Guinguette Marais Poitevin

Qu’est-ce qu’une malformation artério-veineuse ?

Les malformations artério-veineuses (MAV) sont des enchevêtrements anormaux et hargneux de vaisseaux sanguins qui provoquent de multiples connexions irrégulières entre les artères et les veines. Ces malformations se produisent le plus souvent dans la moelle épinière et dans n’importe quelle partie du cerveau ou à sa surface, mais peuvent se développer ailleurs dans le corps.

Normalement, les artères transportent le sang riche en oxygène du cœur vers les cellules, les organes et les tissus du corps ; les veines renvoient le sang moins oxygéné vers les poumons et le cœur. Mais dans une MAV, l’absence de capillaires – un réseau de petits vaisseaux sanguins qui relient les artères aux veines et apportent l’oxygène aux cellules – crée un raccourci permettant au sang de passer directement des artères aux veines et de contourner les tissus, ce qui peut entraîner des lésions tissulaires et la mort de cellules nerveuses et d’autres cellules. Avec le temps, certaines MAV s’agrandissent progressivement à mesure que la quantité de sang circulant augmente.

Dans certains cas, un vaisseau sanguin affaibli peut éclater, déversant du sang dans le cerveau (hémorragie) qui peut provoquer un accident vasculaire cérébral et des lésions cérébrales. Les autres problèmes neurologiques comprennent les maux de tête, la faiblesse, les crises d’épilepsie, la douleur et les problèmes d’élocution, de vision ou de mouvement. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de MAV neurologiques présentent peu de symptômes significatifs, voire aucun.

On ne sait pas exactement pourquoi les MAV se forment. Le plus souvent, les MAV sont congénitales, mais elles peuvent apparaître sporadiquement. Dans certains cas, la MAV peut être héritée, mais il est plus probable que d’autres conditions héréditaires augmentent le risque d’avoir une MAV. Les malformations ont tendance à n’être découvertes que de manière fortuite, généralement lors du traitement d’une maladie non apparentée ou à l’autopsie. On estime que les MAV cérébrales surviennent chez moins d’un pour cent de la population générale ; chaque année, environ un pour cent des personnes atteintes de MAV décéderont en conséquence directe de la MAV.

Les options de traitement dépendent du type de MAV, de sa localisation, des symptômes perceptibles et de l’état de santé général de la personne.

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Quels sont les symptômes ?

La gravité des symptômes peut varier considérablement ; chez certaines personnes, la gravité des symptômes devient débilitante, voire met la vie en danger.

Les crises d’épilepsie et les maux de tête qui peuvent être sévères sont les symptômes les plus généralisés des MAV, mais aucun type particulier de crise d’épilepsie ou de maux de tête n’a été identifié. Les crises peuvent être focales (ce qui signifie qu’elles concernent une petite partie du cerveau) ou généralisées (étendues), impliquant des convulsions, une perte de contrôle des mouvements ou une modification du niveau de conscience de la personne. Les maux de tête peuvent varier considérablement en fréquence, en durée et en intensité, devenant parfois aussi graves que les migraines. La douleur peut se situer d’un seul côté de la tête ou des deux côtés. Parfois, un mal de tête affectant systématiquement un côté de la tête peut être étroitement lié au site d’une MAV. Le plus souvent, la localisation de la douleur n’est pas spécifique à la malformation et peut englober la majeure partie de la tête.

Les MAV peuvent également provoquer un large éventail de symptômes neurologiques plus spécifiques qui varient d’une personne à l’autre, en fonction principalement de la localisation de la MAV. Ces symptômes peuvent inclure :

• une faiblesse musculaire ou une paralysie dans une partie du corps
• une perte de coordination (ataxie) pouvant entraîner des problèmes tels que des troubles de la marche
• des difficultés à effectuer des tâches qui nécessitent une planification (apraxie)
• des douleurs dorsales ou une faiblesse dans les extrémités inférieures causées par une MAV spinale
• des vertiges
• des problèmes visuels tels qu’une perte d’une partie du champ visuel, l’incapacité de contrôler les mouvements oculaires ou le gonflement d’une partie du nerf optique
• difficulté à parler ou à comprendre le langage (aphasie)
• des sensations anormales telles que des engourdissements, des picotements ou des douleurs spontanées
• des déficits de mémoire
• confusion, hallucinations ou démence.

