O que se passa comigo é que sou judeu. Não é a única coisa sobre mim. Também tenho 1,80 m de altura, uso óculos e ando de bicicleta. Mas a maioria das pessoas que me conhecem provavelmente não ficaria surpreendida ao saber que a maioria dos meus antepassados vivia em shtetls na Europa de Leste.
Por isso, não foi muito surpreendente quando enviei nove amostras de ADN a três empresas de ADN diferentes sob uma variedade de nomes falsos, e os resultados indicaram que sou super-duper Ashkenazi judeu. (Ashkenazim são judeus que traçam os seus antepassados até populações de língua iídiche que habitam a região entre a França e a Rússia)
Aqui está o que foi um pouco surpreendente, no entanto: Nenhuma das empresas – AncestryDNA, 23andMe e National Geographic, que trabalha com uma empresa de testes chamada Helix – pôde concordar em como Ashkenazi eu sou.
Três empresas, três erros e seis resultados diferentes
AncestryDNA
AncestryDNA olhou para a primeira amostra de ADN que a Live Science me enviou e relatou que eu sou 93 por cento “judeu europeu”. O resto da minha ascendência, sugeriu, é a seguinte: 2 por cento de vestígios de volta à Península Ibérica (ou seja, Espanha e Portugal); 1 por cento de vestígios de volta ao “Sul Europeu”; 1 por cento de volta ao Médio Oriente; e o resto vem de outros lugares.
A segunda amostra produziu resultados semelhantes – embora, curiosamente, não idênticos -. Este pouco de Rafi-spit-in-a-tube, segundo o relatório, foi apenas 92 por cento Ashkenazi, mas um total de 3 por cento ibérico. O resto do ADN, de acordo com a Ancestry, pode ter remontado ao Médio Oriente e ao Sul da Europa ou a outras regiões. Mas cada uma dessas fontes representou, no máximo, menos de 1% do meu ADN, de acordo com o site.
(Live Science enviou uma terceira amostra do meu ADN para Ancestry sob um terceiro nome, mas um erro impede-nos de aceder aos resultados.)
23andMe
Like AncestryDNA, 23andMe concluiu a partir da primeira amostra de ADN que a minha Ashkenaziness está classificada algures na baixa década de 90, com um pouco de diferença entre cada uma das amostras que recebeu. Ao contrário de AncestryDNA, teve uma interpretação não muito antiga do mundo de onde os meus antepassados podem ter vindo – sugerindo que talvez uma fracção de 1% dos meus antepassados eram nativos americanos. (Dado o que sei da história da minha família, isto não é quase de certeza verdade.)
No entanto, enquanto estava a relatar esta história, 23e eu actualizei o seu sistema de interpretação de amostras de ADN e reavaliei todo o ADN já existente no seu sistema. Agora, quando entro no 23andMe usando os três nomes diferentes que dei, os relatórios para dois desses nomes dizem que tenho 100 por cento de ascendência Ashkenazi.
(Uma terceira amostra enviada ao 23andMe não retornou nenhum resultado. A Live Science atribuiu o nome de uma mulher a uma das amostras que enviou a cada empresa e marcou o seu sexo como feminino. A AncestryDNA processou a sua amostra “feminina” muito bem, sem qualquer indicação de algo inesperado, mas tanto a 23andMe como a Nat Geo necessitaram de mais informações pessoais antes de procederem, uma vez que era de uma pessoa com cromossomas inesperados.)
Nat Geo e Helix
Finalmente, existe Nat Geo, que usa um serviço chamado Helix para fazer os seus testes de ADN. Helix trata do processamento do ADN bruto, enquanto Nat Geo trata da interpretação.
De acordo com Nat Geo, eu sou muito menos do que 100% Ashkenazi. O serviço genético relatou que a minha primeira amostra de ascendência era de 88 por cento da “diáspora judaica” (neste contexto, um termo que se refere mais ou menos a Ashkenazim) e de 10 por cento de “Itália e Europa do Sul”.”
