Discussie
Enchondroma is de op één na meest voorkomende goedaardige tumor van bot (na osteochondroma) met hyaliene kraakbenige oorsprong. De tumor ontstaat in de medullaire holte van het bot, vandaar de naam enchondroma. Dit is de meest voorkomende goedaardige tumor van kleine beenderen van handen en voeten; andere locaties zoals lange buisvormige beenderen (proximale humerus, distale femur, proximale tibia) zijn zeldzaam. Het voorkomen van enchondroma in de hals van het femur is een van de zeldzaamste plaatsen waar enchondroma kunnen voorkomen. Aanwezigheid van pathologie in de femurhals wekt de verdenking van verschillende andere differentiële diagnoses.
Enchondroma wordt meestal waargenomen in de leeftijdsgroep van 10-30 jaar met gelijke verdeling tussen mannen en vrouwen, en wordt in bijna alle gevallen incidenteel ontdekt. Meestal zijn ze asymptomatisch. Pijn kan het presenterende symptoom zijn in sommige gevallen. Botscans tonen een verhoogde opname als er sprake is van geassocieerde pathologische fracturen of corticale expansie in kleine botten. Enchondromen kunnen zich presenteren als meervoudige enchondromen, de ziekte van Ollier. Het kan ook geassocieerde weke delen hemangiomen hebben, Maffucci syndroom genaamd.
Enchondromen ontstaan uit de kraakbenige rest van de physeale plaat. De laesie van enchondromen zijn nauw verwant met de fyseale plaat aangezien 71% van de enchondromen binnen 1,5 cm van de fyseale plaat liggen waarvan 43% tegen de fyseale plaat aanligt en slechts 29% meer dan 1,5 cm van de fyseale plaat afligt.
De patiënte in de huidige studie was een 30-jarige vrouw met klachten van pijn in de heup sinds 7 maanden. Zorgvuldige klinische en radiologische evaluatie van de patiënt toonde een lytische holte in de femurhals zonder corticale breuk en MRI vondst van hyperintense laesie op T2 in de femurhals. Er werd een voorlopige diagnose van enchondroma gesteld, die later door histopathologisch onderzoek werd bevestigd.
De differentiële diagnose van een lytische botlaesie in het proximale femur omvat chondroblastoom, reusceltumor, eenvoudige botcyste, aneurysmatische botcyste, fibreuze dysplasie, chondrosarcoom, chondromyxoïd fibroom en osteoblastoom.
Chondroblastoom is een epifyseale laesie die zich op jonge leeftijd voordoet (<20 jaar) met pijn en zwelling, met een dunne sclerotische rand en interne calcificatie op de röntgenfoto, MRI toont omringend oedeem met typisch kippengaas uiterlijk op de histologie.
Riant cell tumor is een epiphyseale tumor die vaak voorkomt rond de knie, met typische osteoclastische reuscellen en gebieden van bloeding op microscopische weergave en de laesies abuts het articulaire oppervlak.
Eenvoudige botcyste komt voor bij kinderen, bevat helder serosanguinous vocht omgeven door een voering membraan. Op de röntgenfoto is een heldere laesie te zien met sclerotische randen bij een onvolgroeid skelet.
Aneurysmale botcyste bestaat uit met bloed gevulde, lytische, septate laesies. Fibreuze dysplasie wordt meestal gedetecteerd bij jonge individuen met grondglasopaciteiten en homogene cysteuze of sclerotische laesies met MRI-verschijning van heterogeen signaal op T1 & T2 sequenties.
Chondrosarcomen zijn kwaadaardige kraakbeentumoren die in het vijfde decennium van het leven voorkomen. Op radiografie vertonen ze een lytisch patroon met typische matrixmineralisatie, corticale stuitligging, diepe endosteale scalloping en weke delen uitbreiding. De botscan toont een verhoogde opname. De differentiatie van laaggradig chondrosarcoom van enchondroma is zeer moeilijk aangezien beide histologisch en radiografisch zeer gelijkaardig zijn. Dit vereist een zorgvuldige evaluatie van dergelijke gevallen.
Chondromyxoid fibromen zijn uiterst zeldzame goedaardige neoplasma’s die zich presenteren met progressieve pijn en lang aanhoudende zwelling. Grosso modo zijn het solide glinsterende intraossale massa’s. Op de röntgenfoto is een gelobuleerde, excentrische radiolucente laesie te zien met goed gedefinieerde sclerotische marges.
Osteoblastomen zijn zeldzaam en komen meestal voor in de wervelkolom met een radiografische verschijning van een expansieve lytische laesie met een rand van reactieve sclerose en interne calcificatie. MRI toont een isointense of hypointense signaal op de T2 sequentie.
Als het gaat om de behandeling, worden asymptomatische gevallen conservatief behandeld met seriële radiografische follow-ups. Symptomatische gevallen vereisen een chirurgische ingreep. Uitgebreide curettage met waterstofperoxide lavage van de lytische holte wordt gedaan en opgevuld met bottransplantaat. De bottransplantatie kan autogene iliacale bottransplantatie zijn of een sartoriusbasisspierstambeentransplantatie. Als transplantatie niet mogelijk is, kunnen botsubstituten zoals botcement worden gebruikt. Interne fixatie kan profylactisch worden uitgevoerd of in gevallen met pathologische fracturen. Er zijn verschillende mogelijkheden voor fixatie, zoals gekanuleerde schroeven, autoloog, niet-gevasculariseerd fibulair stut transplantaat, met of zonder kirschner draad. De behandeling is agressiever in gevallen met maligne transformatie.
De recente vooruitgang maakt de behandeling van femurhals enchondromen mogelijk met artroscopische curettage en fixatie, een minder invasieve procedure met een beter klinisch resultaat.
In de huidige studie was de behandeling curettage en excisie biopsie met autogene iliac crest bottransplantaat met profylactische 6,5 mm gecanneleerde schroef fixatie.
Bij uitgebreid literatuuronderzoek, werden zeer weinig rapporten van dergelijke gevallen gevonden. In 1925 meldden Robert et al. een geval van enchondroma van de femurhals met herhaalde recidieven die tot sterfte leidden. Een ander geval van solitaire enchondroma in de femurhals werd in 1986 gemeld door Mori et al., bij een zevenjarig meisje.
Hierom benadrukken wij het feit dat, hoewel enchondroma in de femurhals uiterst zeldzaam is, tijdige diagnose en behandeling tot een goede prognose kan leiden.