La enfermedad de células falciformes es el trastorno sanguíneo hereditario más común en Estados Unidos. Aproximadamente 100.000 estadounidenses padecen la enfermedad.
En Estados Unidos, la anemia falciforme es más frecuente entre los afroamericanos. Aproximadamente uno de cada 12 afroamericanos y uno de cada 100 hispanoamericanos son portadores del rasgo de células falciformes, lo que significa que son portadores de la enfermedad.
La enfermedad de células falciformes está causada por una mutación en el gen de la hemoglobina-Beta que se encuentra en el cromosoma 11. La hemoglobina transporta el oxígeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. Los glóbulos rojos con hemoglobina normal (hemoglobina-A) son lisos y redondos y se deslizan por los vasos sanguíneos.
En las personas con anemia falciforme, las moléculas anormales de hemoglobina -hemoglobina S- se adhieren unas a otras y forman estructuras largas en forma de bastón. Estas estructuras hacen que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, adoptando una forma de hoz. Su forma hace que estos glóbulos rojos se amontonen, provocando obstrucciones y dañando órganos y tejidos vitales.
Las células falciformes se destruyen rápidamente en el organismo de las personas que padecen la enfermedad, provocando anemia. Esta anemia es lo que da a la enfermedad su nombre comúnmente conocido: anemia falciforme.
Las células falciformes también bloquean el flujo de sangre a través de los vasos, lo que provoca daños en el tejido pulmonar que causan el síndrome torácico agudo, episodios de dolor, derrame cerebral y priapismo (erección dolorosa y prolongada). También provoca daños en el bazo, los riñones y el hígado. El daño en el bazo hace que los pacientes -especialmente los niños pequeños- se vean fácilmente abrumados por las infecciones bacterianas.
Un bebé que nace con la enfermedad de células falciformes hereda el gen del trastorno de ambos padres. Cuando ambos padres tienen el defecto genético, hay un 25 por ciento de probabilidades de que cada hijo nazca con la enfermedad de células falciformes.
Si un niño hereda sólo una copia del gen defectuoso (de cualquiera de los padres), hay un 50 por ciento de probabilidades de que el niño sea portador del rasgo de células falciformes. Las personas que sólo son portadoras del rasgo falciforme no suelen padecer la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Los nuevos tratamientos prolongan la vida:
Hasta hace poco, no se esperaba que las personas con anemia falciforme sobrevivieran a la infancia. Pero hoy en día, gracias al tratamiento farmacológico preventivo, a la mejora de la atención médica y a la investigación agresiva, la mitad de los pacientes con anemia falciforme viven más de 50 años.
Los tratamientos para la anemia falciforme incluyen antibióticos, control del dolor y transfusiones de sangre. Un nuevo tratamiento farmacológico, la hidroxiurea, que es un fármaco antitumoral, parece estimular la producción de hemoglobina fetal, un tipo de hemoglobina que normalmente sólo se encuentra en los recién nacidos. La hemoglobina fetal ayuda a prevenir la «enfermedad» de los glóbulos rojos. Los pacientes tratados con hidroxiurea también tienen menos ataques de síndrome torácico agudo y necesitan menos transfusiones de sangre.
Transplante de médula ósea: La única cura:
Actualmente la única cura para la enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea. En este procedimiento se trasplanta a un paciente enfermo médula ósea de donantes hermanos sanos y genéticamente compatibles. Sin embargo, sólo un 18% de los niños con anemia falciforme tienen un hermano donante sano y compatible. El trasplante de médula ósea es un procedimiento arriesgado con muchas complicaciones.
La terapia génica ofrece la promesa de una cura:
Los investigadores están experimentando con intentos de curar la enfermedad de células falciformes corrigiendo el gen defectuoso e insertándolo en la médula ósea de los enfermos para estimular la producción de hemoglobina normal. Los experimentos recientes son prometedores.
Los investigadores utilizaron la bioingeniería para crear ratones con un gen humano que produce la hemoglobina defectuosa que causa la enfermedad de células falciformes. La médula ósea que contenía el gen de la hemoglobina defectuosa se extrajo de los ratones y se «corrigió» genéticamente mediante la adición del gen de la beta-hemoglobina humana anticoagulante. La médula corregida se trasplantó a otros ratones con anemia falciforme. Los ratones corregidos genéticamente empezaron a producir altos niveles de glóbulos rojos normales y mostraron una drástica reducción de las células falciformes. Los científicos tienen la esperanza de que las técnicas puedan aplicarse al trasplante de genes en humanos mediante un trasplante autólogo, en el que se extraerían algunas de las células de la médula ósea del propio paciente y se corregirían genéticamente.