Wat zijn de mucopolysaccharidoses?
De mucopolysaccharidoses zijn een groep erfelijke stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door het ontbreken of niet goed functioneren van bepaalde enzymen die het lichaam nodig heeft om moleculen af te breken die glycosaminoglycanen worden genoemd – lange ketens van suikers (koolhydraten) in elk van onze cellen. Deze cellen helpen bij de opbouw van botten, kraakbeen, pezen, hoornvliezen, huid en bindweefsel. Glycosaminoglycanen (vroeger mucopolysacchariden genoemd) worden ook aangetroffen in de vloeistof die onze gewrichten smeert.
Mensen met een mucopolysaccharidose-aandoening produceren ofwel niet genoeg van een van de 11 enzymen die nodig zijn om deze suikerketens af te breken tot eiwitten en eenvoudigere moleculen, of ze produceren enzymen die niet goed werken. Na verloop van tijd verzamelen deze glycosaminoglycanen zich in de cellen, het bloed, de hersenen en het ruggenmerg, en in het bindweefsel. Het resultaat is permanente, progressieve cellulaire schade die het uiterlijk, de fysieke mogelijkheden, de werking van organen en systemen en, in de meeste gevallen, de mentale ontwikkeling van de persoon beïnvloedt. De symptomen kunnen vergelijkbaar zijn of variëren tussen de verschillende typen van de aandoening.
De mucopolysaccharidosen worden geclassificeerd binnen een grotere groep aandoeningen die lysosomale opslagziekten worden genoemd. Dit zijn aandoeningen waarbij grote aantallen moleculen die normaal worden afgebroken of in kleinere stukjes worden afgebroken in intracellulaire compartimenten die lysosomen worden genoemd, zich in schadelijke hoeveelheden ophopen in de cellen en weefsels van het lichaam, met name in de lysosomen. De belangrijkste functie van lysosomen is het verteren van niet-functionele cel- en andere materialen (waaronder bacteriën en celresten).
Een andere lysosomale opslagziekte die vaak wordt verward met de mucopolysaccharidosen is mucolipidose. Bij deze aandoening worden overmatige hoeveelheden vetachtige stoffen, lipiden genaamd (een ander hoofdbestanddeel van levende cellen), opgeslagen, naast kleinere koolhydraten, suikers genaamd. Mensen met mucolipidose kunnen een aantal klinische kenmerken gemeen hebben met de mucopolysaccharidosen (bepaalde gelaatstrekken, afwijkingen aan de botstructuur en schade aan de hersenen).
top
Wie loopt risico?
Geschat wordt dat ongeveer één op de 25.000 baby’s die in de Verenigde Staten worden geboren een vorm van de mucopolysaccharidosen zal hebben. Dit zijn autosomaal recessieve aandoeningen, wat betekent dat alleen personen die het defecte gen van beide ouders erven, worden getroffen. Wanneer beide ouders één kopie van het defecte gen hebben, is er bij elke zwangerschap een kans van één op vier dat het kind lijder is. De ouders en broers en zussen van een aangedaan kind kunnen geen tekenen van de aandoening hebben. Niet getroffen broers en zussen en geselecteerde familieleden van een kind met één van de mucopolysaccharidosen kunnen één kopie van het defecte gen dragen en kunnen het aan hun eigen kinderen doorgeven. (De enige uitzondering is MPS II, of Hunter syndroom, dat een X-gebonden recessieve aandoening is. Bij MPS ll geeft alleen de moeder het defecte gen door aan een zoon.)
In het algemeen kunnen de volgende factoren de kans op het hebben of doorgeven van een genetische ziekte vergroten:
- Een familiegeschiedenis van een genetische ziekte
- Parenten die nauw verwant zijn of deel uitmaken van een aparte etnische of geografisch geclusterde gemeenschap
- Parenten die geen ziektesymptomen vertonen maar wel drager zijn van een ziektegen.
top
Wat zijn de tekenen en symptomen?
De mucopolysaccharidosen hebben veel klinische kenmerken gemeen, maar zijn in verschillende mate van ernst. Deze kenmerken zijn al dan niet duidelijk bij de geboorte, maar nemen toe naarmate de opslag van glycosaminoglycanen botten, skeletstructuur, bindweefsel en organen aantast. De leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, varieert sterk.
