Comment l’hémophilie est héritée

L’hémophilie est une maladie rare où la personne est incapable d’arrêter les saignements en raison d’un manque de certains facteurs de coagulation du sang. C’est une maladie génétique qui se transmet par le chromosome X. Presque toutes les personnes atteintes d’hémophilie sont des hommes, cependant, les femmes peuvent être porteuses de la maladie.

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La probabilité de naître avec l’hémophilie dépend de certains facteurs. Les hommes naissent avec un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes naissent avec deux chromosomes X. La maladie est transmise s’il y a une anomalie sur le chromosome X et il existe trois schémas d’hérédité différents.

Si la mère est porteuse :
Si la mère est porteuse, il est probable qu’elle puisse transmettre une copie du chromosome X. Il y a 50 % de chances qu’elle transmette le chromosome muté à ses filles qui deviendront porteuses et 50 % de chances qu’elle transmette le gène à ses fils qui développeront la maladie.

Si le père est hémophile :
Le sperme masculin contiendra soit un chromosome X, soit un chromosome Y. Les ovules fécondés à partir de chromosomes X deviendront féminins et les ovules fécondés à partir de chromosomes Y deviendront masculins. Cela signifie qu’aucun de ses fils ne développera l’hémophilie car ils hériteront du chromosome X sain de leur mère, mais ses filles auront une chance sur deux de devenir porteuses de la maladie.

Si à la fois la mère est porteuse et le père est hémophile :
Dans le cas extrêmement rare où la mère et le père ont tous deux les chromosomes X affectés, alors il y a 50 % de chances que leurs fils naissent avec l’hémophilie. Il y aura 50 % de chances que leurs filles soient porteuses et 50 % de chances qu’elles soient également atteintes de la maladie.

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