Tres de los genes más conocidos que pueden mutar y aumentar el riesgo de padecer cáncer de mama y/o de ovario son BRCA1, BRCA2 y PALB2. Las mujeres que heredan una mutación, o un cambio anormal, en cualquiera de estos genes -de sus madres o de sus padres- tienen un riesgo mucho mayor que la media de desarrollar cáncer de mama y/o de ovario. (Se sospecha que los genes PALB2 anormales aumentan el riesgo de cáncer de ovario, pero es necesario que estudios más amplios confirmen ese riesgo). Los hombres con estas mutaciones tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, especialmente si el gen BRCA2 está afectado, y posiblemente de cáncer de próstata. Muchos casos hereditarios de cáncer de mama se han asociado a mutaciones en estos tres genes.
La función de los genes BRCA y PALB2 es mantener el crecimiento normal de las células mamarias y evitar cualquier crecimiento de células cancerosas. Pero cuando estos genes contienen las mutaciones que se transmiten de generación en generación, no funcionan normalmente y el riesgo de cáncer de mama aumenta. Los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 anormales pueden ser responsables de hasta el 10% de todos los cánceres de mama, o de 1 de cada 10 casos.
La mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, cuando existen fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama y/o de ovario, puede haber razones para creer que una persona ha heredado un gen anormal vinculado a un mayor riesgo de cáncer de mama. Algunas personas deciden someterse a pruebas genéticas para averiguarlo. Una prueba genética consiste en dar una muestra de sangre o saliva que puede ser analizada para detectar cualquier anomalía en estos genes.
En esta sección, puede leer más sobre los siguientes temas relacionados con las pruebas genéticas:
- Aprendiendo sobre sus antecedentes familiares
- Decidiendo quién de la familia debe hacerse la prueba
- Pruebas genéticas y relaciones familiares
- Consentimiento para la prueba genética
- Buscando su información genética: Ventajas y desventajas
- Asesoramiento genético: Cómo prepararse y qué esperar
- 12 preguntas que debe hacer a su asesor genético
- Instalaciones y coste de las pruebas genéticas
- Decidir qué prueba genética hacerse
- Obtener los resultados de la prueba genética
- Qué hacer si los resultados de su prueba genética son negativos
- Qué hacer si los resultados de su prueba genética Resultados de las pruebas genéticas son positivos
- Pruebas positivas para anomalías genéticas menos comunes
- Qué hacer si los resultados de sus pruebas genéticas son inciertos
- Variantes de importancia desconocida
- Pruebas genéticas y privacidad
- Diagnóstico genético preimplantacional para portadores de mutaciones BRCA
- Genética, Genetic Testing, and Breast Cancer Podcast Series
- 9 razones para considerar las pruebas genéticas del cáncer de mama
- Blog
Si quieres aprender más sobre el riesgo relacionado con la familia y la genética, puedes visitar la sección Reduce tu riesgo de este sitio.
Los investigadores han descubierto, y siguen descubriendo, otros genes anormales que son menos comunes que el BRCA1, el BRCA2 y el PALB2, pero que también pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Las pruebas de estas anomalías no se realizan de forma rutinaria, pero pueden considerarse en función de sus antecedentes familiares y su situación personal. Puede colaborar con su médico para decidir si se justifica la realización de pruebas para detectar anomalías genéticas además de BRCA1, BRCA2 y PALB2.
Los médicos expertos en pruebas genéticas son:
- Cristina Nixon, MS, LCGC, asesora genética, Main Line Health, suburbios de Filadelfia, PA
- Rachael Brandt, Ph.D., LCGC, asesora genética, Main Line Health, suburbios de Filadelfia, PA
- Generosa Grana, M.D., FACP, especialista en genética del cáncer de mama, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, NJ
- Marisa Weiss, M.D., directora médica de Breastcancer.org; radiooncóloga de mama, Lankenau Medical Center, parte de Main Line Health, un sistema de salud de cinco hospitales en los suburbios de Filadelfia, PA
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El autoexamen de mamas, o el examen regular de tus mamas por ti misma, puede ser una forma importante de…
- Tamoxifeno (nombres de marca: Nolvadex, Soltamox)
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- Cáncer de mama triple negativo
El cáncer de mama triple negativo es aquel que da negativo en los receptores de estrógeno, progesterona…
Estos expertos son miembros del Consejo Asesor Profesional de Breastcancer.org, que incluye a más de 70 expertos médicos en campos relacionados con el cáncer de mama.
Cita de un experto
«El mero hecho de tener una anomalía genética demostrada no significa necesariamente que una mujer vaya a desarrollar cáncer de mama, o que su cáncer vaya a ser peor que un cáncer que no tenga su origen en un defecto genético heredado»
— Marisa Weiss, M.D., directora médica, Breastcancer.org
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