Neurologische complicaties kunnen schade aan neuronen (gespecialiseerde zenuwcellen die door het hele lichaam signalen zenden en ontvangen) omvatten. Pijn en een verminderde motorische functie (vermogen om spierbewegingen te starten en te controleren) kunnen het gevolg zijn van beknelde zenuwen of zenuwwortels in het ruggenmerg of in het perifere zenuwstelsel. Het perifere zenuwstelsel verbindt de hersenen en het ruggenmerg met zintuiglijke organen zoals de ogen en met andere organen, spieren en weefsels in het hele lichaam. Getroffen personen kunnen een normaal verstand hebben of een ernstige verstandelijke handicap, een ontwikkelingsachterstand of ernstige gedragsproblemen. Veel mensen hebben problemen met hyperactiviteit, depressie, spraak- en gehoorstoornissen. Hydrocephalus, een overmatige ophoping van cerebrospinaal vocht in de hersenen die een verhoogde druk in het hoofd kan veroorzaken, komt vaak voor bij sommige mucopolysaccharidosen. Het hoornvlies van het oog wordt vaak troebel door intracellulaire opslag, en degeneratie van het netvlies en glaucoom kunnen ook het gezichtsvermogen van de persoon aantasten.
Lichamelijke symptomen zijn over het algemeen grove gelaatstrekken (waaronder een platte neusbrug, dikke lippen en een vergrote mond en tong), een klein gestalte met een onevenredig korte romp (dwergisme), abnormale botgrootte en/of botvorm (dysplasie) en andere onregelmatigheden aan het skelet, verdikte huid, vergrote organen zoals lever of milt, hernia’s, incontinentie en overmatige lichaamsbeharing. Korte en vaak klauwachtige handen, progressieve gewrichtsstijfheid en carpaal tunnel syndroom kunnen de mobiliteit en functie van de handen beperken. Terugkerende infecties van de luchtwegen komen vaak voor, evenals obstructieve luchtwegaandoeningen en obstructieve slaapapneu. Veel mensen met MPS hebben ook een hartziekte, waarbij vaak sprake is van vergrote of zieke hartkleppen. Mensen met MPS hebben ook een aanzienlijk kortere levensduur.
top
Wat zijn de verschillende typen van de mucopolysaccharidosen?
Er zijn zeven verschillende klinische typen en talrijke subtypen van de mucopolysaccharidosen geïdentificeerd. Hoewel elke mucopolysaccharidose (MPS) klinisch verschilt, ervaren de meeste individuen een periode van normale ontwikkeling, gevolgd door een achteruitgang in lichamelijke en/of geestelijke functie.
MPS I is historisch onderverdeeld in drie brede groepen op basis van ernst van de symptomen-Hurler, Hurler-Scheie, en Scheie (in afnemende volgorde van ernst). (Het Scheie syndroom stond voorheen bekend als MPS V voordat het in MPS I werd opgenomen). MPS I kan gezien worden als een doorlopend ziektespectrum, met aan de ene kant de meest ernstig aangedane individuen, aan de andere kant de minder ernstig aangedane (verzwakte) individuen, en daartussen een breed scala van verschillende graden van ernst. Bij alle mensen met MPS I ontbreekt het enzym alfa-L-iduronidase, dat nodig is voor de afbraak van glyclosaminoglycanen, of is het gehalte ervan onvoldoende.
Kinderen met MPS l vertonen bij de geboorte vaak geen symptomen, maar ontwikkelen complicaties na het eerste levensjaar. Neurologische verschijnselen kunnen hydrocephalus (de overmatige ophoping van hersenvocht in de hersenen), een vergroot hoofd en vertroebeld hoornvlies zijn als het kind ouder wordt. Andere veel voorkomende neurologische complicaties zijn verminderd gezichtsvermogen en gezichtsverlies, carpaal tunnel syndroom of andere zenuwcompressie, en beperkte gewrichtsbewegingen.
- Kinderen met minder ernstige vormen van MPS l kunnen een normale intelligentie hebben of een milde tot matige verstandelijke beperking of leermoeilijkheden. Sommige kinderen kunnen psychiatrische problemen hebben. Ademhalingsproblemen, slaapapneu en hartaandoeningen kunnen zich in de adolescentie ontwikkelen. Personen met de minst ernstige vorm van MPS kunnen volwassen worden, terwijl andere personen in dit spectrum eind tienerjaren of begin twintig kunnen worden.
