Três dos genes mais conhecidos que podem sofrer mutações e aumentar o risco de cancro da mama e/ou dos ovários são BRCA1, BRCA2, e PALB2. As mulheres que herdam uma mutação, ou mudança anormal, em qualquer destes genes – das suas mães ou dos seus pais – têm um risco muito superior à média de desenvolver cancro da mama e/ou cancro dos ovários. (Os genes PALB2 anormais são suspeitos de aumentar o risco de cancro dos ovários, mas estudos maiores precisam de confirmar esse risco). Os homens com estas mutações têm um risco acrescido de cancro da mama, especialmente se o gene BRCA2 for afectado, e possivelmente de cancro da próstata. Muitos casos herdados de cancro da mama têm sido associados a mutações nestes três genes.
A função dos genes BRCA e PALB2 é manter as células mamárias a crescer normalmente e prevenir qualquer crescimento de células cancerosas. Mas quando estes genes contêm as mutações que são transmitidas de geração em geração, não funcionam normalmente e o risco de cancro da mama aumenta. Os genes BRCA1, BRCA2, e PALB2 anormais podem representar até 10% de todos os cancros da mama, ou 1 em cada 10 casos.
A maioria das pessoas que desenvolvem cancro da mama não tem antecedentes familiares da doença. Contudo, quando um forte historial familiar de cancro da mama e/ou dos ovários está presente, pode haver razões para acreditar que uma pessoa tenha herdado um gene anormal ligado a um risco mais elevado de cancro da mama. Algumas pessoas optam por submeter-se a testes genéticos para se informarem. Um teste genético envolve dar uma amostra de sangue ou saliva que pode ser analisada para detectar quaisquer anomalias nestes genes.
Nesta secção, pode ler mais sobre os seguintes tópicos relacionados com testes genéticos:
- Aprendizagem sobre os antecedentes da sua família
- Decidir quem na família deve ser testado
- Testes genéticos e relações familiares
- Consentimento para o teste genético
- Ver a sua informação genética: Prós e Contras
- Aconselhamento Genético: Como se preparar e o que esperar
- O que fazer se os resultados dos seus testes genéticos forem incertos
- Variantes de Significado Desconhecido
- Testes Genéticos e Privacidade
- Diagnóstico Genético Pré-Implantação para Portadoras de Mutações BRCA
- Genética, Testes Genéticos, e Podcast sobre Cancro da Mama Série
- 9 Razões para Considerar os Testes Genéticos do Cancro da Mama
li>12 Perguntas a fazer ao seu conselheiro genéticoli>Instalações e custos dos testes genéticosli>Decidir que testes genéticos devem ter obter resultados de testes genéticosli>O que fazer se os resultados dos seus testes genéticos forem negativosli>O que fazer se os seus testes genéticos forem negativos Os resultados dos testes são PositivosTestes Positivos para Anormalidades Genéticas Menos Comuns
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Se quiser saber mais sobre riscos e genética relacionados com a família, pode visitar a secção de Menores Riscos deste site.
p>Os investigadores descobriram, e continuam a descobrir, outros genes anormais que são menos comuns que BRCA1, BRCA2, e PALB2 mas que também podem aumentar o risco de cancro da mama. Os testes para estas anomalias não são feitos rotineiramente, mas podem ser considerados com base no histórico familiar e na situação pessoal. Pode trabalhar com o seu médico para decidir se se justifica testar anomalias genéticas para além de BRCA1, BRCA2, e PALB2.
br>>p>p> Os peritos médicos para Testes Genéticos são:
- Cristina Nixon, MS, LCGC, conselheira genética, Main Line Health, subúrbios de Filadélfia, PA
- Rachael Brandt, Ph.D, LCGC, genetic counselor, Main Line Health suburbs of Philadelphia, PA
li> Generosa Grana, M.D., FACP, especialista em genética do cancro da mama, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, NJli>Marisa Weiss, M.D, médica chefe da Breastcancer.org; oncologista de radiação mamária, Centro Médico Lankenau, parte da Main Line Health, um sistema de saúde de cinco hospitais nos subúrbios de Filadélfia, PA
Estes especialistas são membros do Conselho Consultivo Profissional da Breastcancer.org, que inclui mais de 70 especialistas médicos em áreas relacionadas com o cancro da mama.
Citação de especialista
“Simplesmente ter uma anomalia genética comprovada não significa necessariamente que uma mulher desenvolverá cancro da mama, ou que o seu cancro será pior do que o cancro que não deriva de uma falha genética hereditária”
— Marisa Weiss, M.D, médica chefe, Breastcancer.org
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P>Modificado pela última vez a 26 de Junho de 2020 às 13:56 PM