Quels sont les types de tests génétiques ?
Les tests diagnostiques permettent d’identifier la maladie qui rend une personne malade. Les résultats d’un test diagnostique peuvent vous aider à faire des choix concernant votre santé.
Les tests génétiques prédictifs et présymptomatiques trouvent les changements de gènes qui augmentent les chances d’une personne de développer des maladies. Cette information pourrait être utile dans les décisions concernant votre mode de vie et vos soins de santé.
Les tests de porteurs sont utilisés pour trouver les personnes porteuses d’un changement dans un gène qui est lié à une maladie. Les porteurs peuvent ne présenter aucun signe de la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre la modification du gène à leurs enfants, qui peuvent développer la maladie ou devenir eux-mêmes porteurs.
Le test prénatal est proposé pendant la grossesse pour aider à identifier les fœtus atteints de certaines maladies.
Le dépistage néonatal teste les bébés un ou deux jours après leur naissance pour savoir s’ils sont atteints de certaines maladies connues pour causer des problèmes de santé et de développement.
Le test pharmacogénomique donne des informations sur la façon dont certains médicaments sont traités par l’organisme d’une personne. Ce type de test peut aider votre fournisseur de soins de santé à choisir les médicaments qui vous conviennent le mieux.
Les tests génétiques de recherche sont utilisés pour en savoir plus sur la façon dont les gènes affectent la santé et les maladies.
« Les dernières décennies ont apporté de profonds progrès dans notre compréhension du fonctionnement du génome humain ; cela a donné lieu à des possibilités passionnantes d’utiliser les tests génétiques pour un large éventail d’applications médicales. »
– Eric Green, M.D., Ph.D. Directeur du National Human Genome Research Institute
Quels sont les avantages et les inconvénients des tests génétiques?
Avantages : Les tests génétiques peuvent être utiles, que le test identifie ou non une mutation. Pour certaines personnes, les résultats des tests lèvent une partie de l’incertitude entourant leur santé. Ces résultats peuvent également aider les médecins et donner aux gens plus d’informations pour prendre des décisions concernant leur santé, ainsi que celle de leur famille, leur permettant ainsi de prendre des mesures pour diminuer les risques de développer une maladie.
Inconvénients : Les tests génétiques sont relativement sûrs pour votre organisme. Cependant, il peut être difficile de connaître vos résultats. Parfois, les tests peuvent être coûteux.
Emotionnels : Apprendre que vous ou quelqu’un de votre famille a ou risque d’avoir une maladie peut être effrayant. Certaines personnes se sentent également coupables, en colère, anxieuses ou déprimées lorsqu’elles apprennent leurs résultats.
Financière : Les tests génétiques peuvent coûter entre moins de 100 dollars et plus de 2 000 dollars. Les compagnies d’assurance maladie peuvent couvrir une partie ou la totalité du coût des tests.
Beaucoup de personnes s’inquiètent de la discrimination fondée sur les résultats de leurs tests génétiques. En 2008, le Congrès a promulgué la loi sur la non-discrimination en matière d’information génétique afin de protéger les personnes contre toute discrimination de la part de leur prestataire d’assurance maladie ou de leur employeur.
Comment puis-je décider si je dois subir un test ?
Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les gens pourraient subir un test génétique. Un test pourrait aider les médecins à apprendre si vous ou votre famille présentez certains schémas de maladie. Vous pouvez décider si un test génétique sera utile pour vous.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut aider les familles à décider si un test génétique particulier sera utile.