- Bij de meest ernstige vorm van MPS I (Hurler syndroom) is de ontwikkelingsachterstand al aan het eind van het eerste jaar duidelijk. Kinderen stoppen meestal met ontwikkelen tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar. Dit wordt gevolgd door een progressieve mentale achteruitgang en verlies van lichamelijke vaardigheden. De taal kan beperkt zijn door gehoorverlies. Lichamelijke symptomen zijn onder andere een groeivertraging voor het einde van het eerste jaar, een klein gestalte, meerdere skeletafwijkingen, hernia’s, duidelijke gelaatstrekken en vergrote organen. Voeden kan voor sommige kinderen moeilijk zijn. Kinderen met ernstige MPS I overlijden vaak voor het 10e levensjaar aan obstructieve luchtwegaandoeningen, luchtweginfecties, of hartcomplicaties.
MPS II (ook wel Hunter syndroom genoemd) wordt veroorzaakt door gebrek aan het enzym iduronaat sulfatase (dat de glycosaminoglycanen heparine sulfaat en dermatan sulfaat in de cellen afbreekt). Hoewel het vroeger in twee groepen werd verdeeld op basis van de ernst van de symptomen, wordt MPS II ook beschouwd als een continu ziektespectrum. MPS II is de enige mucopolysaccharidose aandoening waarbij alleen de moeder het defecte gen kan doorgeven aan een zoon (X-gebonden recessief genoemd). De ziekte komt vrijwel uitsluitend bij jonge mannen voor, hoewel er ook gevallen van aangedane vrouwen zijn gemeld.
- Kinderen met de ernstiger vorm van MPS II hebben veel van de neurologische en lichamelijke kenmerken die geassocieerd worden met ernstige MPS I, maar met mildere symptomen. Het begin van de ziekte ligt meestal tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar. Ontwikkelingsachteruitgang wordt meestal opgemerkt tussen de leeftijd van 18 en 36 maanden, gevolgd door progressief verlies van vaardigheden. Andere neurologische symptomen kunnen zijn: verhoogde intracraniële druk, gewrichtsstijfheid, netvliesdegeneratie en progressief gehoorverlies. Witachtige huidlaesies kunnen worden aangetroffen op de bovenarmen, rug en bovenbenen. Overlijden aan een aandoening van de bovenste luchtwegen of aan cardiovasculair falen treedt meestal op tegen de leeftijd van 15 jaar.
- Kinderen met een minder ernstige vorm van MPS II worden vaak pas in het tweede decennium van hun leven gediagnosticeerd. Intellect en sociale ontwikkeling zijn niet aangetast. Lichamelijke kenmerken bij deze kinderen zijn minder duidelijk en verlopen veel langzamer, en skeletproblemen kunnen minder ernstig zijn. Mensen met een minder ernstige vorm van MPS II kunnen 50 jaar of ouder worden, hoewel complicaties aan de luchtwegen en het hart kunnen bijdragen aan een vroegtijdige dood.
MPS III (ook wel het Sanfilippo syndroom genoemd) wordt gekenmerkt door ernstige neurologische symptomen, waaronder progressieve dementie, agressief gedrag, hyperactiviteit, toevallen, doofheid en gezichtsverlies, en het onvermogen om langer dan een paar uur achtereen te slapen. MPS III treft kinderen op verschillende manieren en verloopt bij sommige kinderen sneller dan bij andere. De vroege ontwikkeling van mentale en motorische vaardigheden kan enigszins vertraagd zijn. Aangetaste kinderen vertonen een duidelijke achteruitgang in het leren tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar, gevolgd door uiteindelijk verlies van taalvaardigheden en verlies van sommige of alle gehoor. Deze kinderen hebben de neiging om geleerde woorden eerst te verliezen, gevolgd door verlies van motorische functies. Sommige kinderen zullen nooit leren spreken. Naarmate de ziekte vordert, worden kinderen steeds onvaster op hun voeten en de meesten kunnen niet meer lopen tegen de leeftijd van 10 jaar.
De levensverwachting bij MPS III is zeer gevarieerd. De meeste mensen met MPS III leven tot in hun tienerjaren, en sommigen leven tot in de 20 of 30.
Er zijn vier verschillende typen MPS III, elk veroorzaakt door een verandering in een ander enzym dat nodig is om de suikerketen van heparan sulfaat volledig af te breken. Er zijn weinig klinische verschillen tussen deze vier typen, maar de symptomen zijn het ernstigst en lijken sneller te verlopen bij kinderen met type A.
