La pérdida del embarazo o un aborto espontáneo es un gran reto para cualquiera que lo experimente. Por desgracia, uno de cada tres embarazos termina en un aborto espontáneo. La mayoría de las veces uno se pregunta qué puede haber llevado a un embarazo aparentemente normal a un aborto espontáneo. Las razones son muchas y variadas, pero la mayoría de las veces no se encuentran motivos. Las investigaciones demuestran que los trastornos genéticos, más concretamente el polimorfismo MTHFR en uno o ambos progenitores, se encuentran entre los factores de riesgo más comunes de los abortos espontáneos. La presencia de la variante del gen MTHFR puede interrumpir una cascada de procesos bioquímicos normales, que desempeñan un papel importante en el mantenimiento del embarazo. Esto se debe a que el gen MTHFR es crucial para poder producir folato activo. Por lo tanto, es crucial tomar las medidas necesarias de antemano para prevenir cualquier complicación potencial. Sigue leyendo para saber cómo puedes trabajar para tener un embarazo exitoso si eres portadora de la variante MTHFR.
¿Qué es el MTHFR? ¿Qué hace?
MTHFR es la abreviatura de metilentetrahidrofolato reductasa, un gen que regula la enzima 5-MTHFR. Esta enzima se encarga de crear folato activo, llamado metilfolato, y de convertir la homocisteína (un aminoácido) en metionina (un aminoácido esencial) en el organismo. La metionina interviene en algunas actividades celulares vitales, como la producción de ADN y ARN y la formación de proteínas. La producción regular de ADN, ARN y proteínas sienta las bases del crecimiento saludable de los tejidos, del rejuvenecimiento celular, de la producción de células sanguíneas y hemoglobina, de la producción de óvulos y esperma de buena calidad, del crecimiento saludable de los tejidos uterinos y fetales, etc. Esto nos indica la importancia del gen MTHFR para el funcionamiento normal del organismo. (1)
Fuente
¿Cómo se relaciona el MTHFR con el aborto espontáneo?
La MTHFR regula los niveles de homocisteína en el cuerpo y te ayuda a producir folato activo. Si eres portadora de su variante, toda la cascada de transmetilación a través de la cual la metionina proporciona grupos metilo para la formación de folato se ve alterada. En las personas portadoras de una copia de la variante C677T, la actividad de la enzima MTHFR se reduce al 35% de la de las personas normales y al 70% en las que tienen ambas copias de la variante genética (una de cada progenitor). Según las investigaciones, en las personas portadoras de ambas copias de la variante el riesgo de aborto espontáneo es 3,3 veces mayor que en sus homólogos aparentemente normales. Los estudios también demostraron que, de media, las mujeres portadoras de la variante del gen MTHFR C677T declararon haber tenido casi cuatro abortos espontáneos a lo largo de su vida. (2)
La producción de la enzima MTHFR se reduce, lo que provoca un aumento de los niveles de homocisteína y un descenso de los niveles de folato. Puede producirse una lista de acontecimientos debido a los altos niveles de homocisteína, como:
- Daño a los vasos sanguíneos de la placenta
- Crecimiento de tejido uterino de baja calidad, que tiene un potencial muy bajo para mantener el embarazo
- Formación de coágulos de sangre en la placenta
- Alto riesgo de trastornos de salud mental, como ansiedad y depresión.
- Defectos genéticos y de desarrollo en el feto.
- Crecimiento anormal de la placenta
Además, los niveles bajos de folato aumentan el riesgo de:
Debido a los factores mencionados anteriormente, existe una mayor probabilidad de interrupción o bloqueo completo de la nutrición fetal debido a un desprendimiento de la placenta (desprendimiento) que conduce a un aborto espontáneo o a un nacimiento de un bebé muerto. (3,4)
Soy portadora de la variante del gen MTHFR. ¿Cómo puedo prevenir un aborto espontáneo?
