Trois des gènes les plus connus qui peuvent muter et augmenter le risque de cancer du sein et/ou de l’ovaire sont BRCA1, BRCA2 et PALB2. Les femmes qui héritent d’une mutation, ou d’un changement anormal, dans l’un de ces gènes – de leur mère ou de leur père – ont un risque beaucoup plus élevé que la moyenne de développer un cancer du sein et/ou un cancer de l’ovaire. (On soupçonne les gènes PALB2 anormaux d’augmenter le risque de cancer de l’ovaire, mais des études de plus grande envergure doivent confirmer ce risque). Les hommes présentant ces mutations ont un risque accru de cancer du sein, surtout si le gène BRCA2 est affecté, et éventuellement de cancer de la prostate. De nombreux cas héréditaires de cancer du sein ont été associés à des mutations dans ces trois gènes.
La fonction des gènes BRCA et PALB2 est de maintenir une croissance normale des cellules mammaires et de prévenir toute croissance de cellules cancéreuses. Mais lorsque ces gènes contiennent les mutations qui sont transmises de génération en génération, ils ne fonctionnent pas normalement et le risque de cancer du sein augmente. Les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 anormaux peuvent représenter jusqu’à 10 % de tous les cancers du sein, soit 1 cas sur 10.
La plupart des personnes qui développent un cancer du sein n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Cependant, lorsqu’il existe de forts antécédents familiaux de cancer du sein et/ou de l’ovaire, il peut y avoir des raisons de penser qu’une personne a hérité d’un gène anormal lié à un risque plus élevé de cancer du sein. Certaines personnes choisissent de subir un test génétique pour le découvrir. Un test génétique consiste à donner un échantillon de sang ou de salive qui peut être analysé pour repérer toute anomalie dans ces gènes.
Dans cette section, vous pouvez en savoir plus sur les sujets suivants liés aux tests génétiques :
- S’informer sur vos antécédents familiaux
- Décider qui dans la famille doit subir le test
- Tests génétiques et relations familiales
- Consentement au test génétique
- Seeking your Genetic Information : Avantages et inconvénients
- Conseil génétique : Comment se préparer et à quoi s’attendre
- 12 questions à poser à votre conseiller en génétique
- Installations et coût des tests génétiques
- Décider quel test génétique effectuer
- Avoir les résultats des tests génétiques
- Que faire si les résultats de vos tests génétiques sont négatifs
- Que faire si vos tests génétiques Tests génétiques sont positifs
- Tests positifs pour des anomalies génétiques moins courantes
- Que faire si vos résultats de tests génétiques sont incertains
- Variants de signification inconnue
- Tests génétiques et confidentialité
- Diagnostic génétique préimplantatoire pour les porteuses de la mutation BRCA
- Génétique, Série de podcasts sur les tests génétiques et le cancer du sein
- 9 raisons d’envisager un test génétique du cancer du sein
- Blog
Si vous voulez en savoir plus sur le risque lié à la famille et la génétique, vous pouvez visiter la section Diminuez votre risque de ce site.
Les chercheurs ont découvert, et continuent de découvrir, d’autres gènes anormaux qui sont moins fréquents que les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 mais qui peuvent également augmenter le risque de cancer du sein. Le dépistage de ces anomalies n’est pas effectué de manière systématique, mais il peut être envisagé sur la base de vos antécédents familiaux et de votre situation personnelle. Vous pouvez décider avec votre médecin si le dépistage d’anomalies génétiques autres que BRCA1, BRCA2 et PALB2 est justifié.
Les experts médicaux pour les tests génétiques sont :
- Cristina Nixon, MS, LCGC, conseillère en génétique, Main Line Health, banlieue de Philadelphie, PA
- Rachael Brandt, Ph.D., LCGC, conseillère en génétique, Main Line Health banlieue de Philadelphie, PA
- Generosa Grana, M.D., FACP, spécialiste en génétique du cancer du sein, Cooper Hospital/University Medical Center, Camden, NJ
- Marisa Weiss, M.D., médecin en chef de Breastcancer.org ; radio-oncologue du sein, Lankenau Medical Center, qui fait partie de Main Line Health, un système de santé à cinq hôpitaux dans la banlieue de Philadelphie, PA
Ces experts sont membres du conseil consultatif professionnel de Breastcancer.org, qui comprend plus de 70 experts médicaux dans les domaines liés au cancer du sein.
Citation d’expert
« Le simple fait d’avoir une anomalie génétique avérée ne signifie pas nécessairement qu’une femme développera un cancer du sein, ou que son cancer sera plus grave que celui qui ne provient pas d’un défaut génétique héréditaire. »
— Marisa Weiss, M.D., médecin en chef, Breastcancer.org
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Dernière modification le 26 juin 2020 à 13h56
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