L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 250 et qui augmente la probabilité d’avoir une maladie coronarienne à un plus jeune âge.
Les personnes atteintes d’HF ont des taux sanguins accrus de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL), parfois appelé « mauvais cholestérol ». Avoir trop de cholestérol LDL dans le sang augmente le risque de développer une maladie coronarienne ou d’avoir une crise cardiaque. Pour les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, l’exercice et des habitudes alimentaires saines sont importants, mais souvent insuffisants pour ramener leur cholestérol à un niveau sain. Des médicaments, tels que les statines, sont nécessaires pour aider à contrôler le taux de cholestérol. Si vous êtes atteint de FH, la détection précoce de la maladie et son traitement peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque d’environ 80 %. Si votre enfant est diagnostiqué avec une HF, un traitement par statines pendant l’enfance peut être nécessaire, souvent à partir de l’âge de 8-10 ans.
Comment savoir si je suis atteint d’hypercholestérolémie familiale?
L’un des principaux signes de FH est un taux de cholestérol LDL supérieur à 190 mg/dL chez les adultes (et supérieur à 160 mg/dL chez les enfants). En outre, la plupart des personnes atteintes de FH ont des antécédents familiaux de maladies cardiaques précoces ou de crises cardiaques. Dans certains cas, des taux élevés de LDL sont découverts lors d’un dépistage de routine du cholestérol sanguin. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie cardiaque ou de FH et que vous n’avez pas subi de dépistage du cholestérol, votre médecin peut vous prescrire un dépistage lipidique, qui mesure la quantité de cholestérol et de lipides dans votre sang.
Votre médecin peut être en mesure de détecter des signes physiques de FH lors d’un examen clinique, bien que toutes les personnes atteintes de FH ne présentent pas ces signes. Ces signes physiques de FH se produisent lorsque du cholestérol supplémentaire s’accumule dans différentes parties du corps :
- Des bosses ou des grosseurs autour de vos genoux, de vos articulations ou de vos coudes
- Un tendon d’Achille gonflé ou douloureux
- Des zones jaunâtres autour de vos yeux
- Une couleur gris blanchâtre en forme de demi-lune sur l’extérieur de votre cornée
Si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint de FH, il peut vous orienter vers un conseil génétique et un test de dépistage du FH.
Génétique de l’hypercholestérolémie familiale
L’hypercholestérolémie familiale (HF) peut être causée par des changements hérités (mutations) dans les gènes LDLR, APOB et PCSK9, qui affectent la façon dont votre corps régule et élimine le cholestérol de votre sang. Environ 60 à 80 % des personnes atteintes d’hypercholestérolémie ont une mutation dans l’un de ces trois gènes. Des tests génétiques sont disponibles pour vérifier la présence de mutations dans ces gènes. Cependant, il y a probablement d’autres gènes impliqués dans le FH qui restent inconnus.
Vous avez deux copies de chacun des gènes impliqués dans le FH, une de votre mère et une de votre père. Une mutation dans une seule copie de l’un des gènes suffit à provoquer le FH. Si votre mère ou votre père présente une mutation à l’origine du FH, ils ont 50 % de chances de vous la transmettre.
La plupart des personnes atteintes de FH ne présentent qu’une seule mutation à l’origine du FH. Dans de très rares cas, une personne peut avoir deux mutations causant la FH dans les deux copies du même gène, ce qui entraîne une forme beaucoup plus grave , rare de FH appelée FH homozygote. Les personnes atteintes de FH homozygote ont des taux de cholestérol extrêmement élevés et peuvent avoir des crises cardiaques dans leur enfance. Les personnes atteintes de FH homozygote doivent trouver un médecin connaissant bien le FH et commencer un traitement sans tarder.