La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad que afecta a muchas partes del cuerpo. Este trastorno se dividió en su día en tres síndromes distintos: Síndrome de Hurler (MPS I-H), síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S) y síndrome de Scheie (MPS I-S), enumerados de mayor a menor gravedad. Debido a que hay mucho solapamiento entre cada uno de estos tres síndromes, la MPS I se divide actualmente en los tipos grave y atenuado.
Los niños con MPS I no suelen presentar signos o síntomas de la enfermedad al nacer, aunque algunos tienen una bolsa blanda hacia fuera
alrededor del ombligo (hernia umbilical) o de la parte inferior del abdomen (hernia inguinal). Las personas con MPS I grave suelen empezar a mostrar otros signos y síntomas del trastorno en el primer año de vida, mientras que las que tienen la forma atenuada presentan rasgos más leves que se desarrollan más tarde en la infancia.
Los individuos con MPS I pueden tener una cabeza grande (macrocefalia), una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia), anomalías en las válvulas del corazón, rasgos faciales característicos que se describen como «toscos», un hígado y un bazo agrandados (hepatoesplenomegalia) y una lengua grande (macroglosia). Las cuerdas vocales también pueden agrandarse, lo que da lugar a una voz profunda y ronca. Las vías respiratorias pueden estrecharse en algunas personas con MPS I, lo que provoca frecuentes infecciones de las vías respiratorias superiores y breves pausas en la respiración durante el sueño (apnea del sueño).
Las personas con MPS I suelen desarrollar una opacidad en la cubierta transparente del ojo (córnea), lo que puede provocar una importante pérdida de visión. Las personas afectadas también pueden tener pérdida de audición e infecciones de oído recurrentes.
Algunas personas con MPS I tienen baja estatura y deformidades articulares (contracturas) que afectan a la movilidad. La mayoría de las personas con la forma grave del trastorno también tienen disostosis múltiple, que se refiere a múltiples anomalías esqueléticas observadas en las radiografías. El síndrome del túnel carpiano se desarrolla en muchos niños con este trastorno y se caracteriza por entumecimiento, hormigueo y debilidad en la mano y los dedos. El estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal) en el cuello puede comprimir y dañar la médula espinal.
Aunque ambas formas de MPS I pueden afectar a muchos órganos y tejidos diferentes, las personas con MPS I grave experimentan un deterioro de la función intelectual y una progresión más rápida de la enfermedad. El retraso en el desarrollo suele estar presente a la edad de 1 año, y las personas gravemente afectadas acaban perdiendo las habilidades funcionales básicas (retroceso en el desarrollo). Los niños con esta forma del trastorno suelen tener una vida más corta, y a veces sólo viven hasta el final de la infancia. Las personas con MPS I atenuada suelen vivir hasta la edad adulta y pueden o no tener una vida reducida. Algunas personas con el tipo atenuado tienen problemas de aprendizaje, mientras que otras no tienen deficiencias intelectuales. Las enfermedades cardíacas y la obstrucción de las vías respiratorias son las principales causas de muerte en las personas con ambos tipos de MPS I.