- MPS IIIA wordt veroorzaakt door het ontbrekende of veranderde enzym heparan N-sulfatase
- MPS IIIB wordt veroorzaakt door het ontbrekende of veranderde enzym alpha-N-acetylglucosaminidase
- MPS IIIC wordt veroorzaakt door het ontbrekende of veranderde enzym acetyl-CoA:alfa-glucosaminide acetyltransferase
- MPS IIID wordt veroorzaakt door het ontbrekende of gebrekkige enzym N-acetylglucosamine-6-sulfaat.
MPS IV (ook wel Morquio syndroom genoemd) heeft twee subtypes die het gevolg zijn van ontbrekende of deficiënte enzymen N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (Type A) of beta-galactosidase (Type B) die nodig zijn om de suikerketen van keratan sulfaat af te breken. Klinische kenmerken zijn vergelijkbaar in beide typen maar lijken milder in MPS IVB. De ziekte begint tussen de leeftijd van 1 en 3 jaar. Neurologische complicaties zijn onder andere compressie van ruggenmergzenuwen en zenuwwortels als gevolg van extreme, progressieve skeletveranderingen, gehoorverlies en vertroebeling van het hoornvlies. De intelligentie is normaal, tenzij zich hydrocefalie ontwikkelt en deze niet wordt behandeld.
De fysieke groei vertraagt en stopt vaak rond de leeftijd van 8 jaar. Onder de vele skeletafwijkingen die bij mensen met het Morquio-syndroom worden gezien, kunnen de botten die de verbinding tussen het hoofd en de nek stabiliseren misvormd zijn (odontoïdhypoplasie), en een chirurgische ingreep die spinale cervicale botfusie wordt genoemd, kan levensreddend zijn. Andere skeletveranderingen zijn een vooruitstekend borstbeen, een wervelkolom die van links naar rechts en van rechts naar voren gebogen is, en knik-knie vergroeiing (waarbij de knieën naar binnen buigen en elkaar raken). Beperkte ademhaling, stijve gewrichten en hartklachten komen ook vaak voor. Kinderen met de ernstigere vorm van MPS IV worden soms niet ouder dan 20 of 30 jaar.
MPS VI (ook wel Maroteaux-Lamy syndroom genoemd) wordt veroorzaakt door het deficiënte enzym N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. MPS VI heeft een variabel scala van ernstige symptomen. Hoewel kinderen meestal een normale intellectuele ontwikkeling hebben, hebben ze veel van de lichamelijke symptomen die bij ernstige MPS I gevonden worden. Naast veel van de neurologische complicaties die bij andere MPS aandoeningen worden gezien, hebben mensen met MPS VI een verdikking van de dura (het membraan dat de hersenen en het ruggenmerg omgeeft en beschermt) en kunnen ze doof worden. Oogproblemen zijn vertroebeling van het hoornvlies, glaucoom (een groep aandoeningen die de oogzenuw beschadigen), zwelling van de oogzenuw of de oogschijf, en degeneratie van de oogzenuw.
De groei is aanvankelijk normaal, maar stopt plotseling rond de leeftijd van 8 jaar. De veranderingen van het skelet zijn progressief, en dit beperkt de bewegingsvrijheid. Bijna alle kinderen hebben een of andere vorm van hartaandoening, meestal met klepstoornissen.
MPS VII (ook wel Sly-syndroom genoemd) is een van de minst voorkomende vormen van de mucopolysaccharidosen. De aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym beta-glucuronidase. In zijn zeldzaamste vorm veroorzaakt MPS VII dat kinderen worden geboren met hydrops fetalis, waarbij extreme hoeveelheden vocht in het lichaam worden vastgehouden. De overlevingsduur is in deze gevallen meestal een paar maanden of minder. De meeste kinderen met MPS VII zijn minder ernstig aangedaan. Neurologische symptomen kunnen zijn: lichte tot matige verstandelijke handicap op de leeftijd van 3 jaar, hydrocefalie, zenuwbeknelling, enig verlies van gezichtsvermogen, gewrichtsstijfheid en beperkte bewegingen. Naast problemen met het skelet kunnen sommige mensen in hun eerste levensjaren herhaaldelijk longontstekingen krijgen. De meeste kinderen met MPS VII worden tiener of jongvolwassen.
De MPS IX aandoening is het gevolg van hyaluronidase deficiëntie. Het is uiterst zeldzaam. Gewrichtsbeweging en intelligentie zijn niet aangetast. Symptomen zijn knobbelige weke delen rond gewrichten, met episoden van pijnlijke zwelling van de weefselmassa’s en pijn die binnen drie dagen spontaan verdwijnt. Andere kenmerken zijn milde gezichtsveranderingen, korte gestalte, meerdere weke delen massa’s, en enige bot-erosie gezien op bekken radiografie.
top
Hoe worden de mucopolysaccharidoses gediagnosticeerd?
