Qu’est-ce que les mucopolysaccharidoses ?
Les mucopolysaccharidoses sont un groupe de maladies métaboliques héréditaires causées par l’absence ou le mauvais fonctionnement de certaines enzymes dont l’organisme a besoin pour décomposer des molécules appelées glycosaminoglycanes – de longues chaînes de sucres (glucides) dans chacune de nos cellules. Ces cellules contribuent à la construction des os, des cartilages, des tendons, des cornées, de la peau et des tissus conjonctifs. Les glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides) sont également présents dans le liquide qui lubrifie nos articulations.
Les personnes atteintes d’un trouble de la mucopolysaccharidose ne produisent pas suffisamment de l’une des 11 enzymes nécessaires à la décomposition de ces chaînes de sucre en protéines et en molécules plus simples, ou bien elles produisent des enzymes qui ne fonctionnent pas correctement. Au fil du temps, ces glycosaminoglycanes s’accumulent dans les cellules, le sang, le cerveau et la moelle épinière, ainsi que dans les tissus conjonctifs. Il en résulte des dommages cellulaires permanents et progressifs qui affectent l’apparence de la personne, ses capacités physiques, le fonctionnement de ses organes et de ses systèmes et, dans la plupart des cas, son développement mental. Les symptômes peuvent être similaires ou varier selon les différents types de troubles.
Les mucopolysaccharidoses sont classées dans un groupe plus large de troubles appelés maladies de stockage lysosomales. Il s’agit d’affections dans lesquelles un grand nombre de molécules qui se décomposent ou se dégradent normalement en petits morceaux dans des compartiments intracellulaires appelés lysosomes s’accumulent en quantités nocives dans les cellules et les tissus de l’organisme, en particulier dans les lysosomes. La principale fonction des lysosomes est de digérer les matières cellulaires et autres non fonctionnelles (y compris les bactéries et les débris cellulaires).
Une autre maladie de stockage lysosomale souvent confondue avec les mucopolysaccharidoses est la mucolipidose. Dans cette maladie, des quantités excessives de matières grasses appelées lipides (un autre composant principal des cellules vivantes) sont stockées, en plus de glucides plus petits appelés sucres. Les personnes atteintes de mucolipidose peuvent partager certaines des caractéristiques cliniques associées aux mucopolysaccharidoses (certains traits du visage, des anomalies de la structure osseuse et des lésions cérébrales).
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Qui est à risque ?
Les estimations indiquent qu’environ un bébé sur 25 000 né aux États-Unis aura une forme de mucopolysaccharidoses. Il s’agit de troubles autosomiques récessifs, ce qui signifie que seuls les individus héritant du gène défectueux de leurs deux parents sont touchés. Lorsque les deux parents possèdent une copie du gène défectueux, chaque grossesse comporte une chance sur quatre que l’enfant soit atteint. Les parents et les frères et sœurs d’un enfant atteint peuvent ne présenter aucun signe de la maladie. Les frères et sœurs non affectés et certains parents d’un enfant atteint d’une des mucopolysaccharidoses peuvent être porteurs d’une copie du gène défectueux et le transmettre à leurs propres enfants. (La seule exception est la MPS II, ou syndrome de Hunter, qui est une maladie récessive liée à l’X.) Dans le cas du MPS ll, la mère seule transmet le gène défectueux à un fils.)
En général, les facteurs suivants peuvent augmenter les chances d’avoir ou de transmettre une maladie génétique :
- Des antécédents familiaux de maladie génétique
- Des parents étroitement liés ou faisant partie d’une communauté ethnique ou géographique distincte
- Des parents qui ne présentent pas de symptômes de la maladie mais qui sont porteurs d’un gène pathologique.
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Quels sont les signes et les symptômes ?
Les mucopolysaccharidoses partagent de nombreuses caractéristiques cliniques mais ont des degrés de gravité variables. Ces caractéristiques peuvent ou non être apparentes à la naissance mais progressent à mesure que le stockage des glycosaminoglycanes affecte les os, la structure du squelette, les tissus conjonctifs et les organes. L’âge de présentation est très variable.
