Onze patiënte presenteerde zich met geleidelijk progressieve bilaterale zwakte van de onderste extremiteiten. De aanwezigheid van systemische symptomen, zoals gemakkelijke vermoeidheid en myalgieën, samen met de significant verhoogde TSH-spiegels bij presentatie wezen in de richting van hypothyreoïdie myopathie. De spierzwakte van de patiënt verbeterde niet met schildklierhormoonvervanging, zelfs niet nadat de TSH-spiegel normaliseerde, wat leidde tot het zoeken naar andere oorzaken.
Naast hypothyreoïdie zijn enkele veel voorkomende etiologieën van myopathie: maligniteit, erfelijke oorzaken, sarcoïdose, infectie, elektrolytafwijkingen en bepaalde geneesmiddelen. Auto-immuunziekten, zoals polymyositis, dermatomyositis, inclusion body myositis en overlapsyndromen, kunnen ook myopathie veroorzaken. Deze aandoeningen mogen niet over het hoofd worden gezien bij een patiënt met vermoedelijke hypothyroïde myopathie die niet verbetert met schildklierhormoonvervanging. Het pathognomonische kenmerk van hypothyroïde myopathie is de klinische verbetering van de myopathie en het verdwijnen van laboratoriumafwijkingen na schildklierhormoonvervanging. Hypothyreoïdie veroorzaakt myopathie door het onderdrukken van mitochondriale oxidatieve fosforylering en glycogenolyse in skeletspieren, waardoor de belangrijkste oxidatieve routes van energieproductie worden geremd. Elektromyografie bij hypothyroïde myopathie toont een verminderde duur van motor unit potentials en een verhoogd aantal polyfasische potentials, maar deze bevindingen komen slechts bij de helft van de patiënten voor. Spierbiopsie bij hypothyroïde myopathie kan in de meeste gevallen normaal zijn. De meest voorkomende veranderingen die bij biopsie worden waargenomen zijn hypertrofie van type 1 vezels met selectieve atrofie van type 2 vezels. Type 2 vezels hebben een verhoogde afhankelijkheid van anaërobe glycolyse in vergelijking met type 1 vezels. In sommige gevallen werd bij de biopsie myofibernecrose en de aanwezigheid van kernachtige structuren vastgesteld. Deze histopathologische bevindingen zijn vergelijkbaar met de bevindingen gezien in het verloop van denervatie bij neurogene spierziekten. De spierbiopsie van onze patiënt toonde een milde groepering van type 1 vezels en een toename van niet-specifiek esterase in atrofische vezels, wat wijst op voortgaande denervatie. Dit bracht ons tot de overtuiging dat onze patiënte mogelijk een component van hypothyreoïdie had die bijdroeg aan haar spierzwakte naast polymyositis, wat hieronder wordt uitgelegd.
Een zeldzame vorm van hypothyreoïdie myopathie is een polymyositis-achtig syndroom waarbij de spierenzymen aanzienlijk verhoogd zijn zoals die bij inflammatoire myopathieën. Dit maakt het moeilijk om een onderscheid te maken tussen de twee myopathieën. Bij het polymyositis-achtige syndroom zijn de axiale en bekkenspieren uitgebreid betrokken in vergelijking met hypothyroïde myopathie, waarbij dit zelden voorkomt. Er zijn geen specifieke bevindingen op elektromyografie en spierbiopsie die voor dit syndroom zijn geïdentificeerd. Het kenmerk voor de diagnose van polymyositis-achtig syndroom bij hypothyreoïdie is de klinische respons op schildklierhormoonvervanging die vergelijkbaar is met die bij hypothyreoïde myopathie. Dit helpt om deze entiteit te onderscheiden van polymyositis, die niet reageert op schildklierhormoonvervanging.
Polymyositis is een chronische auto-immuunaandoening met progressieve proximale spierzwakte en significant verhoogde spierezymen. Associatie van polymyositis met andere auto-immuunziekten, zoals gemengde bindweefselziekte (MCTD), systemische lupus erythematosus (SLE), sclerodermie, en het syndroom van Sjogren, is welbekend. Maar er zijn weinig rapporten over de associatie van polymyositis met een AITD. Systemische en schildklier auto-immuunziekten kunnen elkaar vaak overlappen. In vergelijking met de ziekte van Graves, bleek de coëxistentie van Hashimoto’s thyroiditis vaker voor te komen bij patiënten met systemische auto-immuunziekten. Het naast elkaar voorkomen van polymyositis en AITD kan verklaard worden door gedeelde omgevings- en genetische factoren. Er was geen bewijs van AITD bij onze patiënt, wat dit geval uniek maakt. Patiënten met polymyositis met een positief anti-JO 1 antilichaam hebben een hogere kans op betrokkenheid van de longen en ontwikkeling van interstitiële longziekte. De diagnose van polymyositis kan vaak voorafgaan aan de diagnose van hypothyreoïdie; bij patiënten met hyperthyreoïdie wordt de diagnose meestal later gesteld. De slechte prognose bij polymyositis is geassocieerd met de aanwezigheid van maligniteit, oudere leeftijd, en de aanwezigheid van anti-SSA antilichamen. Onze patiënte is een oudere vrouw met een positieve voorgeschiedenis van het syndroom van Sjogren, en haar anti-SSA antilichaam niveaus waren verhoogd. Maligniteit komt vaker voor bij polymyositis patiënten met onderliggende hypothyreoïdie dan hyperthyreoïdie. Eierstok- en longkanker zijn de meest voorkomende vormen van kanker bij polymyositis.
Electromyografie bij polymyositis kan polyfasische motor unit potentialen van lage amplitude en korte duur laten zien, samen met fibrillatiegolven en insertionele prikkelbaarheid. Spierbiopsie kan niet-specifieke kenmerken van myopathie vertonen, zoals variatie in vezelgrootte, samen met foci van degeneratie, necrose, en uitgebreide mononucleaire ontstekingsinfiltraten . De electromyografie bij onze patiënt toonde voornamelijk myopathische kenmerken, zoals abnormale insertie activiteit. De aanwezigheid van ontstekingsexsudaat rond endomysiale bloedvaten, spiervezelvariatie en necrose bij onze patiënt was compatibel met polymyositis.