Qu’est-ce que l’amyloïdose ?
L’amyloïdose (am-uh-loy-doh-sis) est une maladie des protéines. Dans cette maladie, les protéines changent de forme (mal repliées), puis se lient entre elles et forment des fibrilles amyloïdes qui se déposent dans les organes. Au fur et à mesure que les fibrilles amyloïdes s’accumulent, les tissus et les organes peuvent ne pas fonctionner aussi bien qu’ils le devraient.
Nos corps fabriquent plusieurs protéines qui peuvent provoquer une amylose. Pour choisir le bon traitement, il est très important de connaître la protéine exacte à l’origine de la maladie. Les deux types les plus courants sont l’amylose à chaîne légère (AL) et l’amylose à transthyrétine (ATTR).
Qu’est-ce que l’amylose AL (chaîne légère) ?
Les chaînes légères sont des morceaux d’anticorps fabriqués par les globules blancs, plus précisément les plasmocytes, dans la moelle osseuse. Dans l’amylose AL, un groupe de plasmocytes fabrique trop de chaînes légères, qui se replient mal et se lient entre elles pour former des fibrilles amyloïdes. Ces fibrilles se déposent ensuite dans les organes. Les organes les plus fréquemment touchés sont le cœur et les reins. L’amylose à chaînes légères peut également affecter l’estomac, le gros intestin, le foie, les nerfs, la peau et peut provoquer une hypertrophie de la langue. La maladie peut entraîner des problèmes dans une ou plusieurs parties du corps.
Quels sont les signes et les symptômes de l’amylose AL ?
L’amylose AL peut affecter de nombreux organes, ce qui se traduit par les signes et symptômes suivants :
Les symptômes indiquant que les bras sont affectés comprennent :
- Le syndrome du tunnel carpien
- Les sensations d’engourdissement, de brûlure et/ou de picotement (neuropathie périphérique)
- Les ongles faibles
Les symptômes indiquant que les jambes sont affectées comprennent :
- Gonflement des pieds ou des jambes
- Faiblesse des jambes
- Ongles d’orteils cassants
Les symptômes indiquant que la tête et le cou sont affectés incluent :
- Tête légère en position debout
- Couleur violette sur les paupières et/ou autour des yeux
- Langue hypertrophiée
Les symptômes indiquant que le cœur et les poumons sont affectés comprennent :
- Essoufflement
- Palpitations (arythmies)
- Douleurs thoraciques
- Fatigue
Les symptômes indiquant que l’estomac ou les intestins sont touchés comprennent :
- Mauvais appétit
- Bulles ou gaz excessifs
- Constipation ou diarrhée
Les symptômes indiquant que les reins et la vessie sont affectés comprennent :
- Des bulles excessives dans l’urine
- Uriner moins
- Se lever la nuit pour uriner
Autres signes et symptômes :
- Des ecchymoses ou des saignements faciles
- Couleur violette dans les plis de la peau
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