Em genética, o termo portador descreve um organismo que carrega duas formas diferentes (alelos) de um gene recessivo (alelos de um gene ligado a um traço recessivo) e é portanto heterozigoto para isso o gene recessivo. Embora os portadores possam agir para transmitir e manter genes recessivos dentro de uma população, transmitindo-os aos descendentes, os próprios portadores não são afectados pelo traço recessivo associado ao gene recessivo.
Embora o genoma de um portador contenha um alelo mutante particular, outro gene (por exemplo, um gene dominante), ou uma série de mecanismos genéticos actuam para impedir a expressão observável desse alelo mutante (expressão fenotípica). Se, por exemplo, a nível genético, um organismo tivesse um genótipo (T, t), com a letra maiúscula “T” designando um alelo completamente dominante e a letra minúscula “t” representando o alelo recessivo, esse organismo expressaria o traço observado associado ao “T” e seria portador do gene recessivo designado por “t”. Em contraste, o tipo sanguíneo humano AB apresenta um exemplo de codominância de alelo porque o alelo IA e o alelo IA são ambos expressos e contribuem para o fenótipo (grupo sanguíneo AB).
Porque os organismos heterozigóticos transportados contêm diferentes formas (alelos) de um gene particular, os portadores diplóides produzem células sexuais (gâmetas) pelo processo de meiose celular. Consequentemente, os organismos heterozigotos produzem gâmetas que contêm diferentes cópias dos genes para os quais são heterozigotos. Em relação a um genótipo (T, t), tal organismo diplóide produziria igual número de gâmetas que contêm um único alelo “T” ou um único alelo “t”.
Ao nível observável, um indivíduo pode, por exemplo, agir para transmitir o gene da célula falciforme, mas não ser afectado pela doença falciforme que atinge aqueles que são homozigotos para o gene da célula falciforme (ou seja transportar duas cópias do alelo da célula falciforme recessiva).
Em algumas condições, um portador pode na realidade ser mais adequado para um determinado ambiente. Os portadores que beneficiam desta superioridade ou vantagem heterozigótica são capazes de transmitir e manter um alelo recessivo particular dentro de uma população. No caso de célula falciforme, o portador de heterozigotos tem uma maior resistência a algumas formas de malária. Assim, nas zonas afectadas pela malária, os portadores da doença falciforme evitam (em maior número) as desvantagens selectivas da malária.
Estudos de doentes de herança judaica Ashkenazi (judeus de ascendência da Europa de Leste), indicam que um em cada sete indivíduos actua como portador de pelo menos uma de várias doenças genéticas diferentes. Embora algumas destas doenças sejam potencialmente fatais, os portadores destas doenças permanecem indivíduos observavelmente saudáveis e não mostram sinais de serem afectados pela doença relacionada com o gene específico que transportam.
Geneticistas e médicos desenvolveram uma série de testes de rastreio (rastreio do portador) para identificar indivíduos que possam ser portadores de um gene específico.