Amniocentesis genética

¿Qué es una prueba de amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento de prueba prenatal que suele realizarse durante el segundo o tercer trimestre del embarazo. Durante la amniocentesis, el médico utiliza una aguja fina para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea al bebé por nacer.

Esta muestra de líquido se analiza después en un laboratorio. La amniocentesis puede diagnosticar ciertas enfermedades genéticas (como el síndrome de Down). También señala otros posibles problemas que podrían afectar a la salud de su bebé.

¿Qué es el líquido amniótico?

Durante el embarazo, el bebé por nacer crece y se desarrolla dentro del saco amniótico. Algunas personas llaman al saco amniótico la «bolsa de aguas». El líquido amniótico rodea y protege a su bebé dentro del saco amniótico.

El líquido amniótico se parece mucho al agua. Este líquido también contiene algunas de las células de tu bebé. Los bebés desprenden estas células a medida que crecen. Estas células proporcionan información genética y otros detalles que pueden ofrecer pistas sobre la salud de su bebé antes del nacimiento.

¿A quién se le hace una prueba de amniocentesis?

Su proveedor puede recomendar la amniocentesis durante el embarazo cuando:

  • La prueba de ultrasonido detecta una anormalidad fetal.
  • Una prueba de cribado prenatal detecta un mayor riesgo de una anomalía cromosómica.
  • Ciertos trastornos genéticos (como la anemia de células falciformes o la fibrosis quística) se dan en su familia.
  • La futura madre tiene 35 años o más en el momento del parto. Una madre de mayor edad aumenta el riesgo general de que su bebé pueda tener un trastorno genético.
    • ¿Qué puede detectar una prueba de amniocentesis?

      Una prueba de amniocentesis puede detectar:

      • Trastornos genéticos, como el síndrome de Down o la enfermedad de Tay-Sachs.
      • Diferencias de nacimiento (a veces llamadas defectos congénitos), como la espina bífida.
        • Esta prueba también puede evaluar:

          • El desarrollo pulmonar de tu bebé, en caso de que necesites dar a luz antes de lo previsto para proteger tu salud o la de tu bebé.
          • Otros problemas de salud, como la enfermedad del Rh, una afección potencialmente grave en la que usted y su bebé tienen tipos de sangre diferentes.
            • En algunos casos, una amniocentesis actúa como tratamiento, como en el caso del polihidramnios. Los proveedores pueden realizar este procedimiento para eliminar el líquido amniótico sobrante. Tener demasiado líquido amniótico puede afectar al crecimiento del bebé.

              ¿Cuándo se realiza la amniocentesis?

              La mayoría de los procedimientos de amniocentesis se realizan entre las semanas 15 y 20 de gestación (durante el segundo trimestre del embarazo). Hacerse una amniocentesis en una fase más temprana del embarazo supone más riesgos, como el de aborto espontáneo.

              En algunos casos, los proveedores realizan pruebas de amniocentesis en una fase más avanzada del embarazo. Si su proveedor recomienda esta prueba para comprobar el desarrollo de los pulmones de su bebé o para tratar el polihidramnios, es probable que se realice durante el tercer trimestre.

              ¿Puedo elegir no hacerme una amniocentesis?

              Sí. Si su proveedor le recomienda hacerse una amniocentesis, le explicará por qué. Su proveedor (o un asesor genético) repasará los posibles beneficios y riesgos de la prueba. Al final, la decisión de hacerse o no esta prueba depende de ti.

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