Les MAV peuvent également provoquer des troubles subtils de l’apprentissage ou du comportement chez certaines personnes pendant leur enfance ou leur adolescence, bien avant que des symptômes plus évidents ne se manifestent.

Les symptômes causés par les MAV peuvent apparaître à tout âge. Comme les anomalies ont tendance à résulter d’une lente accumulation de dommages neurologiques au fil du temps, elles sont le plus souvent remarquées lorsque les personnes ont une vingtaine d’années ou plus. Si les MAV ne deviennent pas symptomatiques à la fin de la quarantaine ou au début de la cinquantaine, elles ont tendance à rester stables et sont moins susceptibles de produire des symptômes. Certaines femmes enceintes peuvent connaître une apparition ou une aggravation soudaine des symptômes en raison des changements cardiovasculaires qui les accompagnent, notamment l’augmentation du volume sanguin et de la pression artérielle.

Bien que la plupart des MAV neurologiques ne présentent que très peu de symptômes significatifs, voire aucun, un type de MAV particulièrement grave entraîne l’apparition de symptômes à la naissance ou très peu de temps après. Appelée anomalie de la veine de Galen, du nom du principal vaisseau sanguin concerné, cette lésion est située dans les profondeurs du cerveau. Elle est fréquemment associée à une hydrocéphalie (accumulation de liquide dans certains espaces du cerveau, souvent accompagnée d’un élargissement visible de la tête), à des veines gonflées visibles sur le cuir chevelu, à des crises, à un retard de croissance et à une insuffisance cardiaque congestive. Les enfants nés avec cette pathologie qui survivent au-delà de la petite enfance restent souvent atteints de troubles du développement.

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Comment les MAV endommagent-elles le cerveau et la moelle épinière ?

Les MAV endommagent le cerveau ou la moelle épinière par trois mécanismes de base : en réduisant la quantité d’oxygène qui atteint les tissus neurologiques ; en provoquant des saignements (hémorragies) dans les tissus environnants ; et en comprimant ou en déplaçant des parties du cerveau ou de la moelle épinière.

• Les MAV affectent l’apport d’oxygène au cerveau ou à la moelle épinière en modifiant les schémas normaux de circulation sanguine à l’aide des artères, des veines et des capillaires. Dans les MAV, les artères pompent le sang directement dans les veines par un passage appelé afistule. Comme le réseau de capillaires est contourné, le débit sanguin est incontrôlé et trop rapide pour permettre la dispersion de l’oxygène dans les tissus environnants. En conséquence, les cellules qui composent ces tissus s’appauvrissent en oxygène et commencent à se détériorer, parfois à mourir complètement.
• Ce débit sanguin anormalement rapide entraîne fréquemment une augmentation de la pression sanguine à l’intérieur des vaisseaux situés dans la partie centrale d’une MAV directement adjacente à la fistule – une zone que les médecins appellent le nidus – à des niveaux dangereusement élevés. Les artères qui alimentent le sang dans la MAV deviennent souvent enflées et déformées ; les veines qui drainent le sang hors de la MAV deviennent souvent anormalement rétrécies (une condition appelée sténose). En outre, les parois des artères et des veines concernées sont souvent anormalement fines et faibles. Des anévrismes – des renflements en forme de ballon dans les parois des vaisseaux sanguins, susceptibles de se rompre – peuvent se développer en association avec environ la moitié des MAV neurologiques en raison de cette faiblesse structurelle.
• Les saignements dans le cerveau, appelés hémorragies intracrâniennes, peuvent résulter de la combinaison d’une pression interne élevée et de la faiblesse des parois des vaisseaux. Ces hémorragies sont souvent de taille microscopique (appelées micro-saignements), causant des dommages limités et peu de symptômes significatifs. (En général, les micro-saignements n’ont pas de conséquences à court terme sur la fonction cérébrale, mais les micro-saignements à long terme peuvent entraîner un risque accru de démence et de perturbation cognitive). Même de nombreuses MAV non symptomatiques présentent des signes de saignements antérieurs. Mais des hémorragies massives peuvent se produire si les contraintes physiques causées par une pression artérielle extrêmement élevée, des débits sanguins rapides et une faiblesse de la paroi des vaisseaux sont suffisamment importantes. Si un volume de sang suffisamment important s’échappe d’une MAV rompue pour atteindre le cerveau environnant, il peut en résulter un accident vasculaire cérébral catastrophique. Les MAV représentent environ deux pour cent de tous les accidents vasculaires cérébraux hémorragiques qui se produisent chaque année.
• Même en l’absence de saignement ou d’appauvrissement significatif en oxygène, les MAV de grande taille peuvent endommager le cerveau ou la moelle épinière simplement par leur présence. Leur taille peut aller d’une fraction de pouce à plus de 2,5 pouces de diamètre, selon le nombre et la taille des vaisseaux sanguins qui composent la lésion. Plus la lésion est grande, plus la pression qu’elle exerce sur les structures environnantes du cerveau ou de la moelle épinière est importante. Les lésions les plus importantes peuvent comprimer plusieurs pouces de la moelle épinière ou déformer la forme d’un hémisphère entier du cerveau. De telles MAV massives peuvent entraver la circulation du liquide céphalo-rachidien – un liquide clair qui nourrit et protège normalement le cerveau et la moelle épinière – en déformant ou en fermant les passages et les chambres ouvertes (ventricules) à l’intérieur du cerveau qui permettent à ce liquide de circuler librement. L’accumulation de liquide céphalo-rachidien entraîne une hydrocéphalie. Cette accumulation de liquide augmente encore la quantité de pression sur les structures neurologiques fragiles, ajoutant aux dommages causés par la MAV elle-même.

