Guinguette Marais Poitevin

¿Qué son las malformaciones arteriovenosas?

Las malformaciones arteriovenosas (MAV) son marañas anormales y enredadas de vasos sanguíneos que provocan múltiples conexiones irregulares entre las arterias y las venas. Estas malformaciones se producen con mayor frecuencia en la médula espinal y en cualquier parte del cerebro o en su superficie, pero pueden desarrollarse en otras partes del cuerpo.

Normalmente, las arterias transportan la sangre rica en oxígeno desde el corazón a las células, órganos y tejidos del cuerpo; las venas devuelven la sangre con menos oxígeno a los pulmones y al corazón. Pero en una MAV, la ausencia de capilares -una red de pequeños vasos sanguíneos que conectan las arterias con las venas y suministran oxígeno a las células- crea un atajo para que la sangre pase directamente de las arterias a las venas y evite el tejido, lo que puede provocar daños en los tejidos y la muerte de las células nerviosas y otras células. Con el tiempo, algunas MAV se agrandan progresivamente a medida que aumenta la cantidad de flujo sanguíneo.

En algunos casos, un vaso sanguíneo debilitado puede reventar, derramando sangre en el cerebro (hemorragia) que puede causar un accidente cerebrovascular y daños cerebrales. Otros problemas neurológicos son el dolor de cabeza, la debilidad, las convulsiones, el dolor y los problemas de habla, visión o movimiento. En la mayoría de los casos, las personas con MAV neurológicas experimentan pocos o ningún síntoma significativo.

No está claro por qué se forman las MAV. La mayoría de las veces las MAV son congénitas, pero pueden aparecer de forma esporádica. En algunos casos la MAV puede ser hereditaria, pero es más probable que otras condiciones hereditarias aumenten el riesgo de tener una MAV. Las malformaciones suelen descubrirse sólo de forma incidental, normalmente durante el tratamiento de un trastorno no relacionado o en la autopsia. Se calcula que las MAV cerebrales se dan en menos del uno por ciento de la población general; cada año, alrededor del uno por ciento de las personas con MAV morirán como consecuencia directa de la MAV.

Las opciones de tratamiento dependen del tipo de MAV, su localización, los síntomas perceptibles y el estado de salud general del individuo.

superior

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas pueden variar en gran medida en cuanto a su gravedad; en algunas personas la gravedad de los síntomas llega a ser debilitante o incluso a poner en peligro la vida.

Las convulsiones y los dolores de cabeza que pueden ser intensos son los síntomas más generalizados de las MAV, pero no se ha identificado ningún tipo concreto de patrón de convulsiones o dolores de cabeza. Las convulsiones pueden ser focales (lo que significa que afectan a una pequeña parte del cerebro) o generalizadas (generalizadas), con convulsiones, pérdida de control del movimiento o cambios en el nivel de conciencia de la persona. Los dolores de cabeza pueden variar mucho en frecuencia, duración e intensidad, llegando a ser a veces tan graves como las migrañas. El dolor puede darse en un lado de la cabeza o en ambos. A veces, un dolor de cabeza que afecta sistemáticamente a un lado de la cabeza puede estar estrechamente relacionado con la localización de una MAV. La mayoría de las veces, la localización del dolor no es específica de la malformación y puede abarcar la mayor parte de la cabeza.

Las MAV también pueden causar una amplia gama de síntomas neurológicos más específicos que varían de una persona a otra, dependiendo principalmente de la localización de la MAV. Dichos síntomas pueden incluir:

• debilidad muscular o parálisis en una parte del cuerpo
• pérdida de coordinación (ataxia) que puede provocar problemas como trastornos de la marcha
• dificultades para realizar tareas que requieren planificación (apraxia)
• dolor de espalda o debilidad en las extremidades inferiores causados por una MAV espinal
• mareos
• problemas visuales como la pérdida de parte del campo visual incapacidad para controlar el movimiento de los ojos o inflamación de una parte del nervio óptico
• dificultad para hablar o comprender el lenguaje (afasia)
• sensaciones anormales como entumecimiento, hormigueo o dolor espontáneo
• déficits de memoria
• confusión, alucinaciones o demencia.