Nat Geo também relatou a maior diferença entre as suas duas amostras bem sucedidas, relatando que a segunda amostra que recebeu foi 3% menos “Diáspora Judaica” do que a primeira – apenas 85%. O restante, desta vez, foi de 13% “Itália e Europa do Sul”
Então, nove testes de ADN mais tarde, aprendi isto sobre mim: Sou um monte de Ashkenazi judeu. Como, na sua maioria. Ou inteiramente. O resto dos meus antepassados em memória recente provavelmente também viveram na Europa – embora quem sabe realmente onde. E talvez algures na minha árvore genealógica houvesse um Páscoa Médio, ou um nativo americano. Mas provavelmente (quase definitivamente) não.
Mas, claro, eu já sabia tudo isso.
A Ciência
Os cientistas especializados neste tipo de investigação disseram à Live Science que nada disto é assim tão surpreendente, embora tenham notado que o facto de as empresas nem sequer conseguirem produzir resultados consistentes a partir de amostras retiradas da mesma pessoa era um pouco estranho.
“Ancestralidade em si é uma coisa engraçada, na medida em que os humanos nunca foram estes grupos distintos de pessoas”, disse Alexander Platt, um especialista em genética populacional da Universidade de Temple na Filadélfia. “Portanto, não se pode realmente dizer que alguém é 92,6% descendente deste grupo de pessoas quando isso não é realmente uma coisa”
Logar num website como o Nat Geo’s e transforma o mundo em pedaços diferentes. Alguns dos seus antepassados vieram deste local, diz, e eles eram da Ásia Central. Outros vieram daquele local, e eram do Médio Oriente. Mas não é esse o aspecto da história humana. As populações zumbem juntas. As pessoas movimentam-se, juntam-se e separam-se. Uma pessoa que hoje se intitula italiana pode ter-se chamado gaulês há alguns milhares de anos e ter ido para a guerra contra os romanos.
Para dividir as pessoas em grupos, Platt disse ao Live Science, os investigadores tomam decisões: Por exemplo, dirão eles, os membros deste grupo de pessoas vivem todos em Marrocos há pelo menos várias gerações, por isso vamos adicionar o seu ADN às bibliotecas de referência para marroquinos. E as pessoas que tiveram um avô com esse tipo de ADN ouvirão que são 25 por cento marroquinos. Mas essa fronteira, disse Platt, é fundamentalmente “imaginária”
“Há estrutura na história”, disse ele. “Certos povos estão mais intimamente relacionados entre si do que com outros povos”. E estão a tentar criar limites dentro desses aglomerados. Mas esses limites nunca existiram realmente, e não são coisas reais”
Em alguns lugares isto é mais fácil. As populações europeias não judaicas, disse ele, tendem a não se misturar tanto com outras como as pessoas noutras partes do mundo, pelo que as empresas podem facilmente fazer distinções mais finas entre elas.
Mas em última análise, não significa nada ser 35 por cento irlandês, ou 76 por cento finlandês. Assim, quando 23eMe mudou de ideias sobre a minha ascendência, a resposta 100 por cento não era mais verdadeira. Era apenas mais uma forma de interpretar os dados.
(Neste caso, disse Platt, a empresa provavelmente decidiu que uma vez que quase todos os judeus Ashkenazi têm alguns genes em comum com uma mistura de outras populações europeias, faz sentido chamar a esses genes Ashkenazi também.)
“Não é realmente ciência tanto quanto a sua descrição”, disse ele. “Não há aqui realmente uma resposta certa ou errada, porque não há uma designação oficial do que significa ser Ashkenazi judeu geneticamente”
Não é realmente estranho para ele que haja uma diferença de 15% de judeus entre os meus resultados em Nat Geo e em 23andMe, disse ele.
Mark Stoneking, geneticista populacional e líder de grupo no Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva em Leipzig, Alemanha, concordou.
“Se eles fossem completamente honestos, o que eles deveriam dizer-lhe não é que você é 47% italiano, mas que você tem 47 mais ou menos alguma margem de erro … com base na sua capacidade de distinguir esta ascendência e outras fontes de erro que vão para a estimativa”, disse Stoneking à Live Science.
