Verlies van de zwangerschap of een miskraam is een grote uitdaging voor iedereen die dit meemaakt. Helaas eindigt elke 1 op de 3 zwangerschappen in een miskraam. Meestal vraag je je af wat een schijnbaar normale zwangerschap tot een miskraam kan hebben geleid. De redenen zijn velerlei, maar vaak worden er geen redenen gevonden. Uit onderzoek blijkt dat genetische afwijkingen, meer bepaald het MTHFR polymorfisme bij één of beide ouders, tot de meest voorkomende risicofactoren voor miskramen behoren. De aanwezigheid van de MTHFR-genvariant kan een cascade van normale biochemische processen verstoren, die een belangrijke rol spelen bij het in stand houden van een zwangerschap. Dit komt omdat het MTHFR-gen zo cruciaal is voor de aanmaak van actief foliumzuur. Daarom is het van cruciaal belang om op voorhand de nodige stappen te ondernemen om mogelijke complicaties te voorkomen. Lees verder om te weten hoe u kunt werken aan een succesvolle zwangerschap als u drager bent van de MTHFR-variant.
Wat is MTHFR? Wat doet het?
MTHFR is een afkorting voor methylenetetrahydrofolate reductase, een gen dat het 5-MTHFR enzym reguleert. Dit enzym is verantwoordelijk voor het aanmaken van actief folaat, methylfolaat genaamd, en het omzetten van homocysteïne (een aminozuur) in methionine (een essentieel aminozuur) in het lichaam. Methionine bemiddelt enkele vitale cellulaire activiteiten, zoals de productie van DNA en RNA en de vorming van eiwitten. Een regelmatige productie van DNA, RNA en eiwitten legt de basis voor een gezonde weefselgroei, celverjonging, de productie van bloedcellen en hemoglobine, de productie van eicellen en sperma van goede kwaliteit, een gezonde groei van baarmoeder- en foetaal weefsel, enzovoort. Dit vertelt ons hoe belangrijk het MTHFR-gen is voor het normaal functioneren van het lichaam. (1)
Bron
Hoe is MTHFR gerelateerd aan een miskraam?
MTHFR regelt het homocysteïnegehalte in het lichaam en helpt bij de aanmaak van actief foliumzuur. Als je drager bent van de variant, raakt de hele transmethyleringscascade, waarbij methionine methylgroepen levert voor de vorming van folaat, verstoord. Bij mensen die drager zijn van één kopie van de C677T-variant, is de activiteit van het MTHFR-enzym verlaagd tot 35% van die bij normale mensen en tot 70% bij mensen die beide kopieën van de genvariant hebben (één van elke ouder). Volgens onderzoek is het risico op een miskraam 3,3 maal hoger bij mensen die beide exemplaren van de variant dragen dan bij hun ogenschijnlijk normale tegenhangers. Uit onderzoek is ook gebleken dat vrouwen die drager zijn van de C677T MTHFR-genvariant gemiddeld bijna vier miskramen hebben gehad in hun leven. (2)
De productie van het MTHFR-enzym is verminderd, wat resulteert in een stijging van het homocysteïnegehalte en een daling van het folaatgehalte. Een lijst van gebeurtenissen kan optreden als gevolg van hoge homocysteïnespiegels, zoals:
- Schade aan de bloedvaten van de placenta
- Groei van baarmoederweefsel van lage kwaliteit, dat een zeer laag potentieel heeft om een zwangerschap te ondersteunen
- Bloedstolselvorming in de placenta
- Hoog risico op psychische stoornissen, zoals angst en depressie.
Verder verhoogt een laag foliumzuurgehalte het risico op:
- Genetische afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen bij de foetus.
- Abnormale groei van de placenta
Door de bovengenoemde factoren is er een grotere kans op verstoring of volledige blokkering van de foetale voeding door placenta-abruptie (loslating), wat leidt tot een miskraam of doodgeboorte. (3,4)
Ik ben drager van de MTHFR-genvariant. Hoe kan ik een miskraam voorkomen?
De conceptie en de hele zwangerschapsperiode kunnen overweldigend zijn, vooral als je miskramen blijft krijgen. Maar door deze 4Ts-regel te volgen – testen, behandelen, verzorgen en het anderen vertellen, kunnen u en andere vrouwen zoals u genieten van het moederschap, zelfs met een MTHFR-polymorfisme. Laten we deze 4T’s in detail bespreken.
