Hemofilia é uma doença rara em que a pessoa é incapaz de parar a hemorragia devido à falta de certos factores de coagulação do sangue. É uma doença genética que é transmitida através do cromossoma X. Quase todas as pessoas com hemofilia são do sexo masculino, no entanto, as mulheres podem ser portadoras da doença.
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A probabilidade de nascer com hemofilia depende de certos factores. Os machos nascem com um cromossoma X e um cromossoma Y, enquanto que as fêmeas nascem com dois cromossomas X. A doença é transmitida se houver uma falha no cromossoma X e existirem três padrões de herança diferentes.
Se a mãe for portadora:
Se a mãe for portadora é provável que ela possa transmitir uma cópia do cromossoma X. Há 50% de probabilidade de que ela passe o cromossoma mutante para as suas filhas, que se tornarão portadoras, e 50% de probabilidade de que ela passe o gene para os seus filhos, que desenvolverão a doença.
Se o pai tiver hemofilia:
Os espermatozóides masculinos conterão um cromossoma X ou um cromossoma Y. Os óvulos fertilizados dos cromossomas X tornar-se-ão fêmeas e os óvulos fertilizados dos cromossomas Y tornar-se-ão machos. Isto significa que nenhum dos seus filhos desenvolverá hemofilia porque herdarão o cromossoma X saudável da sua mãe, mas as suas filhas terão 50-50 hipóteses de se tornarem portadoras da doença.
Se tanto a mãe for portadora como o pai tiver hemofilia:
No caso extremamente raro de tanto a mãe como o pai terem os cromossomas X afectados, há 50% de probabilidades de que os seus filhos nasçam com hemofilia. Haverá 50% de probabilidade de as suas filhas serem portadoras e 50% de probabilidade de também terem a condição.
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