En genética, el término portador describe a un organismo que porta dos formas diferentes (alelos) de un gen recesivo (alelos de un gen ligado a un rasgo recesivo) y que, por tanto, es heterocigoto para ese gen recesivo. Aunque los portadores pueden actuar para transmitir y mantener los genes recesivos dentro de una población transmitiéndolos a la descendencia, los propios portadores no se ven afectados por el rasgo recesivo asociado al gen recesivo.
Aunque el genoma de un portador contenga un determinado alelo mutante, otro gen (por ejemplo, un gen dominante), o una serie de mecanismos genéticos actúan para impedir la expresión observable de ese alelo mutante (expresión fenotípica). Si, por ejemplo, a nivel genético un organismo tuviera un genotipo (T, t), con la letra mayúscula «T» designando un alelo completamente dominante y la letra minúscula «t» representando el alelo recesivo, ese organismo expresaría el rasgo observado asociado a «T» y sería portador del gen recesivo designado por «t». Por el contrario, el grupo sanguíneo humano AB presenta un ejemplo de codominancia alélica porque tanto el alelo IA como el alelo IA se expresan y contribuyen al fenotipo (grupo sanguíneo AB).
Debido a que los organismos heterocigotos son portadores de diferentes formas (alelos) de un determinado gen, los portadores diploides producen células sexuales (gametos) mediante el proceso de meiosis celular. En consecuencia, los organismos heterocigotos producen gametos que contienen diferentes copias de los genes para los que son heterocigotos. Con respecto a un genotipo (T, t), un organismo diploide de este tipo produciría el mismo número de gametos portadores de un único alelo «T» o de un único alelo «t».
A nivel observable, un individuo puede, por ejemplo, actuar para transmitir el gen de la célula falciforme pero no verse afectado por la enfermedad de la célula falciforme que afecta a aquellos que son homocigotos para el gen de la célula falciforme (es decir, son portadores de dos copias del alelo recesivo de la anemia falciforme).
En algunas condiciones, un portador puede ser más apto para un entorno concreto. Los portadores que se benefician de esta superioridad o ventaja de los heterocigotos son capaces de transmitir y mantener un alelo recesivo concreto dentro de una población. En el caso de la anemia falciforme, el portador heterocigoto tiene una mayor resistencia a algunas formas de malaria. En consecuencia, en las zonas afectadas por la malaria, los portadores de la enfermedad de células falciformes evitan (en mayor número) las desventajas selectivas de la malaria.
Los estudios de pacientes de herencia judía asquenazí (judíos de ascendencia europea oriental), indican que hasta uno de cada siete individuos actúa como portador de al menos una de varias enfermedades genéticas diferentes. Aunque algunas de estas enfermedades son potencialmente mortales, los portadores de estas enfermedades siguen siendo individuos observablemente sanos y no muestran signos de estar afectados por la enfermedad relacionada con el gen concreto del que son portadores.
Los genetistas y los médicos han desarrollado una serie de pruebas de detección (cribado de portadores) para identificar a los individuos que pueden ser portadores de un gen concreto.