Les complications neurologiques peuvent inclure des dommages aux neurones (cellules nerveuses spécialisées qui envoient et reçoivent des signaux dans tout le corps). La douleur et l’altération de la fonction motrice (capacité à lancer et à contrôler un mouvement musculaire) peuvent résulter de la compression de nerfs ou de racines nerveuses dans la moelle épinière ou dans le système nerveux périphérique. Le système nerveux périphérique relie le cerveau et la moelle épinière à des organes sensoriels tels que les yeux et à d’autres organes, muscles et tissus dans tout le corps. Les personnes atteintes peuvent avoir un intellect normal ou une déficience intellectuelle profonde, présenter un retard de développement ou avoir de graves problèmes de comportement. De nombreuses personnes ont des problèmes d’hyperactivité, de dépression, de troubles de la parole et de l’audition. L’hydrocéphalie, une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau qui peut entraîner une augmentation de la pression à l’intérieur de la tête, est fréquente dans certaines mucopolysaccharidoses. La cornée de l’œil devient souvent trouble à cause du stockage intracellulaire, et la dégénérescence de la rétine et le glaucome peuvent également affecter la vision de la personne.
Les symptômes physiques comprennent généralement des traits faciaux grossiers (notamment une arête nasale plate, des lèvres épaisses, une bouche et une langue élargies), une petite taille avec un tronc disproportionné (nanisme), une taille et/ou une forme anormale des os (dysplasie) et d’autres irrégularités du squelette, une peau épaissie, des organes hypertrophiés comme le foie ou la rate, des hernies, une incontinence et une pilosité corporelle excessive. Des mains courtes et souvent en forme de griffes, une raideur articulaire progressive et un syndrome du canal carpien peuvent restreindre la mobilité et la fonction des mains. Les infections respiratoires récurrentes sont fréquentes, tout comme les maladies obstructives des voies respiratoires et l’apnée obstructive du sommeil. De nombreuses personnes atteintes souffrent également de maladies cardiaques, qui impliquent souvent des valves cardiaques hypertrophiées ou malades. Les personnes atteintes de MPS ont également une durée de vie considérablement réduite.
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Quels sont les différents types de mucopolysaccharidoses ?
Sept types cliniques distincts et de nombreux sous-types de mucopolysaccharidoses ont été identifiés. Bien que chaque mucopolysaccharidose (MPS) diffère sur le plan clinique, la plupart des individus connaissent une période de développement normal suivie d’un déclin des fonctions physiques et/ou mentales.
La MPS I a historiquement été divisée en trois grands groupes basés sur la gravité des symptômes : Hurler, Hurler-Scheie et Scheie (par ordre décroissant de gravité). (Le syndrome de Scheie était auparavant connu sous le nom de MPS V avant d’être inclus dans le MPS I). Le syndrome MPS I peut être considéré comme un spectre continu de la maladie, avec les individus les plus sévèrement atteints à une extrémité, les moins sévèrement atteints (atténués) à l’autre extrémité, et un large éventail de sévérités différentes entre les deux. Tous les individus atteints de MPS I présentent une absence ou des niveaux insuffisants de l’enzyme alpha-L-iduronidase, qui est nécessaire pour décomposer les glyclosaminoglycanes.
Les enfants atteints de MPS l ne présentent souvent aucun symptôme à la naissance mais ils développent des complications après la première année de vie. Les symptômes neurologiques peuvent inclure l’hydrocéphalie (accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau), une tête élargie et des cornées opaques lorsque l’enfant vieillit. D’autres complications neurologiques courantes peuvent inclure une altération et une perte de la vision, un syndrome du canal carpien ou d’autres compressions nerveuses, et une restriction des mouvements articulaires.
- Les enfants atteints de formes moins sévères de MPS l peuvent avoir une intelligence normale ou une déficience mentale légère à modérée ou des difficultés d’apprentissage. Certains enfants peuvent avoir des problèmes psychiatriques. Des problèmes respiratoires, des apnées du sommeil et des maladies cardiaques peuvent se développer à l’adolescence. Les personnes atteintes de la forme la moins sévère de MPS peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, tandis que les autres individus de ce spectre peuvent vivre jusqu’à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine.
