Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética que afecta cerca de 1 em 250 pessoas e aumenta a probabilidade de ter doença coronária numa idade mais jovem.
As pessoas com FH têm níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL), por vezes chamado “colesterol mau”. Ter demasiado colesterol LDL no sangue aumenta o risco de desenvolver doença arterial coronária ou de ter um ataque cardíaco. Para pessoas com FH, o exercício e hábitos alimentares saudáveis são importantes, mas muitas vezes não o suficiente para baixar o seu colesterol para um nível saudável. Medicamentos, tais como estatinas, são necessários para ajudar a controlar os níveis de colesterol. Se tiver FH, encontrar a doença mais cedo e tratá-la pode reduzir o seu risco de doença cardíaca em cerca de 80%. Se o seu filho for diagnosticado com FH, a terapia com estatinas na infância pode ser necessária, muitas vezes a partir dos 8-10 anos de idade.
Como sei se tenho hipercolesterolemia familiar?
Um dos principais sinais de FH são níveis de colesterol LDL superiores a 190 mg/dL em adultos (e superiores a 160 mg/dL em crianças). Além disso, a maioria das pessoas com FH tem um historial familiar de doenças cardíacas ou ataques cardíacos precoces. Em alguns casos, são encontrados níveis elevados de LDL através do rastreio de rotina do colesterol no sangue. Se tiver um historial familiar de doença cardíaca ou de FH e não tiver tido o seu colesterol examinado, o seu médico pode pedir um exame lipídico, que mede a quantidade de colesterol e lípidos no seu sangue.
p>O seu médico pode ser capaz de detectar sinais físicos de FH durante um exame clínico, embora nem todas as pessoas com FH tenham estes sinais. Estes sinais físicos de FH ocorrem quando o colesterol extra se acumula em diferentes partes do corpo:
- Li>Li>Lombas ou caroços à volta dos joelhos, nós dos dedos, ou cotovelos
- Tendão de Aquiles de lã ou doloroso
- Áreas amareladas à volta dos olhos
- Uma cor cinzenta esbranquiçada em forma de meia lua no exterior da córnea
Se o seu médico suspeitar que tem FH, ele ou ela pode encaminhá-lo para aconselhamento genético e testes para FH.
Genética da Hipercolesterolemia Familiar
Hercolesterolemia Familiar (FH) pode ser causada por alterações herdadas (mutações) nos genes LDLR, APOB, e PCSK9, que afectam a forma como o seu corpo regula e remove o colesterol do seu sangue. Cerca de 60-80% das pessoas com FH têm uma mutação encontrada num destes três genes. Estão disponíveis testes genéticos para verificar a existência de mutações nestes genes. No entanto, há provavelmente mais genes envolvidos em FH que permanecem desconhecidos.
Você tem duas cópias de cada um dos genes envolvidos em FH, uma da sua mãe e outra do seu pai. Uma mutação em apenas uma cópia de um dos genes é suficiente para causar FH. Se a sua mãe ou o seu pai tiver uma mutação que cause FH, eles têm 50% de hipóteses de lha transmitir.
A maioria das pessoas com FH tem apenas uma mutação causadora de FH. Em casos muito raros, uma pessoa pode ter duas mutações causadoras de FH em ambas as cópias do mesmo gene, o que resulta numa forma muito mais grave , rara de FH chamada FH homozigotos. As pessoas com FH homozigotos têm níveis extremamente elevados de colesterol e podem ter ataques cardíacos na infância. As pessoas com FH homozigotos precisam de encontrar um médico com conhecimentos sobre FH e começar o tratamento imediatamente.