En génétique, le terme porteur décrit un organisme qui porte deux formes différentes (allèles) d’un gène récessif (allèles d’un gène lié à un caractère récessif) et qui est donc hétérozygote pour ce gène récessif. Bien que les porteurs puissent agir pour transmettre et maintenir les gènes récessifs au sein d’une population en les transmettant à la descendance, les porteurs eux-mêmes ne sont pas affectés par le caractère récessif associé au gène récessif.
Bien que le génome d’un porteur contienne un allèle mutant particulier, un autre gène (par exemple, un gène dominant), ou une série de mécanismes génétiques agissent pour empêcher l’expression observable de cet allèle mutant (expression phénotypique). Si, par exemple, au niveau génétique, un organisme avait un génotype (T, t), la lettre majuscule « T » désignant un allèle complètement dominant et la lettre minuscule « t » représentant l’allèle récessif, cet organisme exprimerait le caractère observé associé à « T » et serait porteur du gène récessif désigné par « t ». En revanche, le groupe sanguin humain AB présente un exemple de codominance allélique car l’allèle IA et l’allèle IA sont tous deux exprimés et contribuent au phénotype (groupe sanguin AB).
Parce que les organismes hétérozygotes sont porteurs contiennent différentes formes (allèles) d’un gène particulier, les porteurs diploïdes produisent des cellules sexuelles (gamètes) par le processus de méiose cellulaire. Par conséquent, les organismes hétérozygotes produisent des gamètes qui contiennent différentes copies des gènes pour lesquels ils sont hétérozygotes. En ce qui concerne un génotype (T, t), un tel organisme diploïde produirait un nombre égal de gamètes porteurs d’un seul allèle « T » ou d’un seul allèle « t ».
Au niveau observable, un individu peut, par exemple, agir pour transmettre le gène de la drépanocytose mais rester non affecté par la drépanocytose qui frappe ceux qui sont homozygotes pour le gène de la drépanocytose (c’est-à-dire, portent deux copies de l’allèle récessif de la drépanocytose).
Dans certaines conditions, un porteur peut en fait être plus adapté à un environnement particulier. Les porteurs qui bénéficient de cette supériorité ou de cet avantage hétérozygote sont capables de transmettre et de maintenir un allèle récessif particulier au sein d’une population. Dans le cas de la drépanocytose, le porteur hétérozygote présente une plus grande résistance à certaines formes de paludisme. En conséquence, dans les régions touchées par le paludisme, les porteurs de la drépanocytose évitent (en plus grand nombre) les inconvénients sélectifs du paludisme.
Des études sur des patients d’origine juive ashkénaze (juifs d’origine est-européenne), indiquent que jusqu’à un individu sur sept agit comme porteur d’au moins une de plusieurs maladies génétiques différentes. Bien que certaines de ces maladies soient potentiellement mortelles, les porteurs de ces maladies restent des individus en bonne santé de manière observable et ne montrent aucun signe d’atteinte de la maladie liée au gène particulier dont ils sont porteurs.
Les généticiens et les médecins ont mis au point un certain nombre de tests de dépistage (dépistage des porteurs) afin d’identifier les individus susceptibles d’être porteurs d’un gène particulier.
Les études sur les porteurs de gènes ont montré qu’il existe un lien entre la maladie et le gène.