La concepción y todo el período de embarazo pueden ser abrumadores, especialmente cuando se siguen produciendo abortos espontáneos. Pero siguiendo esta regla de las 4Ts -pruebas, tratamiento, cuidados y comunicación a los demás-, tú y otras mujeres como tú podéis disfrutar de la maternidad incluso con un polimorfismo MTHFR. Hablemos de estas 4Ts en detalle.
Testing
El test MTHFR se recomienda a cualquier persona que esté considerando quedarse embarazada. La prueba de la homocisteína es otra prueba importante que se puede realizar para identificar posibles polimorfismos del MTHFR. La prueba MTHFR se realiza para identificar las variantes más comunes de este gen: C677T y A1289C, y para saber si se es portador de una o de las dos copias. Normalmente se realiza tomando una muestra de sangre o un hisopo del interior de la boca (hisopo bucal). Puede leer más sobre cómo interpretar el resultado de su prueba MTHFR aquí. (5)
Obtenga su prueba ahora (Enlace a nuestras pruebas de Estados Unidos y Australia)
Fuente
Tratamiento
Te estarás preguntando si un trastorno genético puede tener tratamiento. Pues bien, la respuesta es no. Pero la buena noticia es que el efecto del gen puede ser anulado tomando la forma correcta y la dosis correcta de folato. La dosis varía de una persona a otra, por lo que te recomendamos que acudas a nuestro curso de fertilidad GRATUITO de 10 días para saber más.. El suplemento de metilfolato complementa el folato dietético y ayuda a ambos miembros de la pareja a producir óvulos y esperma sanos y de calidad. También reduce el riesgo de aborto y de defectos en el desarrollo del bebé. (6)
Fuente
Los anticoagulantes evitan la formación de coágulos en el cuerpo de la madre así como en la placenta. El médico puede recomendar aspirina de bajo peso molecular (LMW) o aspirina para bebés y heparina para lo mismo. Las investigaciones demuestran que las mujeres con polimorfismo MTHFR que reciben suplementos de metilfolato con aspirina LMW y heparina pudieron completar el embarazo a término sin complicaciones. (7)
Cuidarse
No hace falta decir que el embarazo consiste en cuidar bien tu salud física y mental. La clave es tener planificada tu dieta y controlar tu estilo de vida. Dado que tu cuerpo puede ser deficitario en folato, consume más alimentos ricos en folato metílico, como las verduras de hoja verde crudas. Consulte nuestra lista de alimentos ricos en folato que puede tomar para reducir los efectos de un polimorfismo MTHFR. Las investigaciones sugieren que la actividad física, el control del estrés y no fumar están asociados a niveles más bajos de homocisteína. La guía definitiva para preparar el embarazo si tienes el gen MTHFR está aquí. (8)
Fuente
Contando a los demás
¡Difundamos la palabra! Si te encuentras con parejas que han estado intentando concebir, han tenido múltiples abortos espontáneos y sin un diagnóstico concluyente del problema, sugiéreles que se hagan la prueba de las variantes MTHFR y anímales a buscar apoyo. Puedes hacer la prueba aquí.
Conclusión
Pensar o experimentar un aborto espontáneo es desalentador para todas las parejas. La lucha emocional es enorme y las parejas suelen quedarse sin saber qué ha ido mal. Tener un poco de cuidado con las señales de advertencia, como sentirse cansada y agotada, tener ansiedad durante mucho tiempo, un historial familiar de patrones de resultados de embarazo similares debido al MTHFR y una experiencia pasada de aborto(s), puede evitar que esto ocurra en su futuro embarazo. Ten en cuenta las 4Ts y averigua más sobre los efectos de la MTHFR en la infertilidad.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefectscount/faq-folic-ntd.html
- https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1096719298927147
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2098747/
- https://link.springer.com/article/10.1186/1477-7827-1-111.
- https://medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4378727/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5805189/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267028/