Guinguette Marais Poitevin

We hebben eerder opgemerkt dat een belangrijke eigenschap van DNA zijn trouwheid is: meestal geeft het nauwkeurig dezelfde informatie door van de ene generatie op de volgende. DNA-sequenties kunnen echter ook veranderen. Veranderingen in DNA-sequenties worden mutaties genoemd. Als een mutatie het fenotype van een individu verandert, wordt van dat individu gezegd dat het een mutant is. Natuurlijk voorkomende, maar zeldzame, sequentievarianten die duidelijk verschillen van een normale, wild-type sequentie worden ook mutaties genoemd.Anderzijds bestaan er veel natuurlijk voorkomende varianten voor eigenschappen waarvoor geen duidelijk normaal type kan worden gedefinieerd; daarom gebruiken we de term polymorfisme om te verwijzen naar varianten van DNA-sequenties (en andere fenotypen) die in een populatie bij relatief hoge frequenties (>1%) naast elkaar voorkomen.

Polymorfismen en mutaties ontstaan door vergelijkbare biochemische processen, maar door het gebruik van het woord “polymorfisme” wordt vermeden dat wordt geïmpliceerd dat een bepaald allel normaler of abnormaler is. Zo wordt een verandering in iemands DNA-sequentie die tot een ziekte als kanker leidt, terecht een mutatie genoemd, maar een verschil in DNA-sequentie dat verklaart of iemand rood haar heeft in plaats van bruin of zwart haar, is een voorbeeld van polymorfisme. Moleculaire markers, die we in hoofdstuk 9 zullen bespreken, zijn een bijzonder nuttig type polymorfisme voor sommige gebieden van genetisch onderzoek.