- Dans la forme la plus sévère de MPS I (syndrome de Hurler), le retard de développement est évident dès la fin de la première année. Les enfants cessent généralement de se développer entre 2 et 4 ans. Cet arrêt est suivi d’un déclin mental progressif et d’une perte des aptitudes physiques. Le langage peut être limité en raison d’une perte d’audition. Les symptômes physiques comprennent un ralentissement de la croissance avant la fin de la première année, une petite taille, de multiples anomalies du squelette, des hernies, des traits faciaux distincts et des organes hypertrophiés. L’alimentation peut être difficile pour certains enfants. Les enfants atteints de MPS I sévère meurent souvent avant l’âge de 10 ans en raison d’une maladie obstructive des voies respiratoires, d’infections respiratoires ou de complications cardiaques.
La MPS II (également appelée syndrome de Hunter) est due à l’absence de l’enzyme iduronate sulfatase (qui décompose les glycosaminoglycanes sulfate d’héparine et sulfate de dermatane à l’intérieur des cellules). Bien qu’elle ait été autrefois divisée en deux groupes en fonction de la gravité des symptômes, la MPS II est également considérée comme un spectre continu de la maladie. La MPS II est le seul trouble de la mucopolysaccharidose dans lequel la mère seule peut transmettre le gène défectueux à un fils (appelé récessif lié à l’X). La maladie touche presque exclusivement les jeunes hommes, bien que des cas de femmes atteintes aient été rapportés.
- Les enfants atteints de la forme la plus sévère de la MPS II partagent un grand nombre des caractéristiques neurologiques et physiques associées à la MPS I sévère, mais avec des symptômes plus légers. Le début de la maladie se situe généralement entre 2 et 4 ans. Le déclin du développement est généralement observé entre 18 et 36 mois, suivi d’une perte progressive des compétences. Les autres symptômes neurologiques peuvent inclure une augmentation de la pression intracrânienne, une raideur articulaire, une dégénérescence rétinienne et une perte progressive de l’audition. Des lésions cutanées blanchâtres peuvent être observées sur le haut des bras, le dos et le haut des jambes. Le décès par maladie des voies aériennes supérieures ou par insuffisance cardiovasculaire survient généralement avant l’âge de 15 ans.
- Les enfants atteints d’une forme moins sévère de MPS II sont souvent diagnostiqués dans la deuxième décennie de leur vie. L’intellect et le développement social ne sont pas affectés. Les caractéristiques physiques de ces enfants sont moins évidentes et progressent à un rythme beaucoup plus lent, et les problèmes squelettiques peuvent être moins graves. Les personnes atteintes de MPS II moins sévère peuvent vivre jusqu’à la cinquantaine ou au-delà, bien que des complications respiratoires et cardiaques puissent contribuer à un décès prématuré.
La MPS III (également appelée syndrome de Sanfilippo) est marquée par des symptômes neurologiques sévères qui comprennent une démence progressive, un comportement agressif, une hyperactivité, des crises d’épilepsie, une certaine surdité et une perte de vision, ainsi qu’une incapacité à dormir plus de quelques heures à la fois. La MPS III affecte les enfants différemment et progresse plus rapidement chez certains enfants que chez d’autres. Le développement mental et moteur précoce peut être quelque peu retardé. Les enfants atteints présentent un déclin marqué de l’apprentissage entre 2 et 6 ans, suivi d’une perte éventuelle des capacités linguistiques et d’une perte partielle ou totale de l’audition. Ces enfants ont tendance à perdre d’abord les mots appris, puis la fonction motrice. Certains enfants peuvent ne jamais apprendre à parler. À mesure que la maladie progresse, les enfants deviennent de plus en plus instables sur leurs pieds et la plupart sont incapables de marcher à l’âge de 10 ans.
L’espérance de vie dans la MPS III est extrêmement variée. La plupart des personnes atteintes de MPS III vivent jusqu’à l’adolescence, et certaines vivent jusqu’à 20 ou 30 ans.
Il existe quatre types distincts de MPS III, chacun causé par l’altération d’une enzyme différente nécessaire à la décomposition complète de la chaîne de sucre de l’héparane sulfate. Peu de différences cliniques existent entre ces quatre types, mais les symptômes apparaissent plus sévères et semblent progresser plus rapidement chez les enfants atteints du type A.
