Guinguette Marais Poitevin

Ik denk dat u verplicht bent een beenmergbiopsie uit te voeren. En een CT-scan om te kijken of er splenomegalie is.

Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN

Neem een goede klinische en familieanamnese af.
1. Waarschuw de patiënt voor het risico op trombose.
2. Zie de patiënt eenmaal per jaar voor controle.

Kelty R. Baker, MD
Houston, TX

Controleer het volledige bloedbeeld (CBC) elke zes maanden. Er is geen andere actie nodig, tenzij er significante veranderingen zijn in CBC of een trombotische gebeurtenis.

Majid Shojania, MD
Winnipeg, Canada

JAK2-mutatie zou niet aanwezig moeten zijn in de normale populatie; het is een teken van een hematologische aandoening, maar niet specifiek. Het komt vaker voor bij patiënten met polycythemia vera of myelofibrose, maar kan ook worden gezien bij patiënten met myelodysplastische syndromen (MDS) en leukemieën. Als de tellingen normaal zijn en de patiënt asymptomatisch is, zou ik elke zes tot 12 maanden een algemeen lichamelijk onderzoek en basislaboratoriumonderzoeken, inclusief CBC, uitvoeren.

William Caceres, MD
San Juan VA Medical Center
Río Piedras, Puerto Rico

Een JAK2-mutatie geeft een hogere neiging tot trombose als de patiënt jong is. Ik zou observatie overwegen bij een oudere patiënt, met de vermoedelijke ontwikkeling van een myeloproliferatief neoplasma (MPN) of atypische MDS in de toekomst. Ik zou ook aspirine overwegen.

Antoine Sayegh, MD
Roseville, CA

Geen behandeling nodig. Prognostische betekenis is onduidelijk. Ik zou de patiënt volgen, inclusief jaarlijkse CBC, om te zien of zich iets ontwikkelt.

Alan Feiner, MD
Denver, CO

Het is mogelijk om klonaliteit te zien zonder ziekte. Ik zou geen seriële genetische tests doen, maar de symptomen volgen en routinebloedonderzoek laten doen. Ik zou ook overleggen met de arts die de JAK2-test heeft besteld.

Russel Kaufman, MD
Durham, NC

Ik zou de tellingen om de zes maanden controleren gedurende een jaar of twee; als ze normaal zijn, zou ik doorgaan met alleen jaarlijkse CBC als onderdeel van het gezondheidsonderhoud.

Mary Klix, MD
Anchorage, AK

Niets doen.

Enrique Davila, MD
Miami, FL

Niets.

George T. Conklin, MD
Houston, TX

Een JAK2-mutatie kan een voorbode zijn van een toekomstige MPN. Ik zou een MPN symptoombeoordelingsformulier gebruiken om zorgvuldig te documenteren of de patiënt al symptomen heeft. Een lichamelijk onderzoek om te beoordelen op splenomegalie moet ook worden gedaan. Ervan uitgaande dat geen behandeling geïndiceerd is, zou ik overwegen de patiënt elke zes maanden te volgen met een onderzoek en een CBC.

Rahul R. Naik, MD
Santa Clarita, CA

Vasculaire endotheliale expressie van JAK2V617F kan het trombotische risico verhogen door verhoogde p selectin expressie. Dit zou de reden kunnen zijn voor het verhoogde optreden van trombose, vooral in de splanchnische vaten, bij mensen met JAK2V617F positiviteit zonder een openlijke MPN. Er zijn ook aanwijzingen dat hydroxyureum het trombotische risico effectief kan omkeren door de p selectine expressie om te keren. (Guy A, et al. Vascular endothelial cell expression of JAK2V617F is sufficient to promote a pro-thrombotic state due to increased P-selectin expression. Haematologica. 2019; 104:70-81.)

Hoewel hydroxyurea kan worden gebruikt als profylaxe om trombose in dergelijke omstandigheden te voorkomen, is controversieel, en bestaande richtlijnen hebben deze praktijk niet opgenomen.

Daarom ben ik van mening dat het beheer van elke patiënt geïndividualiseerd moet zijn, rekening houdend met hun andere vasculaire risicofactoren en leeftijd. Ik zou hydroxyureum gebruiken bij geselecteerde patiënten met positieve JAK2V617F zonder trombose of MPN.

Thamudika Vithanage, MBBS, MD
Panadura, Sri Lanka

Herhaal de test. Het kan een vals-positief zijn. Ik had zo’n patiënt, die 35 jaar oud was.

Joel H. Lundberg, MD
Fond du Lac, WI

Grijp niet meteen in op de abnormale JAK2. Nauwgezette controle van de patiënt met CBC’s en voor trombotische gebeurtenissen is vereist. De frequentie van de bezoeken kan worden beïnvloed door factoren als leeftijd en extra risico op veneuze trombo-embolie, waaronder zwaarlijvigheid.

David Osafo, MD
Ruston, LA

Ik heb dit jaren geleden gedaan door verkeerd te klikken op het bestelformulier. Patiënt geïnformeerd, geen behandeling gedaan. Alles gaat goed op dit moment.

Rick Grapski, MD
Knoxville, TN

Ik zou rekening houden met de leeftijd en misschien de allelic load van de mutatie. Ik ben van mening dat de patiënt moet worden geïnformeerd en elke zes maanden moet worden gevolgd en daarna jaarlijks met een CBC. Als de allelic load >10 procent is en de leeftijd >40 jaar, zou ik deze patiënt als risicogroep voor trombose beschouwen, vooral als zij of hij verworven of geërfde trombofilie, hyperlipidemie, diabetes, hypertensie heeft, of een voorgeschiedenis van roken heeft. In dat geval zou ik een beenmergbiopsie laten doen om de diagnose van een myeloproliferatieve aandoening (inclusief pre-MPD) vast te stellen. Als er geen contra-indicaties zijn, zou ik waarschijnlijk een lage dosis aspirine adviseren, vooral aan patiënten > van 60 jaar oud. Statine zal zelfs bij milde hyperlipidemie een voordeel zijn.

En ik zou de Deense bevolkingsgegevens over JAK2+ bij “gezonde” personen door onderzoekers onder leiding van Hans C. Hasselbalch grondig bestuderen.

Jiri Schwarz, MD, PhD
Prague, Czechia