La hemofilia es un trastorno raro en el que la persona es incapaz de detener las hemorragias debido a la falta de ciertos factores de coagulación de la sangre. Es una enfermedad genética que se transmite a través del cromosoma X. Casi todas las personas con hemofilia son hombres, sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad.
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La probabilidad de nacer con hemofilia depende de ciertos factores. Los hombres nacen con un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres nacen con dos cromosomas X. La enfermedad se transmite si hay un fallo en el cromosoma X y hay tres patrones de herencia diferentes.
Si la madre es portadora:
Si la madre es portadora es probable que pueda transmitir una copia del cromosoma X. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que transmita el cromosoma mutado a sus hijas, que se convertirán en portadoras, y un 50 por ciento de posibilidades de que transmita el gen a sus hijos, que desarrollarán la enfermedad.
Si el padre tiene hemofilia:
El esperma masculino contendrá un cromosoma X o un cromosoma Y. Los óvulos fecundados con cromosomas X se convertirán en femeninos y los óvulos fecundados con cromosomas Y se convertirán en masculinos. Esto significa que ninguno de sus hijos varones desarrollará hemofilia porque heredarán el cromosoma X sano de su madre, pero sus hijas tendrán una probabilidad de 50-50 de convertirse en portadoras de la enfermedad.
Si tanto la madre es portadora como el padre tienen hemofilia:
En el caso extremadamente raro de que tanto la madre como el padre tengan los cromosomas X afectados, entonces habrá un 50 por ciento de posibilidades de que sus hijos nazcan con hemofilia. Habrá un 50 por ciento de posibilidades de que sus hijas sean portadoras y un 50 por ciento de posibilidades de que también tengan la enfermedad.
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