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Où les MAV neurologiques ont-elles tendance à se former ?

Les MAV peuvent se former pratiquement n’importe où dans le cerveau ou la moelle épinière – partout où il existe des artères et des veines. Certaines se forment à partir de vaisseaux sanguins situés dans la dure-mère ou dans la pia-mère, respectivement la plus externe et la plus interne des trois membranes qui entourent le cerveau et la moelle épinière. (La troisième membrane, appelée arachnoïde, est dépourvue de vaisseaux sanguins.) Les MAV de la dure-mère affectent la fonction de la moelle épinière en transmettant une pression excessive au système veineux de la moelle épinière. Les MAV de la moelle épinière affectent la fonction de la moelle épinière par une hémorragie, en réduisant le flux sanguin vers la moelle épinière, ou en provoquant une pression veineuse excessive. Les MAV de la colonne vertébrale provoquent fréquemment des crises de douleurs dorsales soudaines et intenses, souvent concentrées au niveau des racines des fibres nerveuses à la sortie des vertèbres, avec des douleurs similaires à celles provoquées par une hernie discale. Ces lésions peuvent également provoquer des troubles sensoriels, une faiblesse musculaire ou une paralysie dans les parties du corps desservies par la moelle épinière ou les fibres nerveuses endommagées. Une MAV de la moelle épinière peut entraîner une dégénérescence des fibres nerveuses au sein de la moelle épinière en dessous du niveau de la lésion, provoquant une paralysie généralisée dans les parties du corps contrôlées par ces fibres nerveuses.

Les MAV situées à la surface des hémisphères cérébraux – les parties les plus hautes du cerveau – exercent une pression sur le cortex cérébral, la « matière grise » du cerveau. Selon leur emplacement, ces MAV peuvent endommager des parties du cortex cérébral impliquées dans la pensée, la parole, la compréhension du langage, l’audition, le goût, le toucher ou l’initiation et le contrôle des mouvements volontaires. Les MAV situées sur le lobe frontal près du nerf optique ou sur le lobe occipital (la partie arrière du cerveau où les images sont traitées) peuvent provoquer divers troubles visuels.

Les MAV peuvent également se former à partir de vaisseaux sanguins situés profondément à l’intérieur du cerveau (la partie principale du cerveau). Ces MAV peuvent compromettre les fonctions de trois structures vitales : le thalamus, qui transmet les signaux nerveux entre la moelle épinière et les régions supérieures du cerveau ; les ganglions de la base entourant le thalamus, qui coordonnent les mouvements complexes et jouent un rôle dans l’apprentissage et la mémoire ; et l’hippocampe, qui joue un rôle majeur dans la mémoire.

