Isaac Newton, Albert Einstein, Charles Darwin – o que une estes três indivíduos excepcionais? É amplamente aceite que todos os três eram génios, mas há algo mais. Hoje em dia, os neurocientistas acreditam que os três sofriam de uma desordem neurológica específica chamada síndrome de Asperger.
A definição completa do termo “desordem neurológica” implica que algo está a correr mal no cérebro. No entanto, há um reconhecimento crescente do facto de que, quando se trata dos processos no nosso cérebro, “correr mal” não significa necessariamente “correr mal”. O nosso cérebro é um mecanismo demasiado complicado para ser interpretado em termos simplistas. Algumas perturbações neurológicas produzem um estado de espírito peculiar muitas vezes associado a elevadas realizações artísticas e científicas.
Síndrome de Asperger (AS) é uma perturbação do desenvolvimento e neurológica que está frequentemente associada a sintomas de afastamento social, desajeitação motora, e dificuldades de comunicação. O Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais (DSM-5) classificou o AS na mesma categoria que a Perturbação do Espectro do Autismo (ASD). É frequentemente referido como autismo “de alto funcionamento” (HFA), uma vez que os indivíduos com SA são mais capazes intelectualmente e apresentam anomalias menos graves em comparação com os sujeitos do ASD.
A história do SA e do autismo começou nos anos 40, quando dois cientistas vienenses, Leo Kanner e Hans Asperger, descreveram uma síndrome observada em algumas crianças, com as características únicas do isolamento social, capacidades de comunicação deficientes, e interesses restritivos e obsessivos. Ambos os cientistas utilizaram o termo “autista” nos seus relatórios. Enquanto a síndrome de Kanner foi publicada imediatamente em 1943, o relatório de Asperger foi escrito em alemão e permaneceu por descobrir até 1991, quando reapareceu no livro didáctico de Uta Frith Autism e AS.
Investigação e publicações sobre a síndrome de Asperger atingiram o seu auge durante 2000-2012. Diferentes grupos de investigação propuseram um conjunto de critérios para o diagnóstico da síndrome de Asperger. Embora vários destes critérios se sobrepusessem, a Classificação Internacional de Doenças e Distúrbios da OMS definiu as seguintes características chave que podem ser diagnosticadas para a Síndrome de Asperger:
- Dificuldade social qualitativa envolvendo adaptabilidade social disfuncional, comunicação não verbal deficiente para interacção e falta de reciprocidade social.
- padrão restritivo de interesse, desajeito motor, comportamento repetitivo, e obsessividade extrema a rituais específicos.
- os pacientes com EAS devem mostrar um desenvolvimento cognitivo e linguístico específico para a idade.
interessantemente, o pai da Síndrome de Asperger, Hans Asperger, descreveu os pacientes com EAS como sendo caracteristicamente distintos dos sujeitos com EAS. Ele caracterizou-os como intelectualmente capazes, amantes do abstracto, e até mesmo ultrapassando em alguns domínios cognitivos específicos.
Décadas após a observação de Asperger, estudos recentes também descobriram que os pacientes com SA demonstram frequentemente um QI verbal elevado, fortes capacidades gramaticais e muitas vezes superam outros em raciocínio fluido, apesar de serem relatados como apresentando um tempo de reacção retardado com um QI de fraco desempenho, especificamente em codificação de símbolos e velocidade de processamento.
Surpreendentemente, o SA é mais comum do que o autismo clássico. Estudos epidemiológicos relatam que cerca de 4 em cada 10.000 crianças são autistas, enquanto cerca de 25 em cada 10.000 crianças são diagnosticadas com AS. O AS é mais comum em rapazes do que em raparigas. Não existe actualmente qualquer explicação científica por detrás desta observação.
Como em muitas outras síndromes, nenhuma causa específica é responsável pelo EA. Pelo contrário, um meio de factores está associado ao seu desenvolvimento.
As crianças diagnosticadas com AS apresentam um padrão genético, como no autismo, onde pelo menos um dos pais (na maioria das vezes o pai) é diagnosticado com AS ou tem pelo menos algumas características de AS de marca. Sabe-se que os parentes dos filhos com SA têm perturbações relacionadas com ansiedade ou depressão.
Um importante factor causal por detrás do desenvolvimento do SA pode ser o nível alterado dos neurotransmissores. Em pacientes com SA, foram relatados níveis mais elevados de N-Acetyl Aspartate/Choline (precursor da acetilcolina) e níveis aumentados de dopamina, sugerindo uma composição geral alterada de neurotransmissores dopaminérgicos nas principais áreas do cérebro. A injecção intranasal de oxitocina, um neuropeptídeo, mostrou melhorar as capacidades de reconhecimento de emoções faciais em pacientes com AS.
Parte de alterações nos níveis de neurotransmissores, estudos de neuroimagens mostram que existem alterações estruturais em áreas importantes do cérebro que podem estar associadas ao desenvolvimento da Síndrome de Asperger. Foram observados volumes alterados de matéria cinzenta e branca nas principais regiões do cérebro, e uma espessura anormal do hipocampo, amígdala, e córtex cingulado anterior foi relatada como sendo o principal factor contribuinte para funções cognitivas desreguladas em AS.
alguns investigadores também propuseram que os factores ambientais podem contribuir indirectamente para o desenvolvimento do AS. A infecção viral ou bacteriana e o tabagismo durante a gravidez aumentam particularmente o factor de risco, embora não tenham sido encontradas provas concretas que apoiem estes pontos de vista.
Devido ao número substancial de semelhanças sobrepostas entre a Síndrome de Asperger e o Autismo, é muito fácil confundir um com o outro.
Estudos nas últimas décadas mostraram diferenças entre o AS e o ASD, tanto a nível quantitativo como qualitativo. Os sujeitos de SA mostraram um desenvolvimento verbal específico da idade ou anterior, capacidade de fala meticulosa, maior desejo de reciprocidade social, e imaginação suprema em comparação com os doentes com CIA.
A um nível cognitivo, os sujeitos de SA são mais perceptivos, possuem um desempenho verbal e capacidade visual-espacial superior em comparação com os doentes com CIA.
Mas as principais limitações destes estudos são a enorme variabilidade dentro dos grupos de estudo e as contradições nos padrões de dados, tal como com a idade, a distinção entre SA e CIA reduz significativamente. É particularmente difícil classificar o AS de outras doenças, uma vez que não existem biomarcadores conhecidos específicos apenas para o AS.
As não existem provas suficientes de características distinguíveis para o AS que possam classificar a síndrome como “uma entidade diagnosticada biológica e clinicamente”, o DSM-V em 2013 reviu e classificou a Síndrome de Asperger como outra variante do ASD. Embora esta decisão tenha sido criticada pela comunidade científica, a maioria dos investigadores concordaram que há necessidade de realizar mais estudos que possam ajudar a distinguir o AS de outros ASD.
A concepção errada mais geral sobre a síndrome de Asperger ou, de facto, sobre as perturbações do espectro do autismo em geral, é que se desenvolvem devido a uma má parentalidade e a uma falta de ligação entre os pais e o seu filho. Este conceito foi mesmo denominado de “Mãe Frigorífica” para descrever a paternidade fria e distante. Mas esta noção foi desafiada a partir dos anos 60, quando a investigação sobre estas perturbações neurológicas começou a crescer e os cientistas descobriram que não é a parentalidade, mas sim a composição genética e neurológica da criança que é responsável por estas síndromes. Ainda hoje, a crença de que as perturbações do desenvolvimento neurológico são causadas por uma infância traumática é comum. A realidade, porém, é mais complicada do que as nossas suposições baseadas em informação limitada.
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