P>Puito que é obrigado a realizar uma biopsia à medula óssea. E um TAC para procurar esplenomegalia.
Susan E. Wheaton, MD
Golden Valley, MN
- Get um bom historial clínico e familiar.
- Averiguar o paciente quanto ao risco de trombose.
- Veja o paciente uma vez por ano para monitorização.
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Kelty R. Baker, MD
Houston, TX
p>Check complete blood count (CBC) every seis months. Nenhuma outra acção é necessária, a menos que haja alterações significativas no hemograma ou um evento trombótico.
Majid Shojania, MD
Winnipeg, Canada
JAK2 mutação não deve estar presente na população normal; é um sinal de uma condição hematológica mas não específica. É mais comum em doentes com policitemia vera ou mielofibrose, mas também pode ser observada naqueles com síndromes mielodisplásicas (MDS) e leucemias. Se as contagens forem normais e o paciente for assintomático, eu faria um exame físico geral e laboratórios básicos, incluindo hemograma, de seis a 12 meses.
William Caceres, MD
San Juan VA Medical Center
Río Piedras, Porto Rico
Uma mutação JAK2 confere uma maior tendência para a trombose se o paciente for jovem. Consideraria a observação num paciente mais velho, com o presumível desenvolvimento de uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) ou MDS atípica no futuro. Consideraria também aspirina.
Antoine Sayegh, MD
Roseville, CA
Não é necessário tratamento. O significado prognóstico não é claro. Eu seguiria o paciente, incluindo o hemograma anual, para ver se algo se desenvolve.
Alan Feiner, MD
Denver, CO
É possível ver clonalidade sem doença. Eu não faria testes genéticos em série, mas seguiria os sintomas e obteria trabalho de sangue de rotina. Também consultaria o médico que encomendou o teste JAK2.
Russel Kaufman, MD
Durham, NC
F>Visto as contagens de seis em seis meses durante um ano ou dois; se normal, continuaria apenas o hemograma anual como parte da manutenção da saúde.
Mary Klix, MD
Anchorage, AK
Não fazer nada.
Enrique Davila, MD
Miami, FL
Nada.
George T. Conklin, MD
Houston, TX
Uma mutação JAK2 pode ser um prenúncio de uma futura MPN. Eu utilizaria um formulário de avaliação de sintomas de NMP para documentar cuidadosamente se o paciente já tem quaisquer sintomas. Também deve ser feito um exame físico para avaliar a esplenomegalia. Assumindo que nenhum tratamento é indicado, eu consideraria seguir o paciente de seis em seis meses com um exame e um hemograma.
Rahul R. Naik, MD
Santa Clarita, CA
p>Expressão endotelial vascular de JAK2V617F pode aumentar o risco trombótico através do aumento da expressão p selectina. Esta pode ser a razão para o aumento da ocorrência de trombose, especialmente em vasos esplâncnicos, naqueles com positividade JAK2V617F sem uma NMP explícita. As evidências também sugerem que a hidroxiureia pode efectivamente inverter o risco trombótico através da inversão da expressão da selectina de p. (Guy A, et al. A expressão das células endoteliais vasculares de JAK2V617F é suficiente para promover um estado pró-trombótico devido ao aumento da expressão da P-selectina. Hematológica. 2019; 104:70-81.)
No entanto, se a hidroxiureia pode ser usada como profilaxia para prevenir trombose em tais circunstâncias é controversa, e as directrizes existentes não incorporaram esta prática.
Por isso, acredito que a gestão de cada paciente deve ser individualizada, considerando os seus outros factores de risco vascular e a idade. Eu utilizaria hidroxiureia em pacientes seleccionados com JAK2V617F positivo sem trombose ou MPN.
Thamudika Vithanage, MBBS, MD
Panadura, Sri Lanka
p>Repetir o teste. Pode ser um falso positivo. Tive um doente assim, cuja idade era 35.
Joel H. Lundberg, MD
Fond du Lac, WI
Não agir imediatamente sobre o JAK2 anormal. É necessária uma estreita monitorização do doente com hemograma e para eventos trombóticos. A frequência das visitas pode ser influenciada por factores como a idade e o risco acrescido de tromboembolismo venoso, incluindo obesidade.
David Osafo, MD
Ruston, LA
Fiz isto há anos, clicando erradamente na folha de encomendas. Doente informado, nenhum tratamento foi feito. Tudo está bem neste momento.
Rick Grapski, MD
Knoxville, TN
P>Eu consideraria a idade e talvez a carga alélica da mutação. Creio que o paciente deveria ser informado e seguido de seis em seis meses e depois anualmente com um hemograma. Se a carga alélica for >10 por cento e a idade >40 anos, eu consideraria este paciente em risco de trombose, especialmente se ela ou ele tiver adquirido ou herdado trombofilia, hiperlipidemia, diabetes, hipertensão, ou se tiver antecedentes de tabagismo. Nesse caso, ordenaria uma biopsia à medula óssea para estabelecer o diagnóstico de uma doença mieloproliferativa (incluindo pré-MPD). Se não houver contra-indicações, provavelmente aconselharia aspirina de dose baixa, especialmente aos pacientes >60 anos de idade. A estatina será uma vantagem mesmo com hiperlipidemia ligeira.
E estudaria minuciosamente os dados da população dinamarquesa sobre JAK2+ em indivíduos “saudáveis” por investigadores liderados por Hans C. Hasselbalch.
Jiri Schwarz, MD, PhD
Prague, Czechia