Amniocentese genética

O que é um teste de amniocentese?

Amniocentese é um procedimento de teste pré-natal geralmente realizado durante o segundo ou terceiro trimestre de gravidez. Durante a amniocentese, o seu provedor utiliza uma agulha fina para remover uma pequena quantidade de líquido amniótico do saco que envolve o seu bebé por nascer.

Esta amostra de líquido é depois testada num laboratório. A amniocentese pode diagnosticar certas condições genéticas (tais como a síndrome de Down). Também assinala outros problemas potenciais que podem afectar a saúde do seu bebé.

O que é líquido amniótico?

Durante a gravidez, um bebé por nascer cresce e desenvolve-se dentro do saco amniótico. Algumas pessoas chamam ao saco amniótico o “saco das águas”. O líquido amniótico envolve e protege o seu bebé dentro do saco amniótico.

O líquido amniótico parece-se muito com a água. Este fluido também contém algumas das células do seu bebé. Os bebés vertem estas células à medida que crescem. Estas células fornecem informação genética e outros detalhes que podem oferecer pistas sobre a saúde do seu bebé antes do nascimento.

Quem recebe um teste de amniocentese?

O seu fornecedor pode recomendar amniocentese durante a gravidez quando:

  • Testes ultra-sónicos detectam uma anomalia fetal.
  • Um teste de rastreio pré-natal detecta um risco acrescido de uma anomalia cromossómica.
  • Dificuldades genéticas (tais como doença falciforme ou fibrose cística) ocorrem na sua família.
  • li>As futuras mamãs têm 35 anos ou mais no momento do parto. Uma mãe de idade superior aumenta o risco global que o seu bebé poderia ter uma doença genética.

O que pode um teste de amniocentese detectar?

Um teste de amniocentese pode detectar:

  • Desordens genéticas, tais como a síndrome de Down ou a doença de Tay-Sachs.
  • Diferenças de nascimento (por vezes chamadas defeitos de nascença), tais como espinha bífida.

Este teste também pode avaliar:

  • O desenvolvimento pulmonar do seu bebé, caso necessite de dar à luz mais cedo do que o esperado para proteger a sua saúde ou a do seu bebé.
  • Outras preocupações de saúde, tais como a doença de Rh, uma condição potencialmente grave em que você e o seu bebé têm diferentes tipos de sangue.

Em alguns casos, uma amniocentese actua como tratamento, tal como para os polidrâmnios. Os prestadores podem realizar este procedimento para remover líquido amniótico extra. Ter demasiado líquido amniótico pode afectar o crescimento do seu bebé.

Quando é realizada amniocentese?

Os procedimentos de amniocentese ocorrem entre as 15 e 20 semanas de gestação (durante o segundo trimestre de gravidez). Ter uma amniocentese mais cedo na gravidez representa mais riscos, tais como aborto.

Em alguns casos, os provedores realizam testes de amniocentese mais tarde na gravidez. Se o seu provedor recomendar este teste para verificar o desenvolvimento pulmonar do seu bebé ou tratar polidrâmnios, é provável que isso aconteça durante o terceiro trimestre.

Posso escolher não ter uma amniocentese?

Sim. Se o seu provedor recomendar que tenha uma amniocentese, eles explicarão porquê. O seu fornecedor (ou um conselheiro genético) irá analisar os potenciais benefícios e riscos do teste. No final, a decisão de fazer ou não este teste cabe-lhe a si.

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