Les MAV peuvent affecter d’autres parties du cerveau que le cérébral. Le cerveau postérieur est formé de deux structures majeures : lecérébellum, qui est niché sous la partie arrière du cerveau, et le tronc cérébral, qui sert de pont reliant les parties supérieures du cerveau à la moelle épinière. Ces structures contrôlent des mouvements finement coordonnés, maintiennent l’équilibre et régulent certaines fonctions des organes internes, notamment celles du cœur et des poumons. Les lésions de MAV dans ces parties du cerveau postérieur peuvent entraîner des vertiges, des étourdissements, des vomissements, une perte de la capacité à coordonner des mouvements complexes tels que la marche, ou des tremblements musculaires incontrôlables.

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Quelles sont les conséquences des MAV sur la santé ?

Le plus grand danger potentiel posé par les MAV est l’hémorragie. La plupart des épisodes d’hémorragie passent inaperçus au moment où ils se produisent, car ils ne sont pas assez graves pour provoquer des dommages neurologiques importants. Mais des hémorragies massives, voire mortelles, peuvent survenir. Chaque fois qu’une MAV est détectée, la personne doit faire l’objet d’une surveillance attentive et constante pour détecter tout signe d’instabilité qui pourrait indiquer un risque accru d’hémorragie.

Quelques caractéristiques physiques semblent indiquer une probabilité plus élevée que d’habitude d’une hémorragie cliniquement significative :

• Les MAV plus petites ont une plus grande probabilité de saigner que les plus grandes.
• L’altération du drainage par des veines inhabituellement étroites ou profondément situées augmente les chances d’hémorragie.
• La grossesse semble augmenter la probabilité d’une hémorragie cliniquement significative, principalement en raison de l’augmentation de la pression artérielle et du volume sanguin.
• Les MAV qui ont fait une hémorragie une fois sont environ neuf fois plus susceptibles de saigner à nouveau au cours de la première année suivant l’hémorragie initiale que les lésions qui n’ont jamais saigné.

Les effets dommageables d’une hémorragie sont liés à la localisation de la lésion. Les saignements provenant de MAV situées en profondeur dans les tissus intérieurs, ou parenchyme, du cerveau provoquent généralement des dommages neurologiques plus graves que les hémorragies provenant de lésions qui se sont formées dans les membranes durales ou pial ou à la surface du cerveau ou de la moelle épinière. (Une hémorragie localisée en profondeur est généralement appelée hémorragie intracérébrale ou parenchymateuse ; une hémorragie dans les membranes ou à la surface du cerveau est appelée hémorragie sous-durale ou sous-arachnoïdienne). Par conséquent, la localisation est un facteur important à prendre en compte lors de l’évaluation des risques relatifs de la chirurgie pour traiter les MAV.

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Quels autres types de lésions vasculaires affectent le système nerveux central ?

En dehors des MAV, trois autres types principaux de lésions vasculaires peuvent apparaître dans le cerveau ou la moelle épinière : les malformations caverneuses,les télangiectasies capillaires et les malformations veineuses. Ces lésions peuvent se former pratiquement n’importe où dans le système nerveux central, mais contrairement aux MAV, elles ne sont pas causées par un flux sanguin à grande vitesse des artères vers les veines. Au lieu d’une combinaison d’artères et de veines, ces lésions à faible débit n’impliquent qu’un seul type de vaisseau sanguin. Ces lésions sont moins instables que les MAV et ne présentent pas le même risque relativement élevé d’hémorragie importante. En général, les lésions à faible débit ont tendance à provoquer moins de symptômes neurologiques troublants et nécessitent un traitement moins agressif que les MAV.

