Je pense que vous êtes obligé de réaliser une biopsie de la moelle osseuse. Et une tomodensitométrie pour rechercher une splénomégalie.
Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN
- Il faut obtenir une bonne histoire clinique et familiale.
- Avertir le patient concernant le risque de thrombose.
- Revoir le patient une fois par an pour le surveiller.
Kelty R. Baker, MD
Houston, TX
Vérifier la formule sanguine complète (NFS) tous les six mois. Aucune autre action n’est nécessaire, sauf en cas de changements significatifs de la NFS ou d’un événement thrombotique.
Majid Shojania, MD
Winnipeg, Canada
La mutation de JAK2 ne doit pas être présente dans la population normale ; elle est le signe d’une affection hématologique mais n’est pas spécifique. Elle est plus fréquente chez les patients atteints de polyglobulie vera ou de myélofibrose, mais elle peut également être observée chez ceux qui présentent des syndromes myélodysplasiques (SMD) et des leucémies. Si les numérations sont normales et que le patient est asymptomatique, je procéderais à un examen physique général et à des analyses de base, notamment une NFS, tous les six à douze mois.
William Caceres, MD
San Juan VA Medical Center
Río Piedras, Puerto Rico
Une mutation de JAK2 confère une tendance plus élevée à la thrombose si le patient est jeune. J’envisagerais l’observation chez un patient plus âgé, avec le développement présumé d’un néoplasme myéloprolifératif (MPN) ou d’un SMD atypique dans le futur. J’envisagerais également l’aspirine.
Antoine Sayegh, MD
Roseville, CA
Aucun traitement nécessaire. La signification pronostique n’est pas claire. Je suivrais le patient, y compris une NFS annuelle, pour voir si quelque chose se développe.
Alan Feiner, MD
Denver, CO
Il est possible de voir une clonalité sans maladie. Je ne ferais pas de tests génétiques en série mais je suivrais les symptômes et obtiendrais des analyses sanguines de routine. Je consulterais également le médecin qui a prescrit le test JAK2.
Russel Kaufman, MD
Durham, NC
Je surveillerais les numérations tous les six mois pendant un an ou deux ; si elles sont normales, je continuerais uniquement la NFS annuelle dans le cadre du maintien de la santé.
Mary Klix, MD
Anchorage, AK
Ne rien faire.
Enrique Davila, MD
Miami, FL
Rien.
George T. Conklin, MD
Houston, TX
Une mutation JAK2 peut être un signe avant-coureur d’un futur NMP. J’utiliserais un formulaire d’évaluation des symptômes du NPP pour documenter soigneusement si le patient présente déjà des symptômes. Un examen physique pour évaluer la splénomégalie devrait également être effectué. En supposant qu’aucun traitement ne soit indiqué, j’envisagerais de suivre le patient tous les six mois avec un examen et une NFS.
Rahul R. Naik, MD
Santa Clarita, CA
L’expression endothéliale vasculaire de JAK2V617F peut augmenter le risque thrombotique par une expression accrue de la sélectine p. Cela pourrait être la raison de l’augmentation de la fréquence des thromboses, en particulier dans les vaisseaux splanchniques, chez les personnes présentant une positivité à JAK2V617F sans NMP manifeste. Des preuves suggèrent également que l’hydroxyurée peut efficacement inverser le risque thrombotique en inversant l’expression de la sélectine p. (Guy A, et al. (Guy A, et al. L’expression des cellules endothéliales vasculaires de JAK2V617F est suffisante pour promouvoir un état pro-thrombotique dû à une expression accrue de la sélectine P.) Haematologica. 2019 ; 104:70-81.)
Cependant, la question de savoir si l’hydroxyurée peut être utilisée en prophylaxie pour prévenir la thrombose dans de telles circonstances est controversée, et les lignes directrices existantes n’ont pas intégré cette pratique.
C’est pourquoi je pense que la gestion de chaque patient doit être individualisée, en tenant compte de ses autres facteurs de risque vasculaire et de son âge. J’utiliserais l’hydroxyurée chez des patients sélectionnés avec un JAK2V617F positif sans thrombose ou NMP.
Thamudika Vithanage, MBBS, MD
Panadura, Sri Lanka
Répétez le test. Il peut s’agir d’un faux positif. J’ai eu un tel patient, dont l’âge était de 35 ans.
Joel H. Lundberg, MD
Fond du Lac, WI
Ne pas agir immédiatement sur l’anomalie de JAK2. Une surveillance étroite du patient avec des NFS et pour des événements thrombotiques est nécessaire. La fréquence des visites peut être influencée par des facteurs tels que l’âge et le risque supplémentaire de thromboembolie veineuse, notamment l’obésité.
David Osafo, MD
Ruston, LA
J’ai fait cela il y a des années en cliquant par erreur sur la feuille d’ordonnance. Patient informé, pas de traitement effectué. Tout va bien à l’heure actuelle.
Rick Grapski, MD
Knoxville, TN
Je prendrais en compte l’âge et peut-être la charge allélique de la mutation. Je pense que le patient doit être informé et suivi tous les six mois, puis tous les ans avec une NFS. Si la charge allélique est >10 % et l’âge >40 ans, je considérerais que ce patient présente un risque de thrombose, surtout s’il est atteint de thrombophilie acquise ou héritée, d’hyperlipidémie, de diabète, d’hypertension ou a des antécédents de tabagisme. Dans ce cas, je demanderais une biopsie de la moelle osseuse pour établir le diagnostic d’un trouble myéloprolifératif (y compris une pré-MPD). En l’absence de contre-indications, je conseillerais probablement de l’aspirine à faible dose, en particulier aux patients > âgés de 60 ans. La statine sera un avantage même en cas d’hyperlipidémie légère.
Et j’étudierais à fond les données de la population danoise sur les JAK2+ chez les individus « sains » par les chercheurs dirigés par Hans C. Hasselbalch.
Jiri Schwarz, MD, PhD
Prague, République tchèque