Además de proporcionar varios informes y análisis basados en su genética, algunas empresas de pruebas genéticas directas al consumidor ponen a su disposición los datos brutos para su descarga. Los datos brutos son su genotipo -las A, C, T y G particulares de su ADN- extraídos de la muestra que usted proporcionó. Estos datos son únicos para usted. La mayoría de las empresas advierten que los datos brutos son sólo para la investigación o la educación y no son adecuados para fines médicos, como el diagnóstico de una enfermedad.
Es un reto interpretar los datos brutos del genotipo por su cuenta. Para ayudar con esto, varios servicios de «interpretación de terceros» en línea ofrecen el análisis y la interpretación de los datos brutos recogidos por otra empresa. Los servicios de interpretación de terceros pueden utilizar sus datos genéticos para proporcionarle más información sobre su riesgo de enfermedad, sus rasgos y su ascendencia. Sin embargo, estos servicios también tienen algunos riesgos y limitaciones:
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Con relativa frecuencia, los resultados de las pruebas incluyen falsos positivos, lo que significa que el servicio indica un mayor riesgo de enfermedad cuando su riesgo no es realmente mayor que el de la población general. Los falsos positivos y otros errores pueden causar estrés y ansiedad.
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Los resultados pueden incluir información inesperada o molesta sobre su riesgo de enfermedad o sus relaciones familiares sin ningún tipo de contexto u orientación.
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Los datos brutos, una vez que los descarga y los envía por correo electrónico o los almacena en su ordenador, ya no están protegidos por las medidas de privacidad del servicio original.
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Hay poca regulación de los servicios de interpretación de terceros.
Como con cualquier tipo de prueba genética, es importante evaluar la credibilidad de cualquier empresa que esté considerando y averiguar cómo protege su privacidad antes de enviar su información genética. Su proveedor de atención médica puede ayudarle a entender sus resultados y determinar si sería útil realizar alguna prueba de seguimiento.