La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 250 personas y aumenta la probabilidad de padecer una enfermedad coronaria a una edad más temprana.
Las personas con HF tienen mayores niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la sangre, a veces llamado «colesterol malo». Tener demasiado colesterol LDL en la sangre aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad arterial coronaria o de sufrir un ataque al corazón. Para las personas con HF, el ejercicio y los hábitos alimentarios saludables son importantes, pero a menudo no son suficientes para reducir el colesterol a un nivel saludable. Los medicamentos, como las estatinas, son necesarios para ayudar a controlar los niveles de colesterol. Si usted padece HF, la detección precoz del trastorno y su tratamiento pueden reducir el riesgo de sufrir una enfermedad cardíaca en un 80% aproximadamente. Si a su hijo se le diagnostica HF, puede ser necesario un tratamiento con estatinas en la infancia, que suele comenzar a los 8-10 años de edad.
¿Cómo puedo saber si tengo hipercolesterolemia familiar?
Uno de los principales signos de HF son los niveles de colesterol LDL superiores a 190 mg/dL en adultos (y superiores a 160 mg/dL en niños). Además, la mayoría de las personas con HF tienen antecedentes familiares de enfermedades cardíacas tempranas o ataques cardíacos. En algunos casos, los niveles elevados de LDL se detectan a través de los análisis rutinarios de colesterol en sangre. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad cardíaca o HF y no se ha sometido a un análisis de colesterol, su médico puede solicitar un análisis de lípidos, que mide la cantidad de colesterol y lípidos en la sangre.
Su médico puede detectar signos físicos de HF durante un examen clínico, aunque no todas las personas con HF presentan estos signos. Estos signos físicos de la HF se producen cuando el colesterol extra se acumula en diferentes partes del cuerpo:
- Bultos o protuberancias alrededor de las rodillas, los nudillos o los codos
- Tendón de Aquiles hinchado o doloroso
- Áreas amarillentas alrededor de los ojos
- Un color gris blanquecino en forma de media luna en la parte exterior de la córnea
Si su médico sospecha que tiene HF, puede remitirle para que reciba asesoramiento genético y se someta a pruebas de HF.
Genética de la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar (HF) puede estar causada por cambios heredados (mutaciones) en los genes LDLR, APOB y PCSK9, que afectan al modo en que el organismo regula y elimina el colesterol de la sangre. Aproximadamente el 60-80% de las personas con HF presentan una mutación en uno de estos tres genes. Existen pruebas genéticas para detectar mutaciones en estos genes. Sin embargo, es probable que haya más genes implicados en la HF que siguen siendo desconocidos.
Usted tiene dos copias de cada uno de los genes implicados en la HF, una de su madre y otra de su padre. Una mutación en una sola copia de uno de los genes es suficiente para causar la HF. Si su madre o su padre tienen una mutación que causa la HF, tienen un 50% de posibilidades de transmitírsela a usted.
La mayoría de las personas con HF sólo tienen una mutación causante de la HF. En casos muy raros, una persona puede tener dos mutaciones causantes de HF en ambas copias del mismo gen, lo que da lugar a una forma mucho más grave y rara de HF denominada HF homocigótica. Las personas con HF homocigota tienen niveles extremadamente altos de colesterol y pueden sufrir ataques cardíacos en la infancia. Las personas con HF homocigótica deben buscar un médico con conocimientos sobre la HF y comenzar el tratamiento de inmediato.