Guinguette Marais Poitevin

Hemos observado anteriormente que una propiedad importante del ADN es su fidelidad: la mayor parte del tiempo pasa con precisión la misma información de una generación a otra. Sin embargo, las secuencias de ADN también pueden cambiar. Los cambios en las secuencias de ADN se denominan mutaciones. Si una mutación cambia el fenotipo de un individuo, se dice que éste es un mutante. Las variantes de secuencias que se producen de forma natural, pero que son raras, y que son claramente diferentes de una secuencia normal, de tipo salvaje, también se denominan mutaciones.Por otro lado, existen muchas variantes que se producen de forma natural para rasgos para los que no se puede definir un tipo claramente normal; por lo tanto, utilizamos el término polimorfismo para referirnos a las variantes de secuencias de ADN (y otros fenotipos) que coexisten en una población con frecuencias relativamente altas (>1%).

Los polimorfismos y las mutaciones surgen a través de procesos bioquímicos similares, pero el uso de la palabra «polimorfismo» evita implicar que un alelo concreto sea más normal o anormal. Por ejemplo, un cambio en la secuencia de ADN de una persona que da lugar a una enfermedad como el cáncer se denomina apropiadamente mutación, pero una diferencia en la secuencia de ADN que explica que una persona sea pelirroja en lugar de morena o negra es un ejemplo de polimorfismo. Los marcadores moleculares, de los que hablaremos en el capítulo 9, son un tipo de polimorfismo especialmente útil para algunas áreas de la investigación genética.