Carl Sagan was een astronoom en academicus, die vooral bekend is geworden door zijn popularisering van de astronomie. Hij was gastheer en coproducent van de oorspronkelijke, razend populaire serie Cosmos: A Personal Voyage. Het vervolg Cosmos: A Spacetime Odyssey werd dit jaar uitgebracht. Hoewel ik een bioloog in hart en nieren ben, was ik gefascineerd door de oorspronkelijke Cosmos.
Sagan werd gediagnosticeerd met myelodysplastisch syndroom (MDS) en overleed op 62-jarige leeftijd, in 1996. In interviews aan het eind van zijn leven besprak hij myelodysplasie en zei hij dat hij hoopte dat hij genezen was. Hij stierf in het Fred Hutchinson Cancer Research Center aan een longontsteking na zijn derde beenmergtransplantatie, een complicatie van deze ziekte.
De meeste mensen met de diagnose MDS zullen er nog niet eerder van gehoord hebben. MDS is een groep van beenmergziekten. Het komt minstens even vaak of vaker voor dan leukemie, maar oudere mensen hebben een hoger risico – misschien één op 2.000 boven de leeftijd van 60 jaar. Een derde van de mensen met MDS zal leukemie ontwikkelen. 14 juli 2014 is de tweede Nationale MDS Dag van de Leukemie Stichting van Australië. Een van de doelen van MDS Day is om meer bekendheid te geven aan MDS.
Sagans ziekte was een kans om MDS onder de aandacht te brengen, maar kijk eens hoe de oorzaak van zijn dood in deze tv-nieuwsberichten werd beschreven.
In deze nieuwsberichten werd gezegd dat hij was overleden aan een complicatie van “een zeldzame bloedziekte die tot kanker leidde”, of “een bloedziekte”, “een beenmergziekte”, en zelfs een “botkanker” – de naam van zijn ziekte werd vermeden.
Myelodysplasie betekent letterlijk abnormale beenmergcellen. Bloedcellen worden in het beenmerg aangemaakt. Bij MDS zijn de onrijpe beenmergcellen abnormaal en rijpen ze niet goed uit. Het bloed bevat dus niet genoeg normale bloedcellen om zijn werk goed te doen. Het bloed bestaat uit een aantal verschillende soorten cellen en de verschillende soorten MDS houden verband met het type abnormale cel. MDS wordt vaak geassocieerd met een erkende chromosoomafwijking, en het identificeren van deze chromosoomafwijkingen kan helpen bij de diagnose, behandeling en prognose. Therapie-gerelateerde MDS is een specifiek type MDS dat wordt veroorzaakt door de behandeling van een eerdere, niet-verwante kanker en heeft meestal een slecht resultaat en zeer abnormale chromosomen.
MDS-onderzoek is verwaarloosd, maar dit begint te veranderen. Een van de recente vorderingen is het werk van Carl Walkley en Louise Purton aan het St Vincent’s Institute in Melbourne, Australië.
MDS heeft een geschiedenis van naamsveranderingen achter de rug, waardoor de betekenis van de naam minder duidelijk lijkt te zijn geworden, behalve voor medisch geschoolde mensen. Dit is niet bevorderlijk geweest voor de bekendheid van MDS bij het publiek. Het werd eerst het Di Guglielmo Syndroom genoemd in 1923 naar de ontdekker ervan, daarna werd het refractaire anemie, daarna preleukaemische anemie, preleukaemische acute menselijke leukemie, preleukaemie, en tenslotte in 1976 gaf de Frans-Amerikaanse-Britse Coöperatieve Groep van hematologen het de naam myelodysplastische syndromen. Hiermee werd erkend dat het om een groep verwante ziekten gaat en dat niet alle gevallen zich tot leukemie zullen ontwikkelen.
Patholoog Ed Uthman denkt dat Sagan’s Disease een betere naam zou zijn voor myelodysplastische syndromen – zowel als eerbetoon aan Carl Sagan als een naam die voor de meeste mensen meer zou betekenen dan myelodysplastische syndromen. Misschien heeft hij iets. Veel syndromen en ziekten zijn vernoemd naar mensen die ze bestudeerd hebben. Het syndroom van Down zou het bekendste voorbeeld moeten zijn. Heb je gehoord van amyotrofe laterale sclerose? Motor neuron ziekte? De ziekte van Lou Gehrig? De eerste naam is waarschijnlijk een mooie technische beschrijving van de ziekte, maar ik denk dat u eerder een idee zult hebben van wat de ziekte is aan de hand van een van de laatste twee namen, omdat ze in de populaire media worden gebruikt en bij het publiek in verband worden gebracht met beroemde lijders – Stephen Hawking en Lou Gehrig. (Ed Uthman vindt ook dat Lou Gehrig’s Disease “Hawking’s Disease” zou moeten zijn.)
Ik laat Carl Sagan het laatste woord over het populaire (niet) begrip van wetenschap (uittreksel uit Wikiquote).
We leven in een maatschappij die absoluut afhankelijk is van wetenschap en technologie en toch hebben we de dingen zo slim geregeld dat bijna niemand wetenschap en technologie begrijpt. Dat is een duidelijk recept voor een ramp.
- met Anne Kalosh (oktober 1994), “Bringing Science Down to Earth”,
Elk kind begint als een van nature geboren wetenschapper, en dan slaan we het er uit. Een paar sijpelen door het systeem met hun verwondering en enthousiasme voor de wetenschap intact.
- PT-medewerkers (01 januari 1996), “Carl Sagan, interview met auteur”, Psychology Today
(Cross-posted to www.chromosomesandcancer.com)