Las MAV también pueden causar sutiles trastornos del aprendizaje o del comportamiento en algunas personas durante su infancia o adolescencia, mucho antes de que se manifiesten síntomas más evidentes.

Los síntomas causados por las MAV pueden aparecer a cualquier edad. Dado que las anomalías tienden a ser el resultado de una lenta acumulación de daños neurológicos a lo largo del tiempo, se notan con más frecuencia cuando las personas tienen veinte años o más. Si las malformaciones arteriovenosas no se vuelven sintomáticas al llegar a los cuarenta o a los cincuenta años, tienden a permanecer estables y es menos probable que produzcan síntomas. Algunas mujeres embarazadas pueden experimentar una aparición repentina o un empeoramiento de los síntomas debido a los cambios cardiovasculares que las acompañan, especialmente el aumento del volumen sanguíneo y de la presión arterial.

Aunque la mayoría de las MAV neurológicas tienen muy pocos síntomas significativos, si es que los tienen, un tipo de MAV especialmente grave hace que los síntomas aparezcan en el momento del nacimiento o muy poco después. Esta lesión, denominada defecto de la vena de Galeno por el nombre del vaso sanguíneo principal implicado, se localiza en el interior del cerebro. A menudo se asocia con hidrocefalia (acumulación de líquido en determinados espacios del cerebro, a menudo con un agrandamiento visible de la cabeza), venas hinchadas visibles en el cuero cabelludo, convulsiones, retraso en el crecimiento e insuficiencia cardíaca congestiva. Los niños que nacen con esta afección y que sobreviven más allá de la infancia suelen seguir teniendo problemas de desarrollo.

top

¿Cómo dañan las MAV el cerebro y la médula espinal?

Las MAV dañan el cerebro o la médula espinal a través de tres mecanismos básicos: reduciendo la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos neurológicos; provocando una hemorragia en los tejidos circundantes; y comprimiendo o desplazando partes del cerebro o la médula espinal.

• Las MAV afectan al suministro de oxígeno al cerebro o la médula espinal alterando los patrones normales de flujo sanguíneo mediante las arterias, las venas y los capilares. En las MAV las arterias bombean la sangre directamente a las venas a través de un conducto llamado afístula. Dado que la red de capilares está desviada, la velocidad del flujo sanguíneo es incontrolada y demasiado rápida para permitir la dispersión del oxígeno a los tejidos circundantes. Como resultado, las células que componen estos tejidos se quedan sin oxígeno y comienzan a deteriorarse, a veces muriendo por completo.
• Este ritmo anormalmente rápido del flujo sanguíneo suele provocar que la presión sanguínea dentro de los vasos situados en la parte central de una MAV directamente adyacente a la fístula -una zona que los médicos denominan nidus- se eleve a niveles peligrosamente altos. Las arterias que alimentan de sangre a la MAV suelen hincharse y distorsionarse; las venas que drenan la sangre fuera de ella suelen estrecharse de forma anormal (una condición denominada estenosis). Además, las paredes de las arterias y venas afectadas suelen ser anormalmente delgadas y débiles. Debido a esta debilidad estructural, pueden desarrollarse aneurismas (protuberancias en forma de globo en las paredes de los vasos sanguíneos que son susceptibles de romperse) en relación con aproximadamente la mitad de las MAV neurológicas.
• La hemorragia cerebral, denominada hemorragia intracraneal, puede ser el resultado de la combinación de una presión interna elevada y la debilidad de las paredes de los vasos. Estas hemorragias suelen ser de tamaño microscópico (denominadas microhemorragias), lo que provoca un daño limitado y pocos síntomas significativos. (Por lo general, las microhemorragias no tienen consecuencias a corto plazo en la función cerebral, pero las microhemorragias a lo largo del tiempo pueden provocar un mayor riesgo de demencia y trastornos cognitivos). Incluso muchas MAV no sintomáticas muestran evidencias de hemorragias anteriores. Pero pueden producirse hemorragias masivas si las tensiones físicas causadas por la presión sanguínea extremadamente alta, la rapidez del flujo sanguíneo y la debilidad de la pared del vaso son lo suficientemente grandes. Si un volumen suficientemente grande de sangre se escapa de una MAV rota al cerebro circundante, el resultado puede ser un accidente cerebrovascular catastrófico. Las MAV son responsables de aproximadamente el dos por ciento de todos los accidentes cerebrovasculares hemorrágicos que se producen cada año.
• Incluso en ausencia de hemorragias o de una disminución significativa del oxígeno, las MAV de gran tamaño pueden dañar el cerebro o la médula espinal simplemente por su presencia. Su tamaño puede oscilar entre una fracción de centímetro y más de 5 centímetros de diámetro, en función del número y el tamaño de los vasos sanguíneos que componen la lesión. Cuanto mayor sea la lesión, mayor será la presión que ejerza sobre las estructuras cerebrales o medulares circundantes. Las lesiones más grandes pueden comprimir varios centímetros de la médula espinal o distorsionar la forma de todo un hemisferio cerebral. Estas MAV masivas pueden constreñir el flujo de líquido cefalorraquídeo -líquido transparente que normalmente nutre y protege el cerebro y la médula espinal-, distorsionando o cerrando los conductos y las cámaras abiertas (ventrículos) dentro del cerebro que permiten que este líquido circule libremente. Al acumularse el líquido cefalorraquídeo, se produce la hidrocefalia. Esta acumulación de líquido aumenta aún más la cantidad de presión sobre las frágiles estructuras neurológicas, lo que se suma al daño causado por la propia MAV.

