La science du laboratoire clinique, également appelée science du laboratoire médical ou technologie médicale, est la profession de santé qui fournit des informations et des services de laboratoire nécessaires au diagnostic et au traitement des maladies. Les scientifiques de laboratoire clinique effectuent une variété de tests de laboratoire, assurent la qualité des résultats des tests, expliquent la signification des tests de laboratoire, évaluent de nouvelles méthodes et étudient l’efficacité des tests de laboratoire. Voici quelques exemples de tests de laboratoire effectués par les scientifiques de laboratoire clinique :
- la détection des cellules anormales à l’origine de la leucémie
- l’analyse de l’activité des enzymes cardiaques libérées lors d’une crise cardiaque
- l’identification du type de bactéries à l’origine d’une infection
- la détection de marqueurs d’ADN pour les maladies génétiques
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La science du diagnostic moléculaire est un domaine spécialisé de la science du laboratoire clinique qui utilise des techniques sensibles et spécifiques pour détecter et identifier des biomarqueurs au niveau le plus élémentaire : celui des acides nucléiques (ADN et ARN). Les applications courantes des méthodes moléculaires comprennent le diagnostic médical, l’établissement d’un pronostic, le suivi de l’évolution d’une maladie et la sélection de thérapies optimales. Les méthodes moléculaires sont également utilisées pour l’identification médico-légale et non médico-légale. Divers matériaux biologiques peuvent être utilisés pour les tests moléculaires, notamment les cellules fœtales du liquide amniotique, les taches de sang séché des programmes de dépistage néonatal, les échantillons de sang, les écouvillons buccaux (bouche), les os et les follicules pileux.
Les tests de diagnostic moléculaire sont de plus en plus utilisés dans de nombreux domaines majeurs de la médecine, notamment les troubles génétiques, les maladies infectieuses, le cancer, la pharmacogénétique et les tests d’identité. En voici quelques exemples :
- Troubles génétiques : Les méthodes moléculaires sont utilisées pour détecter les maladies héréditaires courantes telles que la fibrose kystique, l’hémochromatose et le syndrome du X fragile.
- Maladies infectieuses : De nombreuses maladies – notamment l’hépatite, la tuberculose, le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), le virus du papillome humain (VPH), la chlamydia, la Neisseria gonorrhoeae et le Staphylococcus aureus résistant à la méthicilline (SARM) – peuvent être identifiées plus rapidement et plus précisément à l’aide de techniques moléculaires par rapport à la culture traditionnelle ou aux tests d’anticorps.
- Cancer : Certaines leucémies et cancers à tumeurs solides peuvent être détectés et identifiés par des sondes moléculaires qui ciblent les réarrangements génétiques anormaux survenant dans ces troubles.
- Pharmacogénétique. Les tests moléculaires peuvent être utilisés pour individualiser un programme de dosage spécifique pour les patients sous un anticoagulant commun, la warfarine, et ainsi réduire la probabilité d’une surmédication et de problèmes potentiels de saignement.
- Tests d’identité : Les tests de diagnostic moléculaire sont utilisés pour déterminer l’identité des victimes de combat, pour analyser les preuves sur les scènes de crime, pour déterminer la paternité et pour identifier l’ADN étranger en médecine de transplantation.
Ces exemples ne sont qu’un petit échantillon des nombreuses applications cliniques et autres des méthodes de test moléculaire.
Vignettes de la profession de science de laboratoire clinique par Barbara Thornton, CLS(NCA), MT(ASCP), M.Ed.
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