciforme.
Les cellules falciformes bloquent également la circulation du sang dans les vaisseaux, ce qui entraîne des lésions des tissus pulmonaires qui provoquent un syndrome thoracique aigu, des épisodes douloureux, des accidents vasculaires cérébraux et le priapisme (érection douloureuse et prolongée). Elle provoque également des lésions de la rate, des reins et du foie. Les dommages à la rate font que les patients – en particulier les jeunes enfants – sont facilement submergés par les infections bactériennes.
Un bébé né avec la drépanocytose hérite d’un gène de la maladie de ses deux parents. Lorsque les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique, il y a 25 % de chances que chaque enfant naisse avec la drépanocytose.
Si un enfant n’hérite que d’une seule copie du gène défectueux (de l’un ou l’autre parent), il y a 50 % de chances qu’il soit porteur du trait drépanocytaire. Les personnes qui sont uniquement porteuses du trait drépanocytaire ne contractent généralement pas la maladie, mais peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
De nouveaux traitements prolongent la vie :
Jusqu’à récemment, les personnes atteintes de drépanocytose ne devaient pas survivre à l’enfance. Mais aujourd’hui, grâce à un traitement médicamenteux préventif, à l’amélioration des soins médicaux et à une recherche agressive, la moitié des drépanocytaires vivent au-delà de 50 ans.
Les traitements de la drépanocytose comprennent des antibiotiques, la gestion de la douleur et des transfusions sanguines. Un nouveau traitement médicamenteux, l’hydroxyurée, qui est un médicament antitumoral, semble stimuler la production d’hémoglobine fœtale, un type d’hémoglobine que l’on ne trouve habituellement que chez les nouveau-nés. L’hémoglobine fœtale aide à prévenir la « falsification » des globules rouges. Les patients traités par l’hydroxyurée ont également moins de crises de syndrome thoracique aigu et ont besoin de moins de transfusions sanguines.
Greffe de moelle osseuse : Le seul remède :
A l’heure actuelle, le seul remède à la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse. Dans cette procédure, un patient malade est greffé avec de la moelle osseuse provenant de donneurs frères et sœurs sains et génétiquement compatibles. Toutefois, seuls 18 % environ des enfants atteints de drépanocytose ont un frère ou une sœur sain(e) et compatible. La greffe de moelle osseuse est une procédure risquée avec de nombreuses complications.
La thérapie génique offre la promesse d’une guérison :
Les chercheurs expérimentent des tentatives de guérison de la drépanocytose en corrigeant le gène défectueux et en l’insérant dans la moelle osseuse des personnes atteintes de drépanocytose pour stimuler la production d’hémoglobine normale. Des expériences récentes sont prometteuses.
Les chercheurs ont utilisé la bio-ingénierie pour créer des souris avec un gène humain qui produit l’hémoglobine défectueuse causant la drépanocytose. La moelle osseuse contenant le gène défectueux de l’hémoglobine a été prélevée sur les souris et génétiquement « corrigée » par l’ajout du gène humain anti-drépanocytaire de la bêta-hémoglobine. La moelle corrigée a ensuite été transplantée dans d’autres souris atteintes de drépanocytose. Les souris génétiquement corrigées ont commencé à produire des niveaux élevés de globules rouges normaux et ont montré une réduction spectaculaire des cellules falciformes. Les scientifiques espèrent que ces techniques pourront être appliquées à la transplantation de gènes chez l’homme en utilisant l’autogreffe, dans laquelle certaines des cellules de la moelle osseuse du patient seraient prélevées et génétiquement corrigées.