Perda de gravidez ou um aborto espontâneo é muito desafiante para qualquer pessoa que o experimente. Infelizmente, cada 1 em cada 3 gravidezes termina num aborto espontâneo. Na maioria das vezes, perguntamo-nos o que poderia ter levado uma gravidez aparentemente normal a um aborto espontâneo. As razões para tal são muitas e variadas, contudo, na maior parte do tempo, não há razões encontradas. A investigação mostra que as doenças genéticas, mais especificamente o polimorfismo MTHFR em um ou ambos os pais, estão entre os factores de risco mais comuns de abortos espontâneos. A presença da variante genética do MTHFR pode perturbar uma cascata de processos bioquímicos normais, que desempenham um papel importante na sustentação de uma gravidez. Isto porque o gene MTHFR é tão crucial para que se possa fazer folato activo. Por conseguinte, é crucial tomar previamente as medidas necessárias para prevenir quaisquer potenciais complicações. Continue a ler para saber como se pode trabalhar para uma gravidez bem sucedida se estiver a carregar a variante MTHFR.
O que é MTHFR? O que faz?
MTHFR é uma abreviatura para metilenetetrahidrofolato redutase, um gene que regula a enzima 5-MTHFR. Esta enzima é responsável pela criação do folato activo, chamado folato de metilo e pela conversão da homocisteína (um aminoácido) em metionina (um aminoácido essencial) no organismo. A metionina medeia algumas das actividades celulares vitais, tais como a produção de ADN e ARN e a formação de proteínas. A produção regular de ADN, ARN e proteínas constitui a base do crescimento saudável dos tecidos, rejuvenescimento celular, produção de células sanguíneas e hemoglobina, produção de ovos e esperma de boa qualidade, crescimento saudável dos tecidos uterinos e fetais, e assim por diante. Isto diz-nos como o gene MTHFR é importante para o funcionamento normal do corpo. (1)
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Como está o MTHFR relacionado com o aborto?
MTHFR regula os níveis de homocisteína no corpo e ajuda-o a fazer folato activo. Se transportar a sua variante, toda a cascata de transmettilação através da qual a metionina fornece grupos metilo para a formação do folato fica perturbada. Nas pessoas que transportam uma cópia da variante C677T, a actividade enzimática MTHFR é reduzida para 35% do que nas pessoas normais e para 70% naquelas que têm ambas as cópias da variante genética (uma de cada progenitor). Segundo a investigação, nas pessoas que transportam ambas as cópias da variante, o risco de aborto espontâneo é 3,3 vezes maior em comparação com os seus equivalentes aparentemente normais. Estudos também mostraram que, em média, as mulheres portadoras da variante genética C677T MTHFR relataram ter sofrido quase quatro abortos espontâneos ao longo das suas vidas. (2)
A produção da enzima MTHFR é reduzida, o que resulta num aumento dos níveis de homocisteína e numa queda dos níveis de folato. Uma lista de eventos pode ocorrer devido a níveis elevados de homocisteína, tais como:
- Danos nos vasos sanguíneos da placenta
- Crescimento de tecido uterino de baixa qualidade, que tem um potencial muito baixo para sustentar a gravidez
- Formação de coágulos sanguíneos na placenta
- Risco elevado de distúrbios de saúde mental, tais como ansiedade e depressão.
Further, baixos níveis de folato aumentam o risco de:
- Defeitos genéticos e de desenvolvimento no feto.
- Crescimento anormal da placenta
Devido aos factores acima mencionados, há uma maior probabilidade de perturbação ou bloqueio completo da nutrição fetal devido à abrupção (descolamento) da placenta, levando a um aborto ou nado-morto. (3,4)
P>Percurso a variante genética do MTHFR. Como posso evitar um aborto?
Concepção e todo o período de gravidez pode ser avassalador, especialmente quando se continua a ter abortos espontâneos. Mas ao seguir esta regra dos 4Ts – teste, tratamento, cuidar e dizer aos outros, você e outras mulheres como você podem desfrutar da maternidade mesmo com um polimorfismo MTHFR. Vamos discutir estes 4Ts em detalhe.
Teste
p> O teste MTHFR é recomendado a qualquer pessoa que esteja a considerar engravidar. O teste de homocisteína é outro teste importante que pode ser feito para identificar potenciais polimorfismos MTHFR. O teste MTHFR é feito para identificar as variantes mais comuns deste gene – C677T e A1289C e se se transporta uma ou ambas as suas cópias. É normalmente realizado através da recolha de uma amostra de sangue ou de um esfregaço de sangue do interior da boca (esfregaço bucal). Pode ler mais sobre como interpretar o resultado do seu teste MTHFR aqui. (5)
Faça já o seu teste (Link para os nossos testes dos EUA e Austrália)
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Tratamento
Deve estar a perguntar-se se uma doença genética poderia ser tratada. Bem, a resposta é não. Mas a boa notícia é que o efeito do gene pode ser anulado se tomar a forma correcta e a dose correcta de folato. A dose varia de pessoa para pessoa, por isso recomendamos que vá ao nosso curso de fertilidade GRATUITO de 10 dias para saber mais… A suplementação com folato de metilo complementa o folato dietético e ajuda ambos os parceiros a produzir óvulos e esperma saudáveis e de qualidade. Também reduz o risco de aborto espontâneo e defeitos de desenvolvimento do bebé. (6)
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Anilhas de diluição evitam a formação de coágulos sanguíneos no corpo da mãe, bem como na placenta. O seu médico pode recomendar aspirina de baixo peso molecular (LMW) ou aspirina de bebé e heparina para o mesmo. A investigação mostra que as mulheres com polimorfismo MTHFR que recebem suplemento de folato de metilo com aspirina LMW e heparina foram capazes de completar a gravidez a termo sem complicações. (7)
Cuidados de higiene
Sem dúvida, a gravidez tem tudo a ver com cuidar bem da sua saúde física e mental. A chave é ter a sua dieta planeada e gerir o seu estilo de vida. Uma vez que o seu corpo pode ser deficiente em folato, coma mais alimentos ricos em folato de metilo, tais como verduras de folhas cruas. Consulte a nossa lista de alimentos ricos em folato que pode ter de reduzir os efeitos de um polimorfismo MTHFR. A investigação sugere que a actividade física, a gestão do stress e o não fumar estão associados a níveis mais baixos de homocisteína. O guia final de preparação para a gravidez, se tiver o gene MTHFR, está aqui. (8)
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Contar aos outros
P>P>Divemos a palavra! Se se deparar com casais que tenham tentado conceber, tenham sofrido vários abortos espontâneos e não tenham tido um diagnóstico conclusivo do problema, sugira que testem as variantes MTHFR e encoraje-os a procurar apoio. Pode testar aqui.
Conclusão
P> Pensar ou experimentar um aborto espontâneo é assustador para cada casal. A luta emocional é enorme e os casais são geralmente deixados no escuro quanto ao que correu mal. Ter um pouco de cuidado com os sinais de aviso, tais como sentir-se cansado e exausto, ter ansiedade durante muito tempo, uma história familiar de padrões de resultados de gravidez semelhantes devido ao MTHFR e uma experiência passada de aborto(s), pode impedir que isto aconteça na sua futura gravidez. Tenha os 4T em mente e descubra mais sobre os efeitos do MTHFR na infertilidade.
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefectscount/faq-folic-ntd.html
- https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1096719298927147
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2098747/
- https://medlineplus.gov/lab-tests/mthfr-mutation-test/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4378727/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5805189/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2267028/
https://link.springer.com/article/10.1186/1477-7827-1-111