Testen
De MTHFR-test wordt aanbevolen aan iedereen die overweegt zwanger te worden. Homocysteïnetests zijn een andere belangrijke test die kan worden gedaan om mogelijke MTHFR-polymorfismen te identificeren. De MTHFR-test wordt uitgevoerd om de meest voorkomende varianten van dit gen – C677T en A1289C – op te sporen en na te gaan of u drager bent van één of beide exemplaren. De test wordt meestal uitgevoerd door bloed af te nemen of een uitstrijkje van de binnenkant van uw mond (buccaal uitstrijkje). U kunt hier meer lezen over hoe u het resultaat van uw MTHFR-test moet interpreteren. (5)
Geef nu uw test (Link naar onze VS en Australische tests)
Bron
Behandeling
Je vraagt je vast af of een genetische aandoening te behandelen is. Nou, het antwoord is nee. Maar het goede nieuws is dat het effect van het gen ongedaan kan worden gemaakt door de juiste vorm en de juiste dosis foliumzuur in te nemen. De dosering varieert van persoon tot persoon, dus we raden je aan naar onze GRATIS 10-daagse vruchtbaarheidscursus te gaan om meer te weten te komen. Methylfoliumzuursupplementen zijn een aanvulling op foliumzuur uit de voeding en helpen beide partners gezonde en kwalitatief goede eicellen en sperma te produceren. Het vermindert ook het risico op een miskraam en op ontwikkelingsstoornissen bij de baby. (6)
Bron
Bloedverdunners voorkomen de vorming van bloedstolsels in het lichaam van de moeder en in de placenta. Uw arts kan u hiervoor aspirine met een laag moleculair gewicht (LMW) of baby-aspirine en heparine aanraden. Uit onderzoek blijkt dat vrouwen met MTHFR-polymorfisme die methylfoliumzuursuppletie kregen met LMW aspirine en heparine, in staat waren een voldragen zwangerschap zonder complicaties te voltooien. (7)
Verzorging
Onnodig te zeggen dat een zwangerschap draait om een goede verzorging van uw lichamelijke en geestelijke gezondheid. Het belangrijkste is dat u uw voeding goed plant en uw levensstijl onder controle houdt. Aangezien uw lichaam een tekort aan foliumzuur kan hebben, moet u meer voedingsmiddelen eten die rijk zijn aan methylfoliumzuur, zoals rauwe bladgroenten. Bekijk onze lijst met foliumzuurrijke voedingsmiddelen die u kunt nuttigen om de effecten van een MTHFR polymorfisme te verminderen. Onderzoek suggereert dat fysieke activiteit, stressmanagement en niet roken in verband worden gebracht met lagere homocysteïneniveaus. De ultieme gids om je voor te bereiden op een zwangerschap als je het MTHFR-gen hebt, vind je hier. (8)
Bron
Het aan de anderen vertellen
Laten we het woord verspreiden! Als je koppels tegenkomt die zwanger proberen te worden, meerdere miskramen hebben gehad en geen sluitende diagnose van het probleem hebben, stel dan voor dat ze testen op de MTHFR-varianten en moedig hen aan om steun te zoeken. U kunt hier testen.
Conclusie
Dachten aan of het meemaken van een miskraam is voor elk stel ontmoedigend. De emotionele worsteling is enorm en stellen tasten meestal in het duister over wat er mis is gegaan. Een beetje opletten voor de waarschuwingssignalen, zoals zich moe en uitgeput voelen, lange tijd angstig zijn, een familiegeschiedenis van gelijkaardige zwangerschapsuitkomstpatronen als gevolg van MTHFR en een eerdere ervaring met miskraam(pen), kan voorkomen dat dit in uw toekomstige zwangerschap gebeurt. Houd de 4T’s in gedachten en kom meer te weten over de effecten van MTHFR op onvruchtbaarheid.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefectscount/faq-folic-ntd.html
- https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1096719298927147
- https://medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4378727/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267028/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2098747/ https://link.springer.com/article/10.1186/1477-7827-1-111
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5805189/