• Les malformations caverneuses sont formées de groupes de petits vaisseaux sanguins à paroi anormalement mince, serrés les uns contre les autres, qui déplacent le tissu neurologique normal dans le cerveau ou la moelle épinière. Les vaisseaux sont remplis de sang lent ou stagnant, généralement coagulé ou en état de décomposition. Comme les MAV, les malformations caverneuses peuvent avoir une taille allant de quelques fractions de pouce à plusieurs pouces de diamètre, en fonction du nombre de vaisseaux sanguins concernés. Certaines personnes développent des lésions multiples. Bien que les malformations caverneuses ne provoquent généralement pas d’hémorragie aussi grave que les MAV, elles laissent parfois s’échapper du sang dans les tissus environnants, car les parois des vaisseaux sanguins concernés sont extrêmement fragiles. Bien qu’elles ne soient souvent pas aussi symptomatiques que les MAV, les malformations caverneuses peuvent provoquer des crises d’épilepsie chez certaines personnes. Après les MAV, les malformations caverneuses sont le type de lésion vasculaire le plus susceptible de nécessiter un traitement.
• Les télangiectasies capillaires sont des groupes de capillaires anormalement gonflés et mesurent généralement moins d’un pouce de diamètre. Les télangiectasies sont généralement bénignes et causent rarement des dommages importants aux tissus environnants du cerveau ou de la moelle épinière. Les hémorragies isolées qui se produisent sont de taille microscopique. Cependant, dans certains troubles héréditaires dans lesquels les personnes développent un grand nombre de ces lésions, les télangiectasies peuvent contribuer à l’apparition de maux de tête ou de crises d’épilepsie.
• Les malformations veineuses consistent en des veines anormalement élargies. Le défaut structurel n’interfère généralement pas avec la fonction des vaisseaux sanguins, et les malformations veineuses font rarement des hémorragies. Comme pour les télangiectasies, la plupart des malformations veineuses ne produisent pas de symptômes, ne sont pas détectées et suivent une évolution bénigne.

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Qu’est-ce qui cause les lésions vasculaires ?

La cause des anomalies vasculaires du système nerveux central n’est pas encore bien comprise. Les scientifiques pensent que ces anomalies résultent le plus souvent d’erreurs survenues au cours du développement embryonnaire ou fœtal. Ces erreurs peuvent être liées à des mutations génétiques dans certains cas. Quelques types de malformations vasculaires sont connus pour être héréditaires et donc pour avoir une base génétique. Certaines données suggèrent également qu’au moins certaines de ces lésions sont acquises plus tard dans la vie à la suite d’une blessure du système nerveux central.

Pendant le développement fœtal, de nouveaux vaisseaux sanguins se forment continuellement puis disparaissent au fur et à mesure que le corps humain change et grandit. Ces changements dans la carte vasculaire du corps se poursuivent après la naissance et sont contrôlés par des facteurs angiogéniques, des substances chimiques produites par le corps qui stimulent la formation et la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins. Les chercheurs ont identifié des changements dans les structures chimiques de divers facteurs angiogéniques chez certaines personnes atteintes de MAV ou d’autres anomalies vasculaires du système nerveux central. Cependant, on ne sait pas encore clairement comment ces changements chimiques provoquent effectivement des modifications de la structure des vaisseaux sanguins.

En étudiant les schémas d’apparition dans les familles, les chercheurs ont établi qu’un type de malformation caverneuse impliquant la formation de lésions multiples est causé par une mutation génétique sur le chromosome 7. Cette mutation génétique apparaît dans de nombreux groupes ethniques, mais elle est particulièrement fréquente dans une large population d’Américains d’origine hispanique vivant dans le Sud-Ouest ; ces individus partagent un ancêtre commun chez qui la modification génétique s’est produite. Certains autres types d’anomalies vasculaires du système nerveux central font partie de syndromes médicaux plus vastes connus pour être héréditaires. Il s’agit notamment de la télangiectasie hémorragique héréditaire, du syndrome de Sturge-Weber et du syndrome de Klippel-Trenaunay.

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Comment les MAV et autres lésions vasculaires sont-elles détectées ?

L’un des signes les plus distinctifs que les cliniciens utilisent pour diagnostiquer une MAV est un phénomène auditif appelé bruit – un son rythmique, en forme de sifflement, causé par une circulation sanguine excessivement rapide dans les artères et les veines d’une MAV. Le son est similaire à celui produit par un torrent d’eau se précipitant dans un tuyau étroit. Un bruit peut parfois devenir un symptôme lorsqu’il est particulièrement grave. Lorsqu’il est audible par les individus, le bruit peut compromettre l’audition, perturber le sommeil ou provoquer une détresse psychologique importante.

