Il existe deux théories sur la genèse du roman épistolaire. La première prétend que le genre est issu des romans à lettres insérées, dans lesquels la partie contenant le récit à la troisième personne entre les lettres a été progressivement réduite. L’autre théorie prétend que le roman épistolaire est né de miscellanées de lettres et de poèmes : certaines lettres étaient liées ensemble dans une intrigue (le plus souvent amoureuse). Les deux théories ont une certaine validité. Le premier véritable roman épistolaire, la « Prison d’amour » espagnole (Cárcel de amor) (vers 1485) de Diego de San Pedro, appartient à une tradition de romans dans lesquels un grand nombre de lettres insérées dominaient déjà le récit. D’autres exemples bien connus des premiers romans épistolaires sont étroitement liés à la tradition des livres de lettres et des miscellanées de lettres. Dans les éditions successives des Lettres de respect, d’obligation et d’amour (1669) d’Edmé Boursault, un groupe de lettres écrites à une jeune fille nommée Babet a été développé et s’est de plus en plus distingué des autres lettres, jusqu’à former un petit roman épistolaire intitulé Lettres à Babet. Les immensément célèbres Lettres portugaises (1669), généralement attribuées à Gabriel-Joseph de La Vergne, comte de Guilleragues, bien qu’une petite minorité considère toujours Marianna Alcoforado comme l’auteur, sont censées faire partie d’un recueil de prose et de poésie de Guilleragues. Le fondateur du roman épistolaire en anglais est considéré par beaucoup comme James Howell (1594-1666) avec « Familiar Letters » (1645-50), qui écrit sur la prison, les aventures à l’étranger et l’amour des femmes.
Le premier roman à exposer le jeu complexe que permet le genre est Love-Letters Between a Nobleman and His Sister d’Aphra Behn, paru en trois volumes en 1684, 1685 et 1687. Ce roman montre les résultats du genre en matière de changement de perspectives : les points individuels sont présentés par les différents personnages, et la voix centrale de l’auteur et de l’évaluation morale disparaît (du moins dans le premier volume ; ses volumes suivants introduisent un narrateur). Behn a en outre exploré un royaume d’intrigues avec des lettres qui tombent entre de mauvaises mains, des lettres truquées, des lettres retenues par les protagonistes et des interactions encore plus complexes.
Le roman épistolaire en tant que genre est devenu populaire au 18e siècle dans les œuvres d’auteurs tels que Samuel Richardson, avec ses romans Pamela (1740) et Clarissa (1749) qui ont connu un immense succès. Le premier roman érotique de John Cleland, Fanny Hill (1748), est écrit sous la forme d’une série de lettres adressées par le personnage titulaire à un destinataire anonyme. En France, on trouve les Lettres persanes (1721) de Montesquieu, suivies de Julie, ou la nouvelle Héloïse (1761) de Jean-Jacques Rousseau, et des Liaisons dangereuses (1782) de Choderlos de Laclos, qui utilisent la forme épistolaire avec un grand effet dramatique, car la séquence des événements n’est pas toujours relatée directement ou explicitement. En Allemagne, il y a eu The Sorrows of Young Werther (Die Leiden des jungen Werther) (1774) de Johann Wolfgang von Goethe et Hyperion de Friedrich Hölderlin. Le premier roman canadien, The History of Emily Montague (1769) de Frances Brooke, et vingt ans plus tard le premier roman américain, The Power of Sympathy (1789) de William Hill Brown, ont tous deux été écrits sous forme épistolaire.
À partir du XVIIIe siècle, la forme épistolaire a fait l’objet de nombreuses moqueries, donnant lieu à un certain nombre de burlesques sauvages. L’exemple le plus notable est Shamela (1741) de Henry Fielding, écrit comme une parodie de Pamela. La narratrice y tient une plume et rédige son journal intime dans les circonstances les plus dramatiques et les plus improbables. Oliver Goldsmith a utilisé cette forme à des fins satiriques dans The Citizen of the World, sous-titré « Lettres d’un philosophe chinois résidant à Londres à ses amis en Orient » (1760-61). Il en va de même pour la diariste Fanny Burney dans un premier roman comique à succès, Evelina (1788).
Le roman épistolaire tombe lentement en désuétude à la fin du XVIIIe siècle. Bien que Jane Austen se soit essayée à l’épistolaire dans des écrits de jeunesse et dans son roman Lady Susan (1794), elle a abandonné cette structure pour ses œuvres ultérieures. On pense que son roman perdu First Impressions, qui a été remanié pour devenir Pride and Prejudice, était peut-être épistolaire : Orgueil et préjugés contient un nombre inhabituel de lettres citées intégralement et certaines jouent un rôle critique dans l’intrigue.
La forme épistolaire a néanmoins connu une utilisation continue, survivant par exceptions ou par fragments dans les romans du XIXe siècle. Dans le roman Lettres de deux fiancées d’Honoré de Balzac, deux femmes devenues amies pendant leur éducation dans un couvent correspondent pendant 17 ans, échangeant des lettres décrivant leur vie. Mary Shelley utilise la forme épistolaire dans son roman Frankenstein (1818). L’histoire est présentée à travers les lettres d’un capitaine de navire et explorateur scientifique qui tente d’atteindre le pôle Nord, rencontre Victor Frankenstein et enregistre le récit et les confessions du mourant. Publié en 1848, le roman d’Anne Brontë, The Tenant of Wildfell Hall, est présenté sous la forme d’une lettre rétrospective de l’un des principaux héros à son ami et beau-frère, contenant le journal intime du locataire éponyme. À la fin du XIXe siècle, Bram Stoker a publié l’un des romans de la forme épistolaire les plus reconnus et les plus réussis à ce jour, Dracula. Imprimé en 1897, ce roman est entièrement compilé à partir de lettres, d’entrées de journaux intimes, de coupures de presse, de télégrammes, de notes de médecins, de journaux de bord de navires, etc.
.