top

¿Dónde suelen formarse las MAV neurológicas?

Las MAV pueden formarse prácticamente en cualquier lugar del cerebro o de la médula espinal, dondequiera que existan arterias y venas. Algunas se forman a partir de vasos sanguíneos situados en la duramadre o en la piamadre, la más externa y la más interna, respectivamente, de las tres membranas que rodean el cerebro y la médula espinal. (La tercera membrana, llamada aracnoidea, carece de vasos sanguíneos). Las MAV de la duramadre afectan a la función de la médula espinal al transmitir un exceso de presión al sistema venoso de la médula espinal. Las MAV de la médula espinal afectan a la función de la médula espinal mediante hemorragias, reduciendo el flujo sanguíneo a la médula espinal o provocando un exceso de presión venosa. Las MAV de la médula espinal suelen provocar ataques de dolor de espalda intenso y repentino, a menudo concentrado en las raíces de las fibras nerviosas donde salen de las vértebras, con un dolor similar al causado por una hernia discal. Estas lesiones también pueden causar alteraciones sensoriales, debilidad muscular o parálisis en las partes del cuerpo a las que llega la médula espinal o las fibras nerviosas dañadas. Una MAV de la médula espinal puede provocar la degeneración de las fibras nerviosas dentro de la médula espinal por debajo del nivel de la lesión, causando una parálisis generalizada en las partes del cuerpo controladas por esas fibras nerviosas.

Las MAV de la superficie de los hemisferios cerebrales -las partes superiores del cerebro- ejercen presión sobre la corteza cerebral, la «materia gris» del cerebro. Dependiendo de su ubicación, estas MAV pueden dañar partes de la corteza cerebral relacionadas con el pensamiento, el habla, la comprensión del lenguaje, la audición, el gusto, el tacto o la iniciación y el control de los movimientos voluntarios. Las MAV situadas en el lóbulo frontal, cerca del nervio óptico, o en el lóbulo occipital (la parte posterior del cerebro, donde se procesan las imágenes) pueden causar diversos trastornos visuales.

Las MAV también pueden formarse a partir de vasos sanguíneos situados en la profundidad del interior del cerebro (la parte principal del cerebro). Estas MAV pueden comprometer las funciones de tres estructuras vitales: el tálamo, que transmite señales nerviosas entre la médula espinal y las regiones superiores del cerebro; los ganglios basales que rodean al tálamo, que coordinan movimientos complejos y desempeñan un papel en el aprendizaje y la memoria; y el hipocampo, que desempeña un papel importante en la memoria.