- La MPS IIIA est causée par l’absence ou l’altération de l’enzyme héparane N-sulfatase
- La MPS IIIB est causée par l’absence ou l’altération de l’enzyme alpha-N-acétylglucosaminidase
- La MPS IIIC résulte de l’absence ou de l’altération de l’enzyme acétyl-CoA :alpha-glucosaminide acétyltransférase
- MPS IIID résulte de l’absence ou de la déficience de l’enzyme N-acétylglucosamine-6-sulfate.
La MPS IV (également appelée syndrome de Morquio) présente deux sous-types qui résultent de l’absence ou de la déficience des enzymes N-acétylgalactosamine 6-sulfatase (type A) ou bêta-galactosidase (type B) nécessaires pour décomposer la chaîne de sucre du kératan sulfate. Les caractéristiques cliniques sont similaires dans les deux types, mais semblent plus légères dans le cas de la MPS IVB. La maladie se déclare entre l’âge de 1 et 3 ans. Les complications neurologiques comprennent la compression des nerfs rachidiens et des racines nerveuses résultant de modifications extrêmes et progressives du squelette, ainsi qu’une perte auditive et des cornées opaques. L’intelligence est normale, sauf si une hydrocéphalie se développe et n’est pas traitée.
La croissance physique ralentit et s’arrête souvent vers l’âge de 8 ans. Parmi les nombreuses anomalies du squelette observées chez les personnes atteintes du syndrome de Morquio, les os qui stabilisent la connexion entre la tête et le cou peuvent être malformés (hypoplasie odontoïde), et une procédure chirurgicale appelée fusion osseuse cervicale spinale peut être salvatrice. Parmi les autres modifications du squelette, citons un sternum proéminent, une colonne vertébrale courbée d’un côté à l’autre et d’arrière en avant, ainsi qu’une déformation des genoux (où les genoux s’inclinent et se touchent). La restriction de la respiration, la raideur des articulations et les maladies cardiaques sont également fréquentes. Les enfants atteints de la forme la plus grave de MPS IV peuvent ne pas vivre au-delà de 20 ou 30 ans.
La MPS VI (également appelée syndrome de Maroteaux-Lamy) est causée par une enzyme déficiente, la N-acétylgalactosamine 4-sulfatase. La MPS VI présente une gamme variable de symptômes graves. Alors que les enfants ont généralement un développement intellectuel normal, ils partagent de nombreux symptômes physiques que l’on retrouve dans le MPS I sévère. Outre les nombreuses complications neurologiques observées dans les autres maladies MPS, les personnes atteintes de MPS VI présentent un épaississement de la dure-mère (membrane qui entoure et protège le cerveau et la moelle épinière) et peuvent devenir sourdes. Les problèmes oculaires comprennent l’opacification de la cornée, le glaucome (un groupe de troubles qui endommagent le nerf optique), le gonflement du nerf optique ou du disque et une dégénérescence du nerf optique.
La croissance est normale au début mais s’arrête soudainement vers l’âge de 8 ans. Les changements squelettiques sont progressifs, ce qui limite les mouvements. Presque tous les enfants présentent une forme de cardiopathie, impliquant généralement un dysfonctionnement des valves.
La MPS VII (également appelée syndrome de Sly) est l’une des formes les moins courantes des mucopolysaccharidoses. Ce trouble est causé par une déficience de l’enzyme bêta-glucuronidase. Dans sa forme la plus rare, la MPS VII entraîne la naissance d’enfants présentant une hydrops fetalis, c’est-à-dire une rétention extrême de liquide dans l’organisme. Dans ces cas, la survie est généralement de quelques mois ou moins. La plupart des enfants atteints de MPS VII sont moins sévèrement touchés. Les symptômes neurologiques peuvent inclure une déficience intellectuelle légère à modérée à l’âge de 3 ans, une hydrocéphalie, un piégeage des nerfs, une certaine perte de vision, une raideur articulaire et des mouvements limités. Outre les problèmes squelettiques, certains individus peuvent avoir des épisodes répétés de pneumonie au cours de leurs premières années de vie. La plupart des enfants atteints de MPS VII vivent jusqu’à l’adolescence ou le début de l’âge adulte.
