Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een genetische aandoening die bij ongeveer 1 op de 250 mensen voorkomt en de kans op coronaire hartziekten op jongere leeftijd verhoogt.
Mensen met FH hebben een verhoogd gehalte aan lagedichtheid-lipoproteïne (LDL) cholesterol in hun bloed, ook wel “slechte cholesterol” genoemd. Een te hoog LDL-cholesterolgehalte in het bloed verhoogt het risico op coronaire hartziekte of een hartaanval. Voor mensen met FH zijn lichaamsbeweging en gezonde eetgewoonten belangrijk, maar vaak niet genoeg om hun cholesterol tot een gezond niveau te verlagen. Medicijnen, zoals statines, zijn nodig om het cholesterolgehalte onder controle te houden. Als u FH heeft, kan het vroegtijdig ontdekken van de aandoening en het behandelen ervan uw risico op hartaandoeningen met ongeveer 80% verminderen. Als bij uw kind FH wordt vastgesteld, kan statinetherapie in de kindertijd nodig zijn, vaak vanaf de leeftijd van 8-10 jaar.
Hoe weet ik of ik familiaire hypercholesterolemie heb?
Eén van de belangrijkste tekenen van FH is een LDL-cholesterolgehalte van meer dan 190 mg/dL bij volwassenen (en meer dan 160 mg/dL bij kinderen). Bovendien hebben de meeste mensen met FH een familiegeschiedenis van vroege hartaandoeningen of hartaanvallen. In sommige gevallen worden verhoogde LDL-spiegels gevonden door routine cholesterolscreening van het bloed. Als u een familiaire voorgeschiedenis van hartaandoeningen of FH hebt en uw cholesterol niet is onderzocht, kan uw arts een lipidenonderzoek bevelen, waarbij de hoeveelheid cholesterol en lipiden in uw bloed wordt gemeten.
Uw arts kan tijdens een klinisch onderzoek lichamelijke tekenen van FH opsporen, hoewel niet iedereen met FH deze tekenen heeft. Deze lichamelijke tekenen van FH treden op wanneer extra cholesterol zich ophoopt in verschillende delen van het lichaam:
- Bobbels of knobbels rond uw knieën, knokkels, of ellebogen
- Zwollen of pijnlijke achillespees
- Geelachtige gebieden rond uw ogen
- Een witgrijze kleur in de vorm van een halve maan aan de buitenkant van uw hoornvlies
Als uw arts vermoedt dat u FH hebt, kan hij of zij u doorverwijzen voor genetisch advies en testen op FH.
Genetica van Familiaire Hypercholesterolemie
Familiaire hypercholesterolemie (FH) kan worden veroorzaakt door erfelijke veranderingen (mutaties) in de LDLR-, APOB- en PCSK9-genen, die van invloed zijn op hoe uw lichaam cholesterol reguleert en uit uw bloed verwijdert. Ongeveer 60-80% van de mensen met FH heeft een mutatie in een van deze drie genen. Genetische tests zijn beschikbaar om te controleren op mutaties in deze genen. Er zijn echter waarschijnlijk meer genen betrokken bij FH die nog onbekend zijn.
U heeft twee kopieën van elk van de genen die betrokken zijn bij FH, een van uw moeder en een van uw vader. Een mutatie in slechts één kopie van één van de genen is voldoende om FH te veroorzaken. Als uw vader of moeder een mutatie heeft die FH veroorzaakt, hebben zij 50% kans om die aan u door te geven.
De meeste mensen met FH hebben maar één FH-veroorzakende mutatie. In zeer zeldzame gevallen kan een persoon twee FH-veroorzakende mutaties in beide kopieën van hetzelfde gen hebben, wat resulteert in een veel ernstiger , zeldzame vorm van FH genaamd homozygote FH. Mensen met homozygote FH hebben een extreem hoog cholesterolgehalte en kunnen hartaanvallen krijgen in de kindertijd. Mensen met homozygote FH moeten een arts vinden die bekend is met FH en meteen met de behandeling beginnen.