Las MAV pueden afectar a otras partes del cerebro además del cerebro. El rombencéfalo está formado por dos estructuras principales: elcerebelo, que se encuentra debajo de la parte posterior del cerebro, y el tronco encefálico, que sirve de puente para unir las partes superiores del cerebro con la médula espinal. Estas estructuras controlan los movimientos finamente coordinados, mantienen el equilibrio y regulan algunas funciones de los órganos internos, incluidos los del corazón y los pulmones. Los daños causados por las MAV en estas partes del rombencéfalo pueden provocar mareos, vértigos, vómitos, pérdida de la capacidad de coordinar movimientos complejos, como caminar, o temblores musculares incontrolables.

top

¿Cuáles son las consecuencias para la salud de las MAV?

El mayor peligro potencial que plantean las MAV es la hemorragia. La mayoría de los episodios de hemorragia no se detectan en el momento en que se producen porque no son lo suficientemente graves como para causar un daño neurológico importante. Pero sí se producen episodios de hemorragias masivas, incluso mortales. Siempre que se detecte una MAV, el individuo debe ser vigilado de forma cuidadosa y constante para detectar cualquier signo de inestabilidad que pueda indicar un mayor riesgo de hemorragia.

Unas pocas características físicas parecen indicar una probabilidad mayor de lo habitual de hemorragia clínicamente significativa:

• Las MAV más pequeñas tienen una mayor probabilidad de hemorragia que las más grandes.
• La alteración del drenaje por parte de venas inusualmente estrechas o profundamente situadas aumenta las posibilidades de hemorragia.
• El embarazo parece aumentar la probabilidad de hemorragia clínicamente significativa, principalmente debido al aumento de la presión arterial y del volumen sanguíneo.
• Las MAV que han sufrido una hemorragia una vez tienen unas nueve veces más probabilidades de volver a sangrar durante el primer año después de la hemorragia inicial que las lesiones que nunca han sangrado.

Los efectos perjudiciales de una hemorragia están relacionados con la ubicación de la lesión. Las hemorragias de las MAV situadas en la profundidad de los tejidos interiores, o parénquima, del cerebro suelen causar daños neurológicos más graves que las hemorragias por lesiones que se han formado en las membranas dural o pial o en la superficie del cerebro o la médula espinal. (La hemorragia localizada en profundidad suele denominarse hemorragia intracerebral o parenquimatosa; la hemorragia dentro de las membranas o en la superficie del cerebro se conoce como hemorragia subdural o subaracnoidea). Por lo tanto, la localización es un factor importante a tener en cuenta a la hora de sopesar los riesgos relativos de la cirugía para tratar las MAV.

top

¿Qué otros tipos de lesiones vasculares afectan al sistema nervioso central?

Además de las MAV, pueden surgir otros tres tipos principales de lesiones vasculares en el cerebro o la médula espinal: las malformaciones cavernosas, las telangiectasias capilares y las malformaciones venosas. Estas lesiones pueden formarse prácticamente en cualquier lugar del sistema nervioso central, pero a diferencia de las MAV, no están causadas por un flujo sanguíneo de alta velocidad de las arterias a las venas. En lugar de una combinación de arterias y venas, estas lesiones de bajo flujo implican sólo un tipo de vaso sanguíneo. Estas lesiones son menos inestables que las MAV y no plantean el mismo riesgo relativamente alto de hemorragia significativa. En general, las lesiones de bajo flujo tienden a causar menos síntomas neurológicos preocupantes y requieren un tratamiento menos agresivo que las MAV.

