La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une affection qui touche de nombreuses parties du corps. Cette maladie était autrefois divisée en trois syndromes distincts : le syndrome de Hurler (MPS I-H), le syndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S) et le syndrome de Scheie (MPS I-S), classés du plus au moins grave. Comme il y a beaucoup de chevauchement entre chacun de ces trois syndromes, le MPS I est actuellement divisé en deux types : le type sévère et le type atténué.
Les enfants atteints de MPS I ne présentent souvent aucun signe ou symptôme de la maladie à la naissance, bien que certains présentent une poche souple
autour du nombril (hernie ombilicale) ou du bas-ventre (hernie inguinale). Les personnes atteintes de MPS I sévère commencent généralement à présenter d’autres signes et symptômes de la maladie au cours de la première année de vie, tandis que celles atteintes de la forme atténuée présentent des caractéristiques plus légères qui se développent plus tard dans l’enfance.
Les individus atteints de MPS I peuvent présenter une grosse tête (macrocéphalie), une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie), des anomalies des valves cardiaques, des traits faciaux distinctifs décrits comme « grossiers », une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) et une grande langue (macroglossie). Les cordes vocales peuvent également s’élargir, entraînant une voix grave et rauque. Les voies respiratoires peuvent devenir étroites chez certaines personnes atteintes de MPS I, ce qui entraîne des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures et de courtes pauses respiratoires pendant le sommeil (apnée du sommeil).
Les personnes atteintes de MPS I développent souvent une opacification du revêtement transparent de l’œil (cornée), ce qui peut entraîner une perte de vision importante. Les personnes atteintes peuvent également présenter une perte d’audition et des otites récurrentes.
Certaines personnes atteintes de la MPS I présentent une petite taille et des déformations articulaires (contractures) qui affectent la mobilité. La plupart des personnes atteintes de la forme sévère de la maladie présentent également une dysostose multiplex, qui fait référence à de multiples anomalies du squelette vues à la radiographie. Le syndrome du canal carpien se développe chez de nombreux enfants atteints de ce trouble et se caractérise par un engourdissement, des picotements et une faiblesse de la main et des doigts. Le rétrécissement du canal rachidien (sténose rachidienne) dans le cou peut comprimer et endommager la moelle épinière.
Bien que les deux formes de MPS I puissent affecter de nombreux organes et tissus différents, les personnes atteintes de MPS I sévère connaissent un déclin des fonctions intellectuelles et une progression plus rapide de la maladie. Le retard de développement est généralement présent dès l’âge de 1 an, et les personnes gravement atteintes finissent par perdre les compétences fonctionnelles de base (régression du développement). Les enfants atteints de cette forme de la maladie ont généralement une durée de vie réduite, et ne vivent parfois que jusqu’à la fin de l’enfance. Les personnes atteintes de MPS I atténuée vivent généralement jusqu’à l’âge adulte et peuvent ou non avoir une durée de vie réduite. Certaines personnes atteintes du type atténué ont des difficultés d’apprentissage, tandis que d’autres ne présentent aucune déficience intellectuelle. Les maladies cardiaques et l’obstruction des voies respiratoires sont les principales causes de décès chez les personnes atteintes des deux types de MPS I.
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