Un éventail de technologies d’imagerie peut être utilisé pour découvrir la présence de MAV. L’angiographie cérébrale, également appelée artériographie cérébrale, fournit les images les plus précises de la structure des vaisseaux sanguins dans les MAV cérébrales. Un colorant spécial soluble dans l’eau, appelé agent de contraste, est injecté dans une artère et met en évidence la structure des vaisseaux sanguins afin qu’elle puisse être vue sur des radiographies. La tomodensitométrie (TDM) utilise des rayons X pour créer une image de la tête, du cerveau ou de la moelle épinière et est particulièrement utile pour révéler la présence d’une hémorragie. L’IRM (imagerie par résonance magnétique) utilise des champs magnétiques et des ondes radio pour créer des images détaillées qui peuvent montrer des changements subtils dans les tissus neurologiques. L’angiographie par résonance magnétique (ARM) permet d’enregistrer le schéma et la vitesse de la circulation sanguine dans les lésions vasculaires ainsi que la circulation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau et la moelle épinière. L’échographie Doppler transcrânienne permet de diagnostiquer les SMA de taille moyenne à grande et de détecter la présence et l’étendue d’une hémorragie. Elle évalue le flux sanguin dans le cerveau en dirigeant des ondes sonores à haute fréquence à travers le crâne vers des artères particulières. Les signaux d’ondes sonores qui rebondissent sur les cellules sanguines sont interprétés par un ordinateur pour réaliser une image de la vitesse du flux sanguin.

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Comment traite-t-on les MAV et autres lésions vasculaires ?

Il existe plusieurs options pour traiter les MAV. Bien que les médicaments puissent souvent atténuer les symptômes généraux tels que les maux de tête, les douleurs dorsales et les crises d’épilepsie causés par les MAV et autres lésions vasculaires, le traitement définitif des MAV est soit la chirurgie, soit la radiothérapie focalisée. Les malformations veineuses et les télangiectasies capillaires nécessitent rarement une intervention chirurgicale. Les malformations caverneuses sont généralement suffisamment bien définies pour faire l’objet d’une ablation chirurgicale, mais la chirurgie sur ces lésions est moins courante que pour les MAV car elles ne présentent pas le même risque d’hémorragie.

Parce que de nombreuses variables entrent en jeu dans le traitement des MAV, les médecins doivent évaluer le danger posé aux individus en grande partie au cas par cas. Une hémorragie provenant d’une MAV non traitée peut entraîner de graves déficits neurologiques ou la mort, ce qui conduit de nombreux cliniciens à recommander une intervention chirurgicale chaque fois que les caractéristiques physiques d’une MAV semblent indiquer une probabilité plus grande que d’habitude de saignement important et de dommages neurologiques ultérieurs. Cependant, une intervention chirurgicale sur n’importe quelle partie du système nerveux central comporte un certain risque de complications graves ou de décès. Il n’existe pas de formule facile qui puisse permettre aux médecins et aux individus de parvenir à une décision sur le meilleur traitement.

Un système de classification des MAV développé au milieu des années 1980 peut aider les professionnels de santé à estimer le risque de chirurgie en fonction de la taille de la MAV, de sa localisation dans le cerveau et de l’implication des tissus environnants, ainsi que de toute fuite.

Trois options chirurgicales sont utilisées pour traiter les MAV : la chirurgie conventionnelle, l’embolisation endovasculaire et la radiochirurgie. Le choix du traitement dépend largement de la taille et de la localisation d’une MAV. L’embolisation endovasculaire et la radiochirurgie sont moins invasives que la chirurgie conventionnelle et offrent des options de traitement plus sûres pour certaines MAV situées en profondeur dans le cerveau.