Le trouble MPS IX résulte d’un déficit en hyaluronidase. Il est extrêmement rare. Les mouvements articulaires et l’intelligence ne sont pas affectés. Les symptômes comprennent des masses nodulaires de tissus mous situées autour des articulations, avec des épisodes de gonflement douloureux des masses tissulaires et des douleurs qui cessent spontanément dans les 3 jours. Les autres traits comprennent des changements faciaux légers, une petite taille, de multiples masses de tissus mous et une certaine érosion osseuse observée à la radiographie pelvienne.
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Comment sont diagnostiquées les mucopolysaccharidoses ?
L’examen clinique et les tests visant à détecter une excrétion excessive de mucopolysaccharides dans l’urine sont les premières étapes du diagnostic d’une maladie MPS. Des dosages enzymatiques (test de déficience enzymatique sur diverses cellules ou sur du sang en culture) sont nécessaires pour établir un diagnostic définitif. Le diagnostic prénatal par amniocentèse et prélèvement de villosités choriales permet de vérifier si un fœtus est atteint de la maladie. Le conseil génétique peut aider les parents ayant des antécédents familiaux de MPS à déterminer s’ils sont porteurs du gène muté à l’origine de ces troubles.
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Comment traite-t-on les mucopolysaccharidoses ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif pour ces troubles. Les soins médicaux visent à traiter les conditions systémiques et à améliorer la qualité de vie de la personne. Des modifications du régime alimentaire n’empêcheront pas la progression de la maladie.
La chirurgie peut aider à drainer l’excès de liquide céphalo-rachidien du cerveau et à libérer les nerfs et les racines nerveuses comprimés par des anomalies squelettiques et autres. Les greffes de cornée peuvent améliorer la vision chez les personnes présentant une opacité cornéenne importante. L’ablation des amygdales et des adénoïdes peut améliorer la respiration chez les personnes souffrant de troubles obstructifs des voies respiratoires et d’apnée du sommeil. Certaines personnes peuvent nécessiter l’insertion chirurgicale d’une sonde endotrachéale pour faciliter la respiration.
Les thérapies de remplacement enzymatique sont actuellement utilisées pour les MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI et MPS VII, et sont testées dans d’autres troubles MPS. Le traitement enzymatique substitutif consiste à administrer une solution intraveineuse contenant une enzyme déficiente ou manquante dans l’organisme. Elle ne guérit pas les manifestations neurologiques de la maladie mais s’est avérée utile pour réduire les symptômes non neurologiques et la douleur.
La greffe de moelle osseuse (GMO) et la greffe de sang de cordon ombilical (GCSU) ont eu un succès limité dans le traitement des mucopolysaccharidoses. Les caractéristiques physiques anormales, à l’exception de celles affectant le squelette et les yeux, peuvent être améliorées, mais les résultats neurologiques ont varié. La BMT et l’UCBT sont des procédures à haut risque et ne sont généralement réalisées qu’après que les membres de la famille aient reçu une évaluation et des conseils approfondis.
La thérapie physique et l’exercice quotidien peuvent retarder les problèmes articulaires et améliorer le mouvement.
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Quelles sont les recherches en cours ?
La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health, le principal soutien à la recherche biomédicale dans le monde.
Une grande partie de ce que nous savons sur la biochimie des mucopolysaccharidoses a été découverte au NIH par le Dr Elizabeth Neufeld.
Le NINDS, avec d’autres instituts des NIH, soutient le réseau des maladies lysosomales, un réseau de centres qui s’attaque à certains des principaux défis en matière de diagnostic, de gestion et de thérapie des maladies, y compris les mucopolysaccharidoses. Les centres mènent des études longitudinales sur l’histoire naturelle et/ou le traitement de ces maladies. Des études supplémentaires mettront l’accent sur l’analyse quantitative de la structure et de la fonction du système nerveux central, ainsi que sur le développement de biomarqueurs (signes pouvant indiquer le diagnostic ou la progression d’une maladie) pour ces troubles.
Les recherches financées par le NINDS ont montré que la thérapie génique délivrée par un virus dans des modèles animaux de mucopolysaccharidoses peut arrêter l’accumulation de matériaux de stockage dans les cellules du cerveau et améliorer l’apprentissage et la mémoire. Aucune thérapie génique pour les troubles MPS n’a été approuvée pour une utilisation clinique à l’heure actuelle, mais plusieurs études recrutent activement des patients (voir la recherche sur www.clinicaltrials.govand à l’aide des termes « mucopolysaccharidose » et « thérapie génique »). Les chercheurs prévoient des études supplémentaires pour comprendre comment la thérapie génique favorise la récupération des fonctions mentales dans ces modèles animaux. Il faudra peut-être des années avant qu’un tel traitement soit disponible pour les humains.
