A doença falciforme é a doença sanguínea hereditária mais comum nos Estados Unidos. Aproximadamente 100.000 americanos têm a doença.
Nos Estados Unidos, a doença falciforme é a mais prevalecente entre os afro-americanos. Aproximadamente um em cada 12 afro-americanos e cerca de um em cada 100 hispano-americanos são portadores da doença.
A doença das células falciformes é causada por uma mutação no gene da hemoglobina-Beta encontrado no cromossoma 11. A hemoglobina transporta oxigénio dos pulmões para outras partes do corpo. Os glóbulos vermelhos com hemoglobina normal (hemoglobina-A) são lisos e redondos e deslizam através dos vasos sanguíneos.
Em pessoas com doença falciforme, moléculas anormais de hemoglobina – hemoglobina S – colam-se umas às outras e formam estruturas longas, semelhantes a varas. Estas estruturas fazem com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos, assumindo uma forma de foice. A sua forma faz com que estes glóbulos vermelhos se amontoem, causando bloqueios e danificando os órgãos e tecidos vitais.
p>As células falciformes são rapidamente destruídas nos corpos das pessoas com a doença, causando anemia. Esta anemia é o que dá à doença o seu nome vulgarmente conhecido – anemia falciforme.
As células falciformes também bloqueiam o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos, resultando em lesões do tecido pulmonar que causam síndrome torácica aguda, episódios de dor, AVC e priapismo (erecção dolorosa e prolongada). Também causa danos no baço, rins e fígado. Os danos no baço tornam os doentes – especialmente crianças pequenas – facilmente esmagados por infecções bacterianas.
p>Um bebé nascido com doença falciforme herda um gene para a doença de ambos os pais. Quando ambos os pais têm o defeito genético, há uma probabilidade de 25% de cada criança nascer com doença falciforme.
Se uma criança herdar apenas uma cópia do gene defeituoso (de qualquer dos pais), há uma probabilidade de 50% de que a criança carregue o traço falciforme. As pessoas que apenas possuem o traço falciforme normalmente não adquirem a doença, mas podem transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.
Novos Tratamentos Prolongam a Vida:
Até recentemente, não se esperava que as pessoas com doença falciforme sobrevivessem à infância. Mas hoje em dia, devido ao tratamento preventivo com medicamentos, melhores cuidados médicos e investigação agressiva, metade dos doentes com anemia falciforme vivem mais de 50 anos.
Tratamentos para a anemia falciforme incluem antibióticos, tratamento da dor e transfusões de sangue. Um novo tratamento medicamentoso, a hidroxiureia, que é um medicamento anti-tumor, parece estimular a produção de hemoglobina fetal, um tipo de hemoglobina normalmente encontrado apenas em recém-nascidos. A hemoglobina fetal ajuda a prevenir o “enjoo” dos glóbulos vermelhos. Os doentes tratados com hidroxiureia também têm menos ataques de síndrome torácica aguda e necessitam de menos transfusões de sangue.
Transplante de medula óssea: A Única Cura:
Correntemente, a única cura para a doença falciforme é o transplante de medula óssea. Neste procedimento, um paciente doente é transplantado com medula óssea de dadores irmãos saudáveis e geneticamente compatíveis. No entanto, apenas cerca de 18% das crianças com doença falciforme têm um doador irmão saudável e compatível. O transplante de medula óssea é um procedimento arriscado com muitas complicações.
A Terapia Genética Oferece Promessa de Cura:
Os investigadores estão a experimentar tentativas de cura da doença falciforme, corrigindo o gene defeituoso e inserindo-o na medula óssea das pessoas com falciformes para estimular a produção de hemoglobina normal. Experiências recentes mostram promessa.
Investigadores utilizaram a bioengenharia para criar ratos com um gene humano que produz a hemoglobina defeituosa causadora da anemia falciforme. A medula óssea contendo o gene da hemoglobina defeituosa foi removida dos ratos e “corrigida” geneticamente através da adição do gene da beta-hemoglobina humana anti-sickling. A medula corrigida foi então transplantada para outros ratos com doença falciforme. Os ratos geneticamente corrigidos começaram a produzir níveis elevados de glóbulos vermelhos normais e mostraram uma redução dramática das células falciformes. Os cientistas esperam que as técnicas possam ser aplicadas ao transplante de genes humanos utilizando o transplante autólogo, no qual algumas das células da medula óssea do próprio paciente seriam removidas e geneticamente corrigidas.