Klinisch onderzoek en tests om overmatige uitscheiding van mucopolysacchariden in de urine aan te tonen zijn de eerste stappen in de diagnose van een MPS ziekte. Enzymatests (het testen van verschillende cellen of bloed in kweek op enzymdeficiëntie) zijn nodig om een definitieve diagnose te stellen. Prenatale diagnostiek met behulp van vruchtwaterpunctie en vlokkentests kan uitwijzen of een foetus aan de aandoening lijdt. Genetische counseling kan ouders met een familiegeschiedenis van MPS helpen bepalen of zij drager zijn van het gemuteerde gen dat de aandoeningen veroorzaakt.
top
Hoe worden de mucopolysaccharidosen behandeld?
Huidig is er geen genezing voor deze aandoeningen. De medische zorg is gericht op het behandelen van systemische aandoeningen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de persoon. Veranderingen in het dieet zullen de progressie van de ziekte niet voorkomen.
Chirurgie kan helpen overtollig hersenvocht uit de hersenen af te voeren en zenuwen en zenuwwortels vrij te maken die door skeletafwijkingen en andere afwijkingen zijn bekneld. Transplantatie van hoornvlies kan het gezichtsvermogen verbeteren bij mensen met een aanzienlijke vertroebeling van het hoornvlies. Verwijdering van amandelen en adenoïden kan de ademhaling verbeteren bij mensen met obstructieve luchtwegstoornissen en slaapapneu. Bij sommige mensen kan het nodig zijn een endotracheale buis in te brengen om de ademhaling te bevorderen.
Enzymvervangingstherapieën worden momenteel gebruikt voor MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI, en MPS VII, en worden getest voor andere MPS-aandoeningen. Bij enzymvervangingstherapie wordt een intraveneuze oplossing toegediend die een enzym bevat dat in het lichaam deficiënt is of ontbreekt. Het geneest de neurologische manifestaties van de ziekte niet, maar is nuttig gebleken bij het verminderen van niet-neurologische symptomen en pijn.
Botmergtransplantatie (BMT) en transplantatie van navelstrengbloed (UCBT) hebben beperkt succes gehad bij de behandeling van de mucopolysaccharidosen. Afwijkende fysieke kenmerken, behalve die van het skelet en de ogen, kunnen worden verbeterd, maar de neurologische resultaten zijn wisselend. BMT en UCBT zijn procedures met een hoog risico en worden gewoonlijk alleen uitgevoerd nadat familieleden uitgebreid zijn geëvalueerd en geadviseerd.
Fysieke therapie en dagelijkse lichaamsbeweging kunnen gewrichtsproblemen vertragen en de beweging verbeteren.
top
Wat voor onderzoek wordt er gedaan?
De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is het zoeken naar fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel en het gebruiken van die kennis om de last van neurologische ziekten te verminderen. Het NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health, de grootste supporter van biomedisch onderzoek ter wereld.
Veel van wat we weten over de biochemie van de mucopolysaccharidoses werd ontdekt bij het NIH door Dr. Elizabeth Neufeld.
NINDS ondersteunt, samen met andere NIH-instituten, het Lysosomal Disease Network, een netwerk van centra dat zich bezighoudt met enkele van de grootste uitdagingen bij de diagnose, behandeling en therapie van ziekten, waaronder de mucopolysaccharidosen. De centra voeren longitudinale studies uit naar de natuurlijke geschiedenis en/of de behandeling van deze aandoeningen. Aanvullende studies zullen de nadruk leggen op de kwantitatieve analyse van de structuur en functie van het centrale zenuwstelsel, alsmede op de ontwikkeling van biomarkers (tekenen die kunnen wijzen op de diagnose of progressie van een ziekte) voor deze aandoeningen.
Onderzoek gefinancierd door NINDS heeft aangetoond dat door virussen toegediende gentherapie in diermodellen van de mucopolysaccharidosen de opbouw van opslagmaterialen in hersencellen kan stoppen en het leren en geheugen kan verbeteren. Er is op dit moment geen gentherapie voor MPS-aandoeningen goedgekeurd voor klinisch gebruik, maar verschillende studies zijn actief bezig patiënten te werven (zie www.clinicaltrials.govand zoeken met de termen “mucopolysaccharidosis” en “gentherapie”). Onderzoekers plannen aanvullende studies om te begrijpen hoe gentherapie leidt tot herstel van de mentale functie in deze diermodellen. Het kan jaren duren voordat een dergelijke behandeling beschikbaar is voor mensen.