• Las malformaciones cavernosas se forman a partir de grupos de pequeños vasos sanguíneos estrechamente empaquetados y de paredes anormalmente finas que desplazan el tejido neurológico normal en el cerebro o la médula espinal. Los vasos están llenos de sangre de movimiento lento o estancada que suele estar coagulada o en estado de descomposición. Al igual que las MAV, las malformaciones cavernosas pueden tener un tamaño que oscila entre unas fracciones de centímetro y varios centímetros de diámetro, dependiendo del número de vasos sanguíneos afectados. Algunas personas desarrollan múltiples lesiones. Aunque las malformaciones cavernosas no suelen tener una hemorragia tan grave como las MAV, a veces filtran sangre a los tejidos circundantes porque las paredes de los vasos sanguíneos afectados son extremadamente frágiles. Aunque no suelen ser tan sintomáticas como las MAV, las malformaciones cavernosas pueden provocar convulsiones en algunas personas. Después de las MAV, las malformaciones cavernosas son el tipo de lesión vascular que más probablemente requiera tratamiento.
• Las telangiectasias capilares son grupos de capilares anormalmente hinchados y suelen medir menos de un centímetro de diámetro. Las telangiectasias suelen ser benignas y rara vez causan daños importantes en los tejidos circundantes del cerebro o la médula espinal. Las hemorragias aisladas que se producen son de tamaño microscópico. Sin embargo, en algunos trastornos hereditarios en los que las personas desarrollan un gran número de estas lesiones, las telangiectasias pueden contribuir al desarrollo de dolores de cabeza o convulsiones.
• Las malformaciones venosas consisten en venas anormalmente agrandadas. El defecto estructural no suele interferir con la función de los vasos sanguíneos, y las malformaciones venosas rara vez presentan hemorragias. Al igual que ocurre con las telangiectasias, la mayoría de las malformaciones venosas no producen síntomas, no se detectan y siguen un curso benigno.

top

¿Qué causa las lesiones vasculares?

La causa de las anomalías vasculares del sistema nervioso central aún no se conoce bien. Los científicos creen que las anomalías suelen ser el resultado de errores que se producen durante el desarrollo embrionario o fetal. En algunos casos, estos errores pueden estar relacionados con mutaciones genéticas. Se sabe que algunos tipos de malformaciones vasculares son hereditarios y, por tanto, se sabe que tienen una base genética. Algunas pruebas también sugieren que al menos algunas de estas lesiones se adquieren más tarde en la vida como resultado de una lesión en el sistema nervioso central.

Durante el desarrollo fetal, se forman continuamente nuevos vasos sanguíneos que luego desaparecen a medida que el cuerpo humano cambia y crece. Estos cambios en el mapa vascular del cuerpo continúan después del nacimiento y están controlados por factores angiogénicos, sustancias químicas producidas por el organismo que estimulan la formación y el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos. Los investigadores han identificado cambios en las estructuras químicas de varios factores angiogénicos en algunas personas que tienen MAV u otras anomalías vasculares del sistema nervioso central. Sin embargo, aún no está claro cómo estos cambios químicos causan realmente cambios en la estructura de los vasos sanguíneos.

Al estudiar los patrones de aparición en las familias, los investigadores han establecido que un tipo de malformación cavernosa que implica la formación de múltiples lesiones está causado por una mutación genética en el cromosoma 7. Esta mutación genética aparece en muchos grupos étnicos, pero es especialmente frecuente en una gran población de hispanoamericanos que viven en el suroeste; estos individuos comparten un ancestro común en el que se produjo el cambio genético. Algunos otros tipos de defectos vasculares del sistema nervioso central forman parte de síndromes médicos más amplios que se sabe que son hereditarios. Entre ellos se encuentran la telangiectasia hemorrágica hereditaria, el síndrome de Sturge-Weber y el síndrome de Klippel-Trenaunay.

top

¿Cómo se detectan las MAV y otras lesiones vasculares?

Uno de los signos más característicos que utilizan los médicos para diagnosticar una MAV es un fenómeno auditivo denominado soplo, un sonido rítmico y silbante causado por un flujo sanguíneo excesivamente rápido a través de las arterias y venas de una MAV. El sonido es similar al que produce un torrente de agua que se precipita por una tubería estrecha. Un soplo puede convertirse en un síntoma cuando es especialmente grave. Cuando es audible para las personas, el soplo puede comprometer la audición, perturbar el sueño o causar una importante angustia psicológica.

