Drie van de meest bekende genen die kunnen muteren en het risico op borst- en/of eierstokkanker kunnen verhogen zijn BRCA1, BRCA2, en PALB2. Vrouwen die een mutatie, of abnormale verandering, in een van deze genen erven – van hun moeder of hun vader – hebben een veel hoger dan gemiddeld risico om borstkanker en/of eierstokkanker te ontwikkelen. (Van abnormale PALB2-genen wordt vermoed dat ze het risico op eierstokkanker verhogen, maar grotere studies moeten dat risico bevestigen). Mannen met deze mutaties hebben een verhoogd risico op borstkanker, vooral als het BRCA2-gen is aangetast, en mogelijk op prostaatkanker. Veel erfelijke gevallen van borstkanker zijn in verband gebracht met mutaties in deze drie genen.
De functie van de BRCA- en PALB2-genen is om borstcellen normaal te laten groeien en de groei van eventuele kankercellen te voorkomen. Maar wanneer deze genen de mutaties bevatten die van generatie op generatie worden doorgegeven, functioneren ze niet normaal en neemt het risico op borstkanker toe. Abnormale BRCA1-, BRCA2- en PALB2-genen kunnen verantwoordelijk zijn voor 10% van alle borstkankers, oftewel 1 op de 10 gevallen.
De meeste mensen die borstkanker krijgen, hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Echter, wanneer een sterke familiegeschiedenis van borst-en / of eierstokkanker aanwezig is, kan er reden zijn om te geloven dat een persoon een abnormaal gen heeft geërfd dat gekoppeld is aan een hoger risico op borstkanker. Sommige mensen kiezen ervoor om genetische tests te ondergaan om erachter te komen. Een genetische test omvat het geven van een bloed- of speekselmonster dat kan worden geanalyseerd om eventuele afwijkingen in deze genen op te sporen.
In dit gedeelte kunt u meer lezen over de volgende onderwerpen met betrekking tot genetische tests:
- Leren over uw familie-achtergrond
- Beslissen wie in de familie zich moet laten testen
- Genetische tests en familierelaties
- Toestemming voor de genetische test
- Het verkrijgen van uw genetische informatie: Voor- en nadelen
- Genetische counseling: Hoe bereidt u zich voor en wat kunt u verwachten
- 12 vragen voor uw genetisch consulent
- faciliteiten voor genetische tests en de kosten
- beslissen over welke genetische test u wilt laten uitvoeren
- de resultaten van de genetische test krijgen
- wat te doen als de resultaten van uw genetische test negatief zijn
- wat te doen als de resultaten van uw genetische testresultaten positief zijn
- Positief testen op minder vaak voorkomende genafwijkingen
- Wat te doen als de resultaten van uw genetische test onzeker zijn
- Varianten van onbekende betekenis
- Genetische tests en privacy
- Preimplantatie genetische diagnose voor BRCA-mutatiedraagsters
- Genetica, Genetische tests en borstkanker Podcast Serie
- 9 redenen om een genetische test op borstkanker te overwegen
- Blog
Als u meer wilt weten over familierisico’s en genetica, kunt u terecht in de rubriek Verlaag uw risico op deze site.
Onderzoekers hebben andere abnormale genen ontdekt, die minder vaak voorkomen dan BRCA1, BRCA2 en PALB2, maar die ook het risico op borstkanker kunnen verhogen. Testen op deze afwijkingen wordt niet routinematig gedaan, maar het kan worden overwogen op basis van uw familiegeschiedenis en persoonlijke situatie. U kunt samen met uw arts beslissen of testen op genafwijkingen naast BRCA1, BRCA2, en PALB2 gerechtvaardigd is.
De medische deskundigen voor genetische tests zijn:
- Cristina Nixon, MS, LCGC, genetisch consulent, Main Line Health, voorsteden van Philadelphia, PA
- Rachael Brandt, Ph.D., LCGC, genetisch consulent, Main Line Health, buitenwijken van Philadelphia, PA
- Generosa Grana, M.D., FACP, specialist borstkankergenetica, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, NJ
- Marisa Weiss, M.D., chief medical officer van Breastcancer.org; bestralingsoncoloog voor de borst, Lankenau Medical Center, onderdeel van Main Line Health, een gezondheidssysteem met vijf ziekenhuizen in de buitenwijken van Philadelphia, PA
Deze deskundigen zijn lid van de professionele adviesraad van Breastcancer.org, waarin meer dan 70 medische deskundigen op met borstkanker verband houdende gebieden zitting hebben.
Expert Quote
“Het hebben van een bewezen genafwijking betekent niet noodzakelijkerwijs dat een vrouw borstkanker zal ontwikkelen, of dat haar kanker erger zal zijn dan kanker die niet voortkomt uit een erfelijke genetische afwijking.”
— Marisa Weiss, M.D., chief medical officer, Breastcancer.org
Kunnen wij u helpen begeleiden?
Maak een profiel aan voor betere aanbevelingen
- Selfonderzoek borsten
Selfonderzoek borsten, oftewel het regelmatig zelf onderzoeken van uw borsten, kan een belangrijke manier zijn om…
- Tamoxifen (Merknamen: Nolvadex, Soltamox)
Tamoxifen is de oudste en meest voorgeschreven selectieve oestrogeen receptor modulator (SERM)….
- Triple-Negatieve Borstkanker
Triple-negatieve borstkanker is kanker die negatief test op oestrogeenreceptoren, progesteron…
Laatst gewijzigd op 26 juni 2020 om 13:56 PM