Wetenschappers werken aan het identificeren van de genen die geassocieerd zijn met de mucopolysaccharidoses en zijn van plan om nieuwe therapieën te testen in diermodellen en mensen. Diermodellen worden ook gebruikt om therapieën te onderzoeken die de ontbrekende of ontoereikende enzymen vervangen die nodig zijn om de suikerketens af te breken. Studies onderzoeken enzymvervangingstherapie om neurologische achteruitgang in de mucopolysaccharidosen om te keren of te stoppen.
Wetenschappers weten dat de ziekte van Hurler wordt veroorzaakt door een nonsensmutatie (een punt in een mutatie van DNA die resulteert in een onvolledig en meestal slecht functionerend eiwit). Door NINDS gefinancierde wetenschappers testen twee geneesmiddelen in een diermodel om te zien of de geneesmiddelen de nonsense mutaties kunnen onderdrukken en voldoende functioneel eiwit kunnen herstellen om de ziekteprogressie te verminderen.
NINDS voert, samen met andere NIH Instituten en Centra, een langetermijnstudie uit van MPS-aandoeningen om informatie te verkrijgen die individuen nauwkeuriger zal informeren over mogelijke neurobehaviorale uitkomsten, evenals het ontwikkelen van gevoelige maatstaven voor ziekteprogressie en behandeling. Andere onderzoekers hopen een telefonisch surveillancesysteem te gebruiken om informatie te verzamelen over kinderen die gediagnosticeerd zijn met een lysosomale opslagziekte en veranderingen in ontwikkeling en gedrag nauwkeuriger te volgen en te begrijpen.
Wetenschappers hopen ook biomarkers (tekenen die helpen een ziekte te diagnosticeren of de progressie ervan te volgen) voor de mucopolysaccharidosen te identificeren.
Meer informatie over onderzoek naar de mucopolysaccharidosen dat wordt gesteund door NINDS en andere NIH Instituten en Centra kan worden gevonden met behulp van NIH RePORTER (www.projectreporter.nih.gov), een doorzoekbare database van huidige en vroegere onderzoeksprojecten die worden gesteund door NIH en andere federale agentschappen. RePORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten. Voer de term “mucopolysaccharidosis” in om uw zoekopdracht te starten.
top
Waar kan ik meer informatie krijgen?
Voor informatie over de mucopolysaccharidoses en andere neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma’s die door de NINDS worden gefinancierd, kunt u contact opnemen met het Brain Resources and Information Network (BRAIN) van het instituut op:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Meer informatie over de mucopolysaccharidosen is verkrijgbaar bij de volgende organisaties:
National MPS Society, Inc.
PO Box 14686
Durham, NC 27709-4686
919-806-0101
877-677-1001
Hide and Seek Foundation for Lysosomal Disease Research/SOAR
6475 East Pacific Coast Highway, Suite 466
Long Beach, CA 90803
844-762-7672
Hunter’s Hope Foundation
21 Princeton Plaza, Suite 12
P.O. Box 643
Orchard Park, NY 14127
716-667-1200
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
203-744-0100
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
2001 Beacon Street
Suite 204
Boston, MA 02135
617-277-4463
800-906-8723
ClinicalTrials.gov
Een database van klinische studies over de hele wereld.
Genetic and Rare Diseases Information Center
National Center for Advancing Translational Sciences/NIH
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656
“Mucopolysaccharidoses Fact Sheet”, NINDS, Publicatiedatum: november 2019
NIH Publication No. 19-NS-5115
Terug naarMucopolysaccharidoses Informatie Pagina
Zie een lijst van alle NINDS aandoeningen
Publicaciones en Español
Mucopolisacaridosis
Prepared by:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health/DHHS
Bethesda, MD 20892
NINDS gezondheidsgerelateerd materiaal wordt alleen ter informatie verstrekt en vertegenwoordigt niet noodzakelijkerwijs de goedkeuring door of een officieel standpunt van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere federale instantie. Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt dient te worden verkregen door consultatie van een arts die deze patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische voorgeschiedenis van deze patiënt.
Alle door de NINDS gepubliceerde informatie behoort tot het publieke domein en mag vrijelijk worden gekopieerd. Verwijzing naar de NINDS of de NIH wordt op prijs gesteld.