Guinguette Marais Poitevin

Notámos anteriormente que uma propriedade importante do ADN é a sua fidelidade: na maioria das vezes, passa com precisão a mesma informação de uma geração para a seguinte. No entanto, as sequências de ADN também podem mudar. As alterações nas sequências de ADN são chamadas mutações. Se uma mutação altera o fenótipo de um indivíduo, diz-se que o indivíduo é um mutante. Por outro lado, existem muitas variantes naturais para características para as quais nenhum tipo claramente normal pode ser definido; assim, usamos o termo polimorfismo para nos referirmos a variantes de sequências de ADN (e outros fenótipos) que coexistem numa população a frequências relativamente altas (>1%).

Polimorfismos e mutações surgem através de processos bioquímicos semelhantes, mas o uso da palavra “polimorfismo” evita implicar que qualquer alelo em particular seja mais normal ou anormal. Por exemplo, uma alteração na sequência de ADN de uma pessoa que leva a uma doença como o cancro é adequadamente chamada mutação, mas uma diferença na sequência de ADN que explica se uma pessoa tem cabelo ruivo em vez de cabelo castanho ou preto é um exemplo de polimorfismo. Os marcadores moleculares, que discutiremos no Capítulo 9, são um tipo de polimorfismo particularmente útil para algumas áreas da investigação genética.