E é claro que existem fontes de erro, disse ele. Nem Stoneking nem Platt tinham a certeza exacta da razão pela qual AncestryDNA tinha uma diferença de 1% entre os seus resultados para diferentes amostras, ou Nat Geo tinha uma diferença de 3%, ou 23andMe tinha um espaço de manobra que desapareceu com a actualização. Mas concordaram que provavelmente tinha algo a ver com os seus métodos de conversão de um frasco de cuspo em dados para o computador interpretar. (A Live Science pediu às três empresas que explicassem a questão, mas nenhuma deu uma resposta específica).
Cada uma destas empresas, disse Stoneking, decompõe o ADN na amostra de cuspo em alelos – marcadores genéticos que utilizam como dados em bruto. Mas esse processo é imperfeito e claramente não funciona da mesma forma sempre que as empresas gerem os restos, disse ele – embora os erros não sejam muito significativos.
Se o seu ADN for testado?
Nada disto significa que um kit de ancestralidade da 23andMe ou AncestryDNA ou Nat Geo não vale nada, Stoneking e Platt concordaram.
“Eu vejo estas coisas como mais para entretenimento do que qualquer outra coisa”, disse Stoneking.
A verdadeira ciência da genética populacional, explicou ele, é usada para descobrir como grandes grupos de pessoas se deslocaram e misturaram ao longo do tempo. E é bom para esse fim. Mas descobrir se 3 a 13% dos meus antepassados vieram da Península Ibérica ou da Itália não faz parte desse projecto.
Platt disse que tinha sido testado comercialmente, e que embora não tivesse encontrado nada de surpreendente, é sempre possível que alguém aprenda algo novo e interessante – particularmente se for de ascendência europeia não judaica e vago sobre os detalhes. Um não-judeu branco pode aprender algo específico e interessante sobre o seu passado, porque os seus antepassados provêm provavelmente de populações de referência altamente isoladas, sobre as quais as empresas têm muitos dados. Mas as pessoas de outros lugares têm menos probabilidades, simplesmente porque os dados de outros lugares são mais limitados, confusos e difíceis de interpretar.
Quando contactei as empresas e lhes pedi que comentassem esta história e que abordassem a questão de porque é que os meus resultados podem ter sido diferentes – mesmo quando o teste foi realizado pela mesma empresa – tanto a Ancestry como a 23andMe responderam.
Aqui está o que a Ancestry disse:
“Estamos confiantes na ciência e nos resultados que damos aos clientes. A indústria da genómica de consumo está na sua fase inicial mas está a crescer rapidamente e dizemos aos clientes ao longo da experiência que os seus resultados são tão precisos quanto possível para onde a ciência está hoje, e que pode evoluir ao longo do tempo à medida que a resolução das estimativas de ADN melhora. Trabalharemos sempre para aproveitar as evoluções da ciência a fim de melhorar a experiência dos nossos clientes. Por exemplo, os recentes desenvolvimentos na ciência do ADN permitiram-nos desenvolver um novo algoritmo que determina a repartição étnica dos clientes com um maior grau de precisão”
E aqui está o comentário de 23andMe, que o representante solicitou que a Live Science atribuísse a Robin Smith, um Ph.D.D., que detém o título de gestor de projecto do grupo na empresa:
“Os nossos relatórios de ascendência são uma análise viva e estão em constante evolução, e à medida que a nossa base de dados cresce, poderemos fornecer aos clientes informações mais granulares sobre a sua ascendência e etnia. Estamos constantemente a fazer melhorias tanto nos nossos conjuntos de dados de referência, como no pipeline global que utilizamos para calcular os relatórios de composição de ascendência dos clientes. De facto, lançámos recentemente uma actualização abrangente sobre a ancestralidade no início do ano, aumentando os países e regiões sobre os quais reportamos – a fim de fornecer informação mais aprofundada às populações que estão sub-representadas no estudo da genética.
“No que respeita às populações de referência Ashkenazi, a nossa precisão para chamar ancestralidade AJ, melhorou de facto de 97% para 99% ao longo dos últimos dois anos por estas razões. A nossa recordação, ou seja, de todos os ancestrais judeus Ashkenazi no conjunto de dados, quanto chamamos AJ melhorou para 97%, em comparação com 93% há dois anos.