• La chirurgie conventionnelle consiste à pénétrer dans le cerveau ou la moelle épinière et à retirer la partie centrale de la MAV, y compris la fistule, tout en causant le moins de dommages possible aux structures neurologiques environnantes. Cette chirurgie est la plus appropriée lorsqu’une MAV est située dans une partie superficielle du cerveau ou de la moelle épinière et qu’elle est de taille relativement petite. Les MAV situées en profondeur dans le cerveau ne peuvent généralement pas être abordées par des techniques chirurgicales conventionnelles car il existe une trop grande possibilité que des tissus cérébraux fonctionnellement importants soient endommagés ou détruits.
• Dans l’embolisation endovasculaire, le chirurgien guide un cathéter dans le réseau artériel jusqu’à ce que l’extrémité atteigne le site de la MAV. Le chirurgien injecte alors une substance (comme des substances ressemblant à de la colle à séchage rapide, des serpentins en titane fibrés et de minuscules ballons) qui va se déplacer dans les vaisseaux sanguins et créer un caillot sanguin artificiel au centre de la MAV. Étant donné que l’embolisation ne permet généralement pas d’oblitérer définitivement la MAV, elle est habituellement utilisée en complément d’une intervention chirurgicale ou de la radiochirurgie pour réduire le flux sanguin dans la MAV et rendre l’intervention chirurgicale plus sûre.
• La radiochirurgie est une approche thérapeutique encore moins invasive souvent utilisée pour traiter les petites MAV qui ne se sont pas rompues. Un faisceau de radiations hautement focalisées est dirigé directement sur la MAV et endommage les parois des vaisseaux sanguins constituant la lésion. Au cours des mois suivants, les vaisseaux irradiés dégénèrent progressivement et finissent par se fermer, ce qui entraîne la résolution de la MAV.

L’embolisation s’avère fréquemment incomplète ou temporaire, bien que de nouveaux matériaux d’embolisation aient permis d’améliorer les résultats. La radiochirurgie a souvent des résultats incomplets également, en particulier lorsqu’une MAV est de grande taille, et elle présente le risque supplémentaire de dommages causés par les radiations aux tissus normaux environnants. Même lorsqu’elle est réussie, la fermeture complète d’une MAV s’effectue sur plusieurs mois après la radiochirurgie. Pendant cette période, le risque d’hémorragie est toujours présent. Cependant, les deux techniques permettent de traiter des MAV profondément situées qui étaient auparavant inaccessibles. Et chez de nombreuses personnes, une embolisation par étapes suivie d’une ablation chirurgicale conventionnelle ou d’une radiochirurgie est maintenant effectuée, ce qui entraîne une réduction supplémentaire des taux de décès et de complications.

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Quelles sont les recherches en cours ?

La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et la moelle épinière et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques. Le NINDS est une composante des National Institutes of Health, le principal soutien à la recherche biomédicale dans le monde. Le NINDS mène des recherches sur les troubles neurologiques, notamment les MAV et autres lésions vasculaires du système nerveux central, et soutient la recherche par le biais de subventions accordées aux principales institutions médicales et de recherche du pays.

En partenariat avec la faculté de médecine de l’université Columbia, le NINDS a créé un groupe d’étude artérioveineux à long terme pour en savoir plus sur l’évolution naturelle des MAV chez les patients et améliorer le traitement chirurgical de ces lésions. Une étude du NINDS à l’université de Columbia, A Randomized Trial of Unruptured Brain AVMs (ARUBA), a montré que la prise en charge médicale seule est supérieure à la prise en charge médicale et à la thérapie interventionnelle (chirurgie conventionnelle, procédures endovasculaires et radiochirurgie) pour améliorer le résultat à long terme des personnes atteintes de malformations artérioveineuses cérébrales non rompues. Les données d’une phase observationnelle récemment clôturée montreront si les disparités se sont maintenues au cours des cinq années supplémentaires de suivi.

Les télangiectasies hémorragiques cérébrales (THC) sont difficiles à étudier. Un consortium de recherche clinique sur les maladies rares du NIH (un ensemble de centres qui étudient différentes maladies rares et partagent des informations) étudie les facteurs de risque de saignement à l’intérieur du cerveau chez les personnes atteintes d’une HHT. Les données reçues par le Consortium aideront à construire une base de données, un prélèvement et une banque de sang (par l’intermédiaire du NINDS), et une analyse génétique qui pourraient conduire à une amélioration des soins pour les personnes atteintes de HHT.

La thérapie anti-angiogénique utilise des médicaments qui soit activent et favorisent la croissance cellulaire, soit bloquent directement les cellules des vaisseaux sanguins en croissance. Les chercheurs financés par le NINDS testent le médicament anti-angiogénique Apo-Timop, qui fait partie d’une classe de médicaments appelés bêta-bloquants, pour voir s’il réduit le HHT, ce qui pourrait conduire au développement de nouveaux anti-angiogéniques pour les personnes atteintes de malformations vasculaires.

