Guinguette Marais Poitevin

Nous avons précédemment noté qu’une propriété importante de l’ADN est sa fidélité : la plupart du temps, il transmet fidèlement la même information d’une génération à l’autre. Cependant, les séquences d’ADN peuvent aussi changer. Les modifications des séquences d’ADN sont appelées mutations. Si une mutation modifie le phénotype d’un individu, on dit que cet individu est un mutant. Les variantes de séquences naturelles, mais rares, qui sont clairement différentes d’une séquence normale, de type sauvage, sont également appelées mutations.D’autre part, de nombreuses variantes naturelles existent pour des traits pour lesquels aucun type clairement normal ne peut être défini ; ainsi, nous utilisons le terme polymorphisme pour désigner les variantes de séquences d’ADN (et d’autres phénotypes) qui coexistent dans une population à des fréquences relativement élevées (>1%).

Les polymorphismes et les mutations surviennent par des processus biochimiques similaires, mais l’utilisation du mot « polymorphisme » évite d’impliquer qu’un allèle particulier est plus normal ou anormal. Par exemple, un changement dans la séquence d’ADN d’une personne qui entraîne une maladie telle que le cancer est appelé à juste titre une mutation, mais une différence dans la séquence d’ADN qui explique qu’une personne a les cheveux roux plutôt que bruns ou noirs est un exemple de polymorphisme. Les marqueurs moléculaires, dont nous parlerons au chapitre 9, sont un type de polymorphisme particulièrement utile pour certains domaines de la recherche en génétique.

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