Se puede utilizar una serie de tecnologías de imagen para descubrir la presencia de MAV. La angiografía cerebral, también llamada arteriografía cerebral, proporciona las imágenes más precisas de la estructura de los vasos sanguíneos en las MAV cerebrales. Se inyecta en una arteria un tinte especial soluble en agua, llamado agente de contraste, que resalta la estructura de los vasos sanguíneos para que pueda verse en las radiografías. El TAC (tomografía axial computarizada) utiliza rayos X para crear una imagen de la cabeza, el cerebro o la médula espinal y es especialmente útil para revelar la presencia de hemorragias. La IRM (resonancia magnética) utiliza campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes detalladas que pueden mostrar cambios sutiles en los tejidos neurológicos. La angiografía por resonancia magnética (ARM) puede registrar el patrón y la velocidad del flujo sanguíneo a través de las lesiones vasculares, así como el flujo del líquido cefalorraquídeo en todo el cerebro y la médula espinal. La ecografía Doppler transcraneal puede diagnosticar MAV de tamaño medio a grande y también detectar la presencia y la extensión de la hemorragia. Evalúa el flujo sanguíneo a través del cerebro dirigiendo ondas sonoras de alta frecuencia a través del cráneo hacia determinadas arterias. Las señales resultantes de las ondas sonoras que rebotan en las células sanguíneas son interpretadas por un ordenador para obtener una imagen de la velocidad del flujo sanguíneo.

top

¿Cómo se tratan las MAV y otras lesiones vasculares?

Existen varias opciones para tratar las MAV. Aunque la medicación a menudo puede disminuir los síntomas generales como el dolor de cabeza, el dolor de espalda y las convulsiones causadas por las MAV y otras lesiones vasculares, el tratamiento definitivo de las MAV es la cirugía o la radioterapia focalizada. Las malformaciones venosas y las telangiectasias capilares rara vez requieren cirugía. Las malformaciones cavernosas suelen estar lo suficientemente bien definidas para su extirpación quirúrgica, pero la cirugía de estas lesiones es menos frecuente que la de las MAV porque no plantean el mismo riesgo de hemorragia.

Debido a que son muchas las variables que intervienen en el tratamiento de las MAV, los médicos deben evaluar el peligro que suponen para las personas en gran medida caso por caso. Una hemorragia procedente de una MAV no tratada puede causar graves déficits neurológicos o la muerte, lo que lleva a muchos médicos a recomendar la intervención quirúrgica siempre que las características físicas de una MAV parezcan indicar una probabilidad mayor de la habitual de que se produzca una hemorragia importante y el consiguiente daño neurológico. Sin embargo, la cirugía de cualquier parte del sistema nervioso central conlleva cierto riesgo de complicaciones graves o de muerte. No existe una fórmula sencilla que permita a los médicos y a las personas tomar una decisión sobre el mejor tratamiento.

Un sistema de clasificación de MAV desarrollado a mediados de la década de 1980 puede ayudar a los profesionales sanitarios a estimar el riesgo de la cirugía en función del tamaño de la MAV, la ubicación en el cerebro y la afectación del tejido circundante, así como cualquier fuga.

Se utilizan tres opciones quirúrgicas para tratar las MAV: la cirugía convencional, la embolización endovascular y la radiocirugía. La elección del tratamiento depende en gran medida del tamaño y la localización de la MAV. La embolización endovascular y la radiocirugía son menos invasivas que la cirugía convencional y ofrecen opciones de tratamiento más seguras para algunas MAV situadas en el interior del cerebro.

• La cirugía convencional consiste en entrar en el cerebro o la médula espinal y eliminar la parte central de la MAV, incluida la fístula, causando el menor daño posible a las estructuras neurológicas circundantes. Esta cirugía es la más adecuada cuando una MAV está situada en una porción superficial del cerebro o la médula espinal y es de tamaño relativamente pequeño. Las MAV situadas en el interior del cerebro no suelen poder abordarse mediante técnicas quirúrgicas convencionales porque existe una posibilidad demasiado grande de que se dañe o destruya tejido cerebral funcionalmente importante.
• En la embolización endovascular, el cirujano guía un catéter a través de la red arterial hasta que la punta llega al lugar de la MAV. A continuación, el cirujano inyecta una sustancia (como sustancias similares a un pegamento de secado rápido, espirales de titanio fibrosas y globos diminutos) que viajará a través de los vasos sanguíneos y creará un coágulo de sangre artificial en el centro de una MAV. Dado que la embolización no suele eliminar la MAV de forma permanente, suele utilizarse como complemento de la cirugía o la radiocirugía para reducir el flujo sanguíneo a través de la MAV y hacer más segura la cirugía.
• La radiocirugía es un método terapéutico aún menos invasivo que se utiliza a menudo para tratar MAV pequeñas que no se han roto. Un haz de radiación altamente focalizado se dirige directamente a la MAV y daña las paredes de los vasos sanguíneos que componen la lesión. En el transcurso de los meses siguientes, los vasos irradiados degeneran gradualmente y acaban cerrándose, lo que conduce a la resolución de la MAV.

