Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma condição que afecta muitas partes do corpo. Esta doença foi outrora dividida em três síndromes distintas: Síndrome de Hurler (MPS I-H), síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S), e síndrome de Scheie (MPS I-S), listadas da mais à menos grave. Porque há tanta sobreposição entre cada uma destas três síndromes, o MPS I está actualmente dividido nos tipos graves e atenuados.
Crianças com MPS I frequentemente não têm sinais ou sintomas da condição à nascença, embora algumas tenham um “out-pouching” macio
à volta do umbigo (hérnia umbilical) ou abdómen inferior (hérnia inguinal). As pessoas com MPS grave começam geralmente a apresentar outros sinais e sintomas da doença no primeiro ano de vida, enquanto que as pessoas com a forma atenuada têm características mais suaves que se desenvolvem mais tarde na infância.
Indivíduos com MPS I podem ter uma cabeça grande (macrocefalia), uma acumulação de fluido no cérebro (hidrocefalia), válvula cardíaca anormalidades, características faciais de aspecto distinto que são descritas como “grosseiras”, um fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia), e uma língua grande (macroglossia). As cordas vocais também podem aumentar, resultando numa voz profunda e rouca. As vias respiratórias podem tornar-se estreitas em algumas pessoas com MPS I, causando infecções respiratórias superiores frequentes e pausas curtas na respiração durante o sono (apneia do sono).
p>Pessoas com MPS I desenvolvem frequentemente turvação da cobertura transparente do olho (córnea), o que pode causar perda de visão significativa. Os indivíduos afectados também podem ter perda de audição e infecções recorrentes dos ouvidos.p>alguns indivíduos com MPS tenho baixa estatura e deformidades articulares (contraturas) que afectam a mobilidade. A maioria das pessoas com a forma grave da doença também tem disostose múltipla, que se refere a múltiplas anomalias esqueléticas visto no raio-X. A síndrome do túnel cárpico desenvolve-se em muitas crianças com esta doença e caracteriza-se por dormência, formigueiro e fraqueza na mão e dedos. O estreitamento do canal espinal (estenose espinal) no pescoço pode comprimir e danificar a medula espinal.
Enquanto ambas as formas de MPS posso afectar muitos órgãos e tecidos diferentes, as pessoas com MPS grave sofrem um declínio na função intelectual e uma progressão mais rápida da doença. O atraso no desenvolvimento está normalmente presente na idade 1, e os indivíduos gravemente afectados acabam por perder as competências funcionais básicas (regressão do desenvolvimento). As crianças com esta forma da doença têm geralmente uma esperança de vida mais curta, por vezes vivendo apenas até à infância tardia. Indivíduos com MPS atenuada I normalmente vivem na idade adulta e podem ou não ter uma esperança de vida mais curta. Algumas pessoas com o tipo atenuado têm dificuldades de aprendizagem, enquanto outras não têm dificuldades intelectuais. As doenças cardíacas e a obstrução das vias aéreas são as principais causas de morte em pessoas com ambos os tipos de MPS I.