Amniocentèse génétique

Qu’est-ce qu’un test d’amniocentèse ?

L’amniocentèse est une procédure de test prénatal généralement réalisée au cours du deuxième ou troisième trimestre de la grossesse. Pendant l’amniocentèse, votre prestataire utilise une fine aiguille pour prélever une petite quantité de liquide amniotique dans le sac qui entoure votre futur bébé.

Cet échantillon de liquide est ensuite analysé en laboratoire. L’amniocentèse permet de diagnostiquer certaines conditions génétiques (comme le syndrome de Down). Elle signale également d’autres problèmes potentiels qui pourraient affecter la santé de votre bébé.

Qu’est-ce que le liquide amniotique ?

Pendant la grossesse, le futur bébé grandit et se développe à l’intérieur du sac amniotique. Certaines personnes appellent le sac amniotique le « sac des eaux ». Le liquide amniotique entoure et protège votre bébé à l’intérieur du sac amniotique.

Le liquide amniotique ressemble beaucoup à de l’eau. Ce liquide contient également certaines des cellules de votre bébé. Les bébés perdent ces cellules au cours de leur croissance. Ces cellules fournissent des informations génétiques et d’autres détails qui peuvent offrir des indices sur la santé de votre bébé avant sa naissance.

Qui bénéficie d’un test d’amniocentèse ?

Votre prestataire peut recommander une amniocentèse pendant la grossesse lorsque :

  • L’échographie détecte une anomalie fœtale.
  • Un test de dépistage prénatal détecte un risque accru d’anomalie chromosomique.
  • Certaines maladies génétiques (comme la drépanocytose ou la mucoviscidose) sont présentes dans votre famille.
  • Les futures mères ont 35 ans ou plus au moment de l’accouchement. Une mère d’un âge plus élevé augmente le risque global que votre bébé soit atteint d’une maladie génétique.

Que peut détecter un test d’amniocentèse ?

Un test d’amniocentèse peut détecter :

  • Des maladies génétiques, telles que le syndrome de Down ou la maladie de Tay-Sachs.
  • Des différences de naissance (parfois appelées malformations congénitales), telles que le spina bifida.

Ce test peut également évaluer :

  • Le développement pulmonaire de votre bébé, si vous devez accoucher plus tôt que prévu pour protéger votre santé ou celle de votre bébé.
  • D’autres problèmes de santé, comme la maladie du rhésus, une condition potentiellement grave où vous et votre bébé avez des groupes sanguins différents.

Dans certains cas, une amniocentèse agit comme un traitement, comme pour le polyhydramnios. Les prestataires peuvent effectuer cette procédure pour éliminer le liquide amniotique supplémentaire. Avoir trop de liquide amniotique peut affecter la croissance de votre bébé.

Quand l’amniocentèse est-elle pratiquée ?

La plupart des procédures d’amniocentèse ont lieu entre 15 et 20 semaines de gestation (au cours du deuxième trimestre de la grossesse). Faire une amniocentèse plus tôt dans la grossesse présente plus de risques, comme une fausse couche.

Dans certains cas, les prestataires effectuent des tests d’amniocentèse plus tard dans la grossesse. Si votre prestataire recommande ce test pour vérifier le développement pulmonaire de votre bébé ou traiter un polyhydramnios, il aura probablement lieu au cours du troisième trimestre.

Puis-je choisir de ne pas subir une amniocentèse ?

Oui. Si votre prestataire vous recommande de subir une amniocentèse, il vous expliquera pourquoi. Votre prestataire (ou un conseiller en génétique) passera en revue les avantages et les risques potentiels du test. En fin de compte, c’est à vous de décider si vous voulez ou non passer ce test.

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