Les modèles non humains de la maladie sont des outils précieux pour les scientifiques qui étudient les mécanismes de la maladie afin de développer de nouveaux traitements pour les personnes atteintes de MAV. Les chercheurs financés par le NINDS utilisent un nouveau modèle de MAV cérébrale de la souris adulte qui imite les aspects clés des MAV cérébrales humaines pour étudier comment la perte de fonction des gènes Activin-like kinase (Alk1) et Endoglin (Eng) conduit au THA.

Dans d’autres projets de recherche, les chercheurs financés par le NINDS espèrent développer des biomarqueurs (signes pouvant indiquer le risque d’une maladie) pour les MAV qui peuvent améliorer l’évaluation du risque et aider au choix de la thérapie qui peut fournir un bénéfice maximal avec un risque minimal pour l’individu. D’autres recherches financées par le NINDS espèrent déterminer les voies moléculaires fondamentales pour la formation des MAV cérébrales, ce qui pourrait conduire à de nouvelles cibles thérapeutiques.

Le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) est une protéine impliquée dans la formation de nouveaux vaisseaux sanguins au cours du développement embryonnaire et après une blessure. L’expression excessive du VEGF pourrait jouer un rôle dans la cause et le développement des MAV du cerveau. Les chercheurs financés par le NINDS déterminent la sécurité et l’efficacité de l’utilisation d’un virus adéno-associé (qui provoque une légère réponse immunitaire et n’est pas connu pour causer des maladies) dans un modèle animal pour prévenir la progression ou inverser la production de vaisseaux sanguins anormaux.

Les études sur les malformations caverneuses cérébrales (MCC) montrent que les altérations de la fonction des protéines structurelles peuvent également donner lieu à des malformations vasculaires. Il n’existe actuellement aucune thérapie pour prévenir le développement ou la progression des CCM. Les scientifiques financés par le NINDS ont développé un modèle animal qui étudie deux des gènes familiaux liés au développement des CCM. Les recherches montrent que la voie de signalisation protéique Rhoa/ROCK, qui permet aux cellules de communiquer au sujet de la formation de la structure cellulaire, est impliquée dans l’activité des vaisseaux sanguins/la circulation des molécules et des cellules dans et hors des vaisseaux sanguins. Ces scientifiques émettent l’hypothèse que le blocage de l’activité de ROCK inhibera le développement du CCM et l’hémorragie, et créera peut-être une thérapie pour ces malformations.

En plus du NINDS, d’autres instituts et centres du NIH et soutiennent la recherche pertinente pour comprendre, traiter ou prévenir les malformations artério-veineuses et les lésions vasculaires. Plus d’informations sont disponibles sur le NIH RePORTER (http://projectreporter.nih.gov), une base de données consultable sur les recherches actuelles et précédemment financées, ainsi que sur les résultats de recherche et les publications.

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Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contactez le Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à :

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes :

Brain Aneurysm Foundation
269 Hanover Street, Building 3
Hanover, MA 02339
[email protected]
Tel : 781-826-5556 ; 888-BRAIN02 (272-4602)

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel : 203-744-0100 ; boîte vocale : 800-999-NORD (6673)
Fax : 203-798-2291

Bibliothèque nationale de médecine (NLM)
Instituts nationaux de la santé, DHHS
8600 Rockville Pike, Bldg. 38, Rm. 2S10
Bethesda, MD 20894
Téléphone : 301-496-6308 ; 888-346-3656

« Arteriovenous MalformationFact Sheet », NINDS, Date de publication septembre 2015.

NIH Publication No. 15-4854

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Publicaciones en Español

Malformaciones Arteriovenosas

Préparé par :
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Le matériel relatif à la santé du NINDS est fourni à titre d’information uniquement et ne représente pas nécessairement une approbation ou une position officielle du National Institute of Neurological Disorders and Stroke ou de toute autre agence fédérale. Les conseils sur le traitement ou les soins d’un patient individuel doivent être obtenus en consultant un médecin qui a examiné ce patient ou qui est familier avec les antécédents médicaux de ce patient.

Toutes les informations préparées par le NINDS sont dans le domaine public et peuvent être librement copiées. Le crédit au NINDS ou au NIH est apprécié.

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