¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?
Las pruebas de diagnóstico pueden identificar la enfermedad que está haciendo que una persona enferme. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden ayudarle a tomar decisiones sobre su salud.
Las pruebas genéticas predictivas y presintomáticas encuentran cambios en los genes que aumentan la probabilidad de que una persona desarrolle enfermedades. Esta información podría ser útil en las decisiones sobre su estilo de vida y la atención sanitaria.
Las pruebas de portadores se utilizan para encontrar a las personas que son portadoras de un cambio en un gen que está relacionado con la enfermedad. Los portadores pueden no mostrar signos de la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir la alteración genética a sus hijos, que pueden desarrollar la enfermedad o convertirse ellos mismos en portadores.
Las pruebas prenatales se ofrecen durante el embarazo para ayudar a identificar a los fetos que tienen ciertas enfermedades.
Las pruebas de cribado de los recién nacidos analizan a los bebés uno o dos días después de su nacimiento para averiguar si tienen ciertas enfermedades que se sabe que causan problemas de salud y desarrollo.
Las pruebas farmacogenómicas proporcionan información sobre cómo el organismo de un individuo procesa ciertos medicamentos. Este tipo de pruebas puede ayudar a su proveedor de atención médica a elegir los medicamentos que mejor funcionan para usted.
Las pruebas genéticas de investigación se utilizan para aprender más acerca de cómo los genes afectan a la salud y la enfermedad.
«Las últimas décadas han traído profundos avances en nuestra comprensión de cómo funciona el genoma humano; con esto ha llegado emocionantes oportunidades para utilizar las pruebas genéticas para una amplia gama de aplicaciones médicas.»
– Eric Green, M.D., Ph.D. Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
¿Cuáles son los pros y los contras de las pruebas genéticas?
Beneficios: Las pruebas genéticas pueden ser útiles tanto si la prueba identifica una mutación como si no. Para algunas personas, los resultados de las pruebas eliminan parte de la incertidumbre que rodea a su salud. Estos resultados también pueden ayudar a los médicos y dar a las personas más información para tomar decisiones sobre su salud, así como la de su familia, lo que les permite tomar medidas para reducir la probabilidad de desarrollar una enfermedad.
Desventajas: Las pruebas genéticas son relativamente seguras para el organismo. Sin embargo, puede ser difícil conocer sus resultados. A veces, las pruebas pueden ser costosas.
Emocional: Enterarse de que usted o alguien de su familia tiene o está en riesgo de padecer una enfermedad puede ser aterrador. Algunas personas también se sienten culpables, enfadadas, ansiosas o deprimidas cuando conocen sus resultados.
Financieros: Las pruebas genéticas pueden costar desde menos de 100 dólares hasta más de 2.000 dólares. Las compañías de seguros médicos pueden cubrir parte o la totalidad del coste de las pruebas.
A muchas personas les preocupa la discriminación basada en los resultados de sus pruebas genéticas. En 2008, el Congreso promulgó la Ley de No Discriminación por Información Genética para proteger a las personas de la discriminación por parte de su proveedor de seguro médico o empleador.
¿Cómo decido si debo hacerme la prueba?
Hay muchas razones por las que las personas podrían hacerse la prueba genética. Una prueba podría ayudar a los médicos a saber si usted o su familia tienen ciertos patrones de enfermedad. Usted puede decidir si una prueba genética será útil para usted.
Un genetista o consejero genético puede ayudar a las familias a decidir si una prueba genética concreta será útil.