Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is een aandoening die vele delen van het lichaam aantast. Deze aandoening werd ooit onderverdeeld in drie afzonderlijke syndromen: Hurler syndroom (MPS I-H), Hurler-Scheie syndroom (MPS I-H/S), en Scheie syndroom (MPS I-S), gerangschikt van meest naar minst ernstig. Omdat er zoveel overlap is tussen elk van deze drie syndromen, wordt MPS I momenteel verdeeld in de ernstige en verzwakte typen.
Kinderen met MPS I hebben bij de geboorte vaak geen tekenen of symptomen van de aandoening, hoewel sommigen een zacht uitsteeksel
rond de navel (navelhernia) of onderbuik (liesbreuk) hebben. Mensen met een ernstige vorm van MPS I beginnen meestal al in hun eerste levensjaar andere tekenen en symptomen van de aandoening te vertonen, terwijl mensen met de verzwakte vorm mildere kenmerken hebben die zich pas later in de kindertijd ontwikkelen.
Individuen met MPS I kunnen een groot hoofd (macrocefalie), een ophoping van vocht in de hersenen (hydrocefalie), hartklepafwijkingen hebben, opvallend uitziende gelaatstrekken die als “grof” worden omschreven, een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie), en een grote tong (macroglossia). De stembanden kunnen ook groter worden, wat resulteert in een diepe, hese stem. Bij sommige mensen met MPS I kan de luchtweg vernauwen, wat frequente infecties van de bovenste luchtwegen veroorzaakt en korte adempauzes tijdens de slaap (slaapapneu).
Mensen met MPS I ontwikkelen vaak een vertroebeling van de doorzichtige bedekking van het oog (hoornvlies), wat een aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen kan veroorzaken. Sommige mensen met MPS I hebben een klein gestalte en misvormde gewrichten (contracturen) die de mobiliteit beïnvloeden. De meeste mensen met de ernstige vorm van de aandoening hebben ook dysostosis multiplex, wat verwijst naar meervoudige skeletafwijkingen die op röntgenfoto’s te zien zijn. Carpaal tunnel syndroom ontwikkelt zich bij veel kinderen met deze aandoening en wordt gekenmerkt door gevoelloosheid, tintelingen en zwakte in de hand en vingers. Vernauwing van het wervelkanaal (spinale stenose) in de nek kan het ruggenmerg samendrukken en beschadigen.
Terwijl beide vormen van MPS I veel verschillende organen en weefsels kunnen aantasten, ervaren mensen met ernstige MPS I een achteruitgang in intellectuele functie en een snellere ziekteprogressie. Ontwikkelingsachterstand is meestal aanwezig op de leeftijd van 1 jaar, en ernstig aangedane individuen verliezen uiteindelijk functionele basisvaardigheden (regressie in ontwikkeling). Kinderen met deze vorm van de aandoening hebben meestal een kortere levensduur, soms leven ze slechts tot laat in de kindertijd. Individuen met verzwakte MPS I leven gewoonlijk tot in de volwassenheid en hebben al dan niet een verkorte levensduur. Sommige mensen met het verzwakte type hebben leerstoornissen, terwijl anderen geen verstandelijke beperkingen hebben. Hartziekten en luchtwegobstructie zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij mensen met beide typen MPS I.