Les scientifiques travaillent à l’identification des gènes associés aux mucopolysaccharidoses et prévoient de tester de nouvelles thérapies sur des modèles animaux et chez l’homme. Des modèles animaux sont également utilisés pour étudier des thérapies qui remplacent les enzymes manquantes ou insuffisantes nécessaires à la décomposition des chaînes de sucre. Des études portent sur la thérapie de remplacement d’enzymes pour inverser ou arrêter le déclin neurologique dans les mucopolysaccharidoses.
Les scientifiques savent que la maladie de Hurler est causée par une mutation non-sens (un point dans une mutation de l’ADN qui entraîne une protéine incomplète et généralement dysfonctionnelle). Les scientifiques financés par le NINDS testent deux médicaments dans un modèle animal pour voir si les médicaments peuvent supprimer les mutations non-sens et restaurer suffisamment de protéines fonctionnelles pour réduire la progression de la maladie.
Le NINDS, ainsi que d’autres instituts et centres du NIH, mène une étude à long terme sur les troubles MPS pour obtenir des informations qui informeront plus précisément les individus des résultats neurocomportementaux potentiels, ainsi que pour développer des mesures sensibles de la progression de la maladie et du traitement. D’autres chercheurs espèrent utiliser un système de surveillance téléphonique pour recueillir des informations sur les enfants diagnostiqués avec une maladie de stockage lysosomale et suivre et comprendre plus précisément les changements dans le développement et le comportement.
Les scientifiques espèrent également identifier des biomarqueurs (signes qui aident à diagnostiquer une maladie ou à suivre sa progression) pour les mucopolysaccharidoses.
Plus d’informations sur la recherche sur les mucopolysaccharidoses soutenue par le NINDS et d’autres instituts et centres du NIH peuvent être trouvées en utilisant NIH RePORTER (www.projectreporter.nih.gov), une base de données consultable sur les projets de recherche actuels et passés soutenus par le NIH et d’autres agences fédérales. RePORTER comprend également des liens vers les publications et les ressources de ces projets. Entrez le terme « mucopolysaccharidose » pour commencer votre recherche.
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Où puis-je obtenir plus d’informations?
Pour obtenir des informations sur les mucopolysaccharidoses et d’autres troubles neurologiques ou programmes de recherche financés par le NINDS, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à :
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Plus d’informations sur les mucopolysaccharidoses sont disponibles auprès des organisations suivantes :
National MPS Society, Inc.
PO Box 14686
Durham, NC 27709-4686
919-806-0101
877-677-1001
Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research/SOAR
6475 East Pacific Coast Highway, Suite 466
Long Beach, CA 90803
844-762-7672
Hunter’s Hope Foundation
21 Princeton Plaza, Suite 12
P.O. Box 643
Orchard Park, NY 14127
716-667-1200
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
203-744-0100
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
2001 Beacon Street
Suite 204
Boston, MA 02135
617-277-4463
800-906-8723
ClinicalTrials.gov
Une base de données d’études cliniques dans le monde entier.
Centre d’information sur les maladies génétiques et rares
National Center for Advancing Translational Sciences/NIH
États-Unis. National Library of Medicine
National Institutes of Health
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
« Fiche d’information sur les mucopolysaccharidoses », NINDS, Date de publication : novembre 2019
NIH Publication No. 19-NS-5115
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Mucopolisacaridosis
Préparé par :
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health/DHHS
Bethesda, MD 20892
Le matériel relatif à la santé du NINDS est fourni à titre d’information uniquement et ne représente pas nécessairement une approbation ou une position officielle du National Institute of Neurological Disorders and Stroke ou de toute autre agence fédérale. Les conseils sur le traitement ou les soins d’un patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui est familier avec les antécédents médicaux de ce patient.
Toutes les informations préparées par le NINDS sont dans le domaine public et peuvent être librement copiées. La mention du NINDS ou du NIH est appréciée.
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