La embolización suele ser incompleta o temporal, aunque los nuevos materiales de embolización han permitido mejorar los resultados. La radiocirugía también suele tener resultados incompletos, sobre todo cuando la MAV es grande, y plantea el riesgo adicional de que la radiación dañe los tejidos normales circundantes. Incluso cuando tiene éxito, el cierre completo de una MAV se produce en el transcurso de muchos meses después de la radiocirugía. Durante ese periodo, sigue existiendo el riesgo de hemorragia. Sin embargo, ambas técnicas pueden tratar MAV profundamente situadas que antes eran inaccesibles. Y en muchos individuos se realiza ahora una embolización por etapas seguida de una extirpación quirúrgica convencional o de radiocirugía, lo que da lugar a una mayor reducción de las tasas de mortalidad y de complicaciones.

top

¿Qué investigación se está llevando a cabo?

La misión del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) es buscar conocimientos fundamentales sobre el cerebro y la médula espinal y utilizarlos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS es un componente de los Institutos Nacionales de la Salud, el principal promotor de la investigación biomédica en el mundo. El NINDS lleva a cabo investigaciones sobre trastornos neurológicos, incluidas las MAV y otras lesiones vasculares del sistema nervioso central, y apoya la investigación a través de subvenciones a las principales instituciones médicas y de investigación de todo el país.

En colaboración con la facultad de medicina de la Universidad de Columbia, el NINDS ha creado un Grupo de Estudio Arteriovenoso a largo plazo para conocer mejor la evolución natural de las MAV en los pacientes y mejorar el tratamiento quirúrgico de estas lesiones. Un estudio del NINDS en la Universidad de Columbia, A Randomized Trial of Unruptured Brain AVMs (ARUBA), demostró que el tratamiento médico solo es superior al tratamiento médico y la terapia intervencionista (cirugía convencional, procedimientos endovasculares y radiocirugía) para mejorar el resultado a largo plazo de los individuos con malformaciones arteriovenosas cerebrales no rotas. Los datos de una fase de observación recientemente cerrada mostrarán si las disparidades continuaron durante los cinco años adicionales de seguimiento.

Las telangiectasias hemorrágicas hereditarias (HHT) del cerebro son difíciles de estudiar. Un Consorcio de Investigación Clínica de Enfermedades Raras de los NIH (un conjunto de centros que estudian diferentes enfermedades raras y comparten información) está estudiando los factores de riesgo de hemorragia dentro del cerebro en individuos que tienen una HHT. Los datos recibidos a través del Consorcio ayudarán a construir una base de datos, la toma de muestras de sangre y su almacenamiento (a través del NINDS), y el análisis genético que puede conducir a la mejora de la atención de los individuos con HHT.

La terapia antiangiogénica utiliza fármacos que activan y promueven el crecimiento celular o bloquean directamente las células de los vasos sanguíneos en crecimiento. Los investigadores financiados por el NINDS están probando el fármaco antiangiogénico Apo-Timop, que forma parte de una clase de fármacos denominados betabloqueantes, para comprobar si reduce la HHT, lo que podría conducir al desarrollo de nuevos antiangiogénicos para las personas con malformaciones vasculares.

