Guinguette Marais Poitevin

Creo que está obligado a realizar una biopsia de médula ósea. Y un TAC para buscar esplenomegalia.

Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN

1. Obtenga una buena historia clínica y familiar.
2. Advierta al paciente sobre el riesgo de trombosis.
3. Ver al paciente una vez al año para su control.

4. Kelty R. Baker, MD
   Houston, TX

   Comprobar el recuento sanguíneo completo (CBC) cada seis meses. No es necesario tomar ninguna otra medida a menos que haya cambios significativos en el hemograma o un evento trombótico.

   Majid Shojania, MD
   Winnipeg, Canadá

   La mutación del JAK2 no debería estar presente en la población normal; es un signo de una condición hematológica pero no es específica. Es más común en pacientes con policitemia vera o mielofibrosis, pero también puede verse en aquellos con síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemias. Si los recuentos son normales y el paciente está asintomático, yo realizaría un examen físico general y laboratorios básicos, incluyendo un hemograma, cada seis a 12 meses.

   William Caceres, MD
   Centro Médico de Veteranos de San Juan
   Río Piedras, Puerto Rico

   La mutación JAK2 confiere una mayor tendencia a la trombosis si el paciente es joven. Yo consideraría la observación en un paciente mayor, con el presunto desarrollo de una neoplasia mieloproliferativa (MPN) o un SMD atípico en el futuro. También consideraría la aspirina.

   Antoine Sayegh, MD
   Roseville, CA

   No es necesario ningún tratamiento. El significado pronóstico no está claro. Yo seguiría al paciente, incluyendo una analítica anual, para ver si se desarrolla algo.

   Alan Feiner, MD
   Denver, CO

   Es posible ver clonalidad sin enfermedad. Yo no haría pruebas genéticas en serie, sino que seguiría los síntomas y obtendría análisis de sangre de rutina. También consultaría con el médico que ordenó la prueba JAK2.

   Russel Kaufman, MD
   Durham, NC

   Monitorearía los recuentos cada seis meses durante uno o dos años; si son normales, continuaría sólo con un CBC anual como parte del mantenimiento de la salud.

   Mary Klix, MD
   Anchorage, AK

   No hacer nada.

   Enrique Davila, MD
   Miami, FL

   Nada.

   George T. Conklin, MD
   Houston, TX

   Una mutación JAK2 puede ser un presagio de una futura NMP. Yo utilizaría un formulario de evaluación de síntomas de NMP para documentar cuidadosamente si el paciente ya tiene algún síntoma. También debería realizarse un examen físico para evaluar la esplenomegalia. Asumiendo que no se indica ningún tratamiento, consideraría el seguimiento del paciente cada seis meses con un examen y un CBC.

   Rahul R. Naik, MD
   Santa Clarita, CA

   La expresión endotelial vascular de JAK2V617F puede aumentar el riesgo trombótico a través de una mayor expresión de p selectina. Esta podría ser la razón de la mayor ocurrencia de trombosis, especialmente en los vasos esplácnicos, en aquellos con positividad de JAK2V617F sin una NMP manifiesta. La evidencia también sugiere que la hidroxiurea puede revertir efectivamente el riesgo trombótico al revertir la expresión de p selectina. (Guy A, et al. Vascular endothelial cell expression of JAK2V617F is sufficient to promote a pro-thrombotic state due to increased P-selectin expression. Haematologica. 2019; 104:70-81.)

   Sin embargo, si la hidroxiurea se puede utilizar como profilaxis para prevenir la trombosis en tales circunstancias es controvertido, y las directrices existentes no han incorporado esta práctica.

   Por lo tanto, creo que el manejo de cada paciente debe ser individualizado, teniendo en cuenta sus otros factores de riesgo vascular y la edad. Yo utilizaría hidroxiurea en pacientes seleccionados con JAK2V617F positivo sin trombosis o NMP.

   Thamudika Vithanage, MBBS, MD
   Panadura, Sri Lanka

   Realice la prueba. Puede ser un falso positivo. Tuve un paciente de este tipo, cuya edad era de 35 años.

   Joel H. Lundberg, MD
   Fond du Lac, WI

   No actúe inmediatamente ante el JAK2 anormal. Se requiere un seguimiento estrecho del paciente con hemogramas y en busca de eventos trombóticos. La frecuencia de las visitas puede estar influenciada por factores como la edad y el riesgo añadido de tromboembolismo venoso, incluyendo la obesidad.

   avid Osafo, MD
   Ruston, LA

   Hice esto hace años al hacer un clic erróneo en la hoja de pedido. Paciente informado, sin tratamiento realizado. Todo está bien en este momento.

   Rick Grapski, MD
   Knoxville, TN

   Yo consideraría la edad y quizás la carga alélica de la mutación. Creo que el paciente debe ser informado y seguido cada seis meses y luego anualmente con un CBC. Si la carga alélica es >10 por ciento y la edad >40 años, consideraría que este paciente tiene riesgo de trombosis, especialmente si tiene trombofilia adquirida o heredada, hiperlipidemia, diabetes, hipertensión o tiene antecedentes de tabaquismo. En ese caso, pediría una biopsia de médula ósea para establecer el diagnóstico de un trastorno mieloproliferativo (incluido el pre-MPD). Si no hay contraindicaciones, probablemente aconsejaría aspirina en dosis bajas, especialmente a los pacientes >de 60 años. La estatina será una ventaja incluso con hiperlipidemia leve.

   Y yo estudiaría a fondo los datos de la población danesa sobre JAK2+ en individuos «sanos» por los investigadores dirigidos por Hans C. Hasselbalch.

   Jiri Schwarz, MD, PhD
   Praga, Czechia