Los modelos no humanos de la enfermedad son herramientas muy valiosas para que los científicos que estudian los mecanismos de la enfermedad desarrollen nuevos tratamientos para las personas con MAV. Los investigadores financiados por el NINDS están utilizando un modelo de MAV cerebral de ratón de inicio adulto recientemente desarrollado que imita aspectos clave de las MAV cerebrales humanas para abordar cómo la pérdida de función de los genes Activin-like kinase (Alk1) y Endoglin (Eng) conduce a la HHT.

En otros proyectos de investigación, los investigadores financiados por el NINDS esperan desarrollar biomarcadores (signos que pueden indicar el riesgo de una enfermedad) para las MAV que puedan mejorar la evaluación del riesgo y ayudar en la elección de una terapia que pueda proporcionar el máximo beneficio con el mínimo riesgo para el individuo. Otras investigaciones financiadas por el NINDS esperan determinar las vías moleculares fundamentales para la formación de las MAV cerebrales, lo que podría conducir a nuevas dianas terapéuticas.

El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) es una proteína que interviene en la formación de nuevos vasos sanguíneos durante el desarrollo embrionario y tras una lesión. La expresión excesiva de VEGF puede desempeñar un papel en la causa y el desarrollo de las MAV cerebrales. Los investigadores financiados por el NINDS están determinando la seguridad y eficacia del uso de un virus adeno-asociado (que provoca una leve respuesta inmunitaria y no se sabe que cause la enfermedad) en un modelo animal para prevenir la progresión o revertir la producción de vasos sanguíneos anormales.

Los estudios de las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) muestran que las alteraciones en la función de las proteínas estructurales también pueden dar lugar a malformaciones vasculares. En la actualidad no existe ninguna terapia para prevenir el desarrollo o la progresión de las MCC. Los científicos financiados por el NINDS han desarrollado un modelo animal que estudia dos de los genes familiares relacionados con el desarrollo de las MCP. La investigación muestra que la vía de señalización proteica Rhoa/ROCK, que permite que las células se comuniquen en relación con la formación de la estructura celular, está implicada en la actividad de los vasos sanguíneos/el flujo de moléculas y células que entran y salen de los mismos. Estos científicos plantean la hipótesis de que el bloqueo de la actividad de ROCK inhibirá el desarrollo de MCP y la hemorragia, y posiblemente creará una terapia para estas malformaciones.

Además del NINDS, otros institutos y centros de los NIH y apoyan la investigación relevante para comprender, tratar o prevenir las malformaciones arteriovenosas y las lesiones vasculares. Se puede obtener más información a través de NIH RePORTER (http://projectreporter.nih.gov), una base de datos de búsqueda de investigaciones actuales y financiadas anteriormente, así como de resultados de investigaciones y publicaciones.

top

¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información sobre los trastornos neurológicos o los programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), póngase en contacto con la Red de Recursos e Información sobre el Cerebro (BRAIN) del Instituto en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

También se puede obtener información de las siguientes organizaciones:

Fundación del Aneurisma Cerebral
269 Hanover Street, Building 3
Hanover, MA 02339
[email protected]
Tel: 781-826-5556; 888-BRAIN02 (272-4602)

Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

Biblioteca Nacional de Medicina (NLM)
Institutos Nacionales de Salud, DHHS
8600 Rockville Pike, Bldg. 38, Rm. 2S10
Bethesda, MD 20894
Tel: 301-496-6308; 888-346-3656

«Arteriovenous MalformationFact Sheet», NINDS, Fecha de publicación septiembre de 2015.

Publicación del NIH nº 15-4854

Volver a: Página de información sobre la malformación arteriovenosa

Vea una lista de todos los trastornos del NINDS

superior

Publicaciones en Español

Malformaciones Arteriovenosas

Preparado por:
Oficina de Comunicaciones y Enlace Público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de la Salud
Bethesda, MD 20892

El material relacionado con la salud del NINDS se proporciona únicamente con fines informativos y no representa necesariamente el respaldo o la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares ni de ninguna otra agencia federal. El consejo sobre el tratamiento o el cuidado de un paciente individual debe obtenerse a través de la consulta con un médico que haya examinado a ese paciente o que esté familiarizado con su historial